Nicola Specchio
L’Unità Operativa di Neurologia dell'Epilessia e Disturbi del movimento è composta da un team di neurologi, psicologi, tecnici di neurofisiopatologia e infermieri specializzati. Si occupa della diagnosi e della cura di tutte le forme di epilessia che hanno un esordio in età pediatrica. In particolare di quelle forme rare e di gestione complessa, come quelle resistenti al trattamento farmacologico (farmacoresistenti).
Nei casi appena descritti è necessario affrontare la malattia in maniera multidisciplinare, anche per gestire nella maniera più adeguata eventuali altre patologie che possono presentarsi (comorbidità).
Il percorso di diagnosi e cura è rivolto in parte a identificare le cause (eziologia) delle epilessie e, sulla base di queste, a definire il trattamento più adeguato: dai regimi dietetici ai farmaci di nuova generazione, fino alla chirurgia.
La Struttura è riconosciuta come Centro Avanzato per la cura e diagnosi delle epilessie dalla Lega Italiana contro l’epilessia (LICE) e fa parte del Network Europeo (Reti ERN) EpiCARE, dedicato alle epilessie rare e complesse.
Ogni anno effettua circa 600 ricoveri e circa 1.100 prestazioni in regime di Day Hospital. L'Unità operativa ha attivato anche un servizio dedicato alla formazione del personale scolastico alla corretta gestione delle crisi epilettiche in classe.
Piazza Sant'Onofrio, 4 - Roma
Padiglione Pio XII – Piano 4
Reparto di degenza neurologica
San Paolo
Viale di San Paolo, 15 - Roma
Ambulatorio e Day Hospital
Email: epilessia@opbg.net
Telefono: (+39) 06 6859 2731
Lunedì - venerdì: 09.00 - 13.00
Fax: (+39) 06 6859 2463
Le visite in Ambulatorio si prenotano con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale per “visita neurologica” tramite il Centro Unico Prenotazioni (CUP), al telefono oppure online.
Anche le visite per l'Ambulatorio dei Disturbi del movimento si prenotano tramite il Centro Unico Prenotazioni (CUP), al telefono oppure online. L'impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale, in questo caso, deve essere per "visita neurologica per disturbi del movimento".
I Day Hospital e i ricoveri si prenotano solo dopo una visita ambulatoriale e su indicazione di un medico del nostro Ospedale.
- Genetica dell’epilessia:
L’Unità di Neurologia dell'Epilessia e Disturbi del movimento, in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Medica, si occupa di individuare le mutazioni genetiche responsabili di rare forme di epilessia ad esordio infantile. Circa un terzo delle epilessie ha infatti una eziologia genetica. A seguito di una accurata valutazione del fenotipo elettro-clinico, è possibile effettuare esami di primo livello quali cariotipo e SNP-array, ma anche esami più specifici mediante metodiche di Next Genereration Sequencing, come pannelli NGS mirati allo studio di geni responsabili di epilessia ed esoma.
L’individuazione di una specifica mutazione genetica è molto importante perché può, in alcune forme di epilessie, rendere possibile la personalizzazione del trattamento antiepilettico, e permettere di fornire indicazioni prognostiche a lungo termine. - Chirurgia dell’epilessia:
L’Unità, in collaborazione con l’Unità di Neurochirurgia, valuta le patologie strutturali causa di epilessia farmacoresistente. È possibile una diagnostica dedicata a tumori cerebrali di basso grado, malformazioni corticali ed in particolare displasie corticali focali e patologie acquisite come lesioni post-ischemiche. - Sperimentazioni Cliniche in Epilessia:
L’Unità, in collaborazione con il Centro Trial, valuta la possibilità di arruolamento in diverse sperimentazioni cliniche, sia trial farmacologici, studi osservazionali e studi per comprendere meglio le cause delle epilessie.
L’obiettivo di molti trial è quello di superare la farmacoresistenza ai trattamenti disponibili attualmente, individuando molecole che agiscano in maniera “personalizzata” sulla causa che determina l’epilessia nel singolo paziente, utilizzando un approccio “patient oriented”, ovvero di medicina di precisione. - Malattie neurodegenerative:
ceroidolipofuscinosi neuronali con trattamenti innovativi - Monitoraggio epilessie neonatali:
Analisi e definizione delle cause precoci di epilessia e di altre malattie neurologiche a esordio in epoca neonatale. - Formazione del personale scolastico alla gestione delle crisi epilettiche in classe
Dal 2016 il personale della scuola formato è di quasi 4 mila persone. Oltre 70 gli istituti scolastici coinvolti di Roma e provincia. L’attività di formazione del personale scolastico svolta al Bambino Gesù, ha ricevuto anche l’approvazione della Società scientifica LICE (Lega italiana contro l'Epilessia).