L'accesso è successivo alla valutazione del clinico che pianificherà la prescrizione opportuna e fornirà i riferimenti. L'esecuzione dei prelievi ematici può essere eseguita presso tutti i Centri prelievi del Bambino Gesù (San Paolo, Palidoro e Santa Marinella).
Per il test Nipt è necessario prenotare telefonando ai numeri: 0668597084 e 0668592320 (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 15.00). Il prelievo ematico viene eseguito eseguito presso il Centro Prelievi della sede di San Paolo dopo colloquio con lo specialista di genetica medica e medicina fetale (la consulenza genetica pre-test può essere effettuata tutte le mattine dal lunedì al sabato). Non occorre digiuno. Il test NIPT non è incluso nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) e pertanto è un test erogato solo a pagamento.

L'Unità Operativa Complessa Laboratorio di Genetica Medica è specializzata nei seguenti ambiti:

Tecniche di approfondimento mediante FISH (Fluorescence In-Situ Hybridization):

• Con sonde alfoidi, painting, cosmidiche, BAC e PAC per la caratterizzazione dei riarrangiamenti cromosomici
• Con sonde locus specifiche per i principali riarrangiamenti cromosomici ematologici
• Con sonde alfoidi e locus specifiche per il monitoraggio del chimerismo post-trapianto (TMO)
• Con sonde cosmidiche commerciali locus specifiche per lo studio delle sindromi da microdelezione. 

Tecniche di approfondimento mediante CMA (Chromosomal Microarray Analysis).

Studio di diverse patologie genetiche mediante metodiche con sequenziamento di nuova generazione (NGS- Next Generation Sequencing) e sequenziamento Sange, MLPA,analisi di microsatelliti: 

• Sindrome di Noonan e sindromi correlate
• Fibrosi Cistica
• Retinoblastoma
• Sindrome di Kabuki
• Difetti di Conduzione cardiaca
• Cardiopatie Congenite
• Microftalmie e anoftalmie isolate e sindromiche
• Sindrome dell'X Fragile
• Sindrome di DiGeorge
• Sindrome Prader-Willi / Angelman
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann / Silver-Russel
• Genodermatosi: ittiosi isolate e sindromiche, epidermolisi bollose
• Malformazioni vascolari
• Retinite Pigmentosa
• Neurofibromatosi di tipo 1
• Sclerosi Tuberosa
• Epilessia
• Sindromi Oftalmiche
• Sindrome di Marfan
• Displasie Ectodermiche
• Sindrome di Alagille
• Disturbi della differenziazione sessuale
• Coesinopatie
• Patologie metaboliche
• Nefropatie
• Oncologia
• Patologie scheletriche
• Collagenopatie.

- Studio dei polimorfismi molecolari con microsatelliti per la valutazione del chimerismo nei pazienti pediatrici sottoposti a trapianto allogenico e di cellule staminali da cordone.

Inoltre, il Laboratorio di Genetica Medica esegue test genetici di screening prenatale non invasivi (Nipt), provvisti di marchiatura CE/IVD, in grado di analizzare il DNA fetale libero circolante (cffDNA) nel plasma materno. I test prenatali non invasivi su cffDNA (cell-free fetalDNA) sono caratterizzati da una migliore performance rispetto ai tradizionali test di screening (bi-test, tri-test) con una attendibilità diagnostica superiore al 99% per la Trisomia 21 ed una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0.1%, e non sono rischiosi per la salute della gestante e del feto.Il test Nipt, che ha lo scopo di agevolare la determinazione del rischio di occorrenza di cromosomopatie. 

Prima di eseguire il test viene eseguita una consulenza con specialisti di Genetica medica e Medicina fetale, integrata da un consenso informato, nel quale viene fatto specifico riferimento a potenzialità e limiti del test eseguito. Il test, inoltre, riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive. L’esecuzione del test richiede un campione di 10-20 ml di sangue materno a partire dalla decima settimana compiuta di gestazione (12a per le gravidanze gemellari bigemine) ed è validato per tutte le età materne ed anche per gravidanze avviate da percorsi medicalmente assistiti.

Il Nipt è un test di screening caratterizzato da una migliore performance e con un’elevata precisione nella individuazione delle anomalie del numero dei cromosomi fetali, in particolare dei cromosomi 13, 18 e 21, ma non è concepito per formulare una diagnosi conclusiva. Nel caso in cui il test suggerisca la presenza di una anomalia cromosomica, l’interpretazione del risultato sarà demandata ad una consulenza genetica e sarà discussa con lo specialista di riferimento nel contesto del monitoraggio clinico-strumentale della gravidanza. Eventuali successivi approfondimenti diagnostici sui campioni fetali acquisiti con tecniche invasive potranno essere effettuati presso la stessa struttura e con la collaborazione dei nostri specialisti.

L'Unità operativa Laboratorio di Genetica Medica svolge anche attività di formazione. In paricolare è convenzionata con la Scuola di specializzazione in Genetica Medica dell'Università Tor Vergata e con il Master Universitario di secondo livello in Citogenetica e Citogenomica nella pratica clinica e nella medicina fetale (in collaborazione con la Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli studi Tor Vergata).