Laboratorio di Genetica Medica

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Responsabile 

Antonio Novelli



L'Unità Operativa Complessa Laboratorio di Genetica Medica è una struttura strategica in un IRCCS pediatrico di valenza internazionale quale il Bambino Gesù, poiché risponde alle richieste diagnostiche per l'ampia casistica di malattie rare afferenti all'Istituto.  Ad oggi, i pannelli genomici utilizzati coprono il sequenziamento (piattaforma NGS) di numerosi geni, associati a sindromi genetiche. È disponibile anche un pannello di geni per lo studio dell'esoma clinico (4800 geni OMIM, il catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell'uomo) per la caratterizzazione di sindromi rare.

In questo contesto, viene anche effettuato, in collaborazione con i laboratori di ricerca, lo studio dell'esoma a scopo di ricerca, eseguito di routine per pazienti per i quali non è stato possibile fare diagnosi specifica di una malattia genetica nota. Il lavoro di implementazione svolto, di concerto con vari responsabili clinici, ha permesso di evitare di esternalizzare test genetici soprattutto per patologie in cui l'ospedale pediatrico Bambino Gesù è centro di riferimento.

Presso il laboratorio di Genetica Medica si eseguono test genetici di screening prenatale non invasivi (Nipt), provvisti di marchiatura CE/IVD, in grado di analizzare il DNA fetale libero circolante (cffDNA) nel plasma materno. 

L’ esecuzione del test, che riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, richiede un campione di 10-20 ml di sangue materno a partire dalla decima settimana compiuta di gestazione (12a per le gravidanze gemellari bigemine) ed è validato per tutte le età materne e anche per gravidanze avviate da percorsi medicalmente assistiti. Prima di eseguire il test viene eseguita una consulenza con specialisti di Genetica medica e Medicina fetale

 
 

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