Estrofia vescicale ed epispadia

Malformazione congenita rara che coinvolge la vescica e i genitali 

L’estrofia vescicale è una rara malformazione dell’apparato urogenitale presente già alla nascita.

Due terzi dei casi sono maschi. Nella forma classica, si tratta di un difetto di chiusura della parete addominale inferiore, che coinvolge anche le ossa del bacino, che restano aperte (diastasi).

La vescica risulta aperta all’esterno attraverso il difetto della parete addominale.L’estrofia vescicale è associata ad anomalie dei genitali esterni (epispadia) che seguono il difetto della parete addominale. 

La malformazione è idiopatica, cioè al momento non ne conosciamo la causa.  

Le caratteristiche dell’estrofia classica includono:

  • Placca vescicale esposta che può essere di dimensioni variabili (più è piccola, peggiore è la prognosi) e più o meno coperta da escrescenze (polipi);
  • Uretra (condotto che serve principalmente all'espulsione dell'urina) è aperta come una striscia di tessuto dorsale rispetto ai genitali (epispadia);
  • Diastasi delle ossa del bacino;
  • Nel maschio, il pene è solitamente di piccole dimensioni e segue la separazione delle ossa del bacino;
  • Nella femmina, il clitoride è bifido, cioè diviso in 2 metà, una su ciascun lato della linea mediana; 
  • L'ano e la vagina appaiono spostati anteriormente;
  • È quasi sempre presente un’ernia inguinale bilaterale.

Oggi è sempre più frequente la diagnosi prenatale. Segni all’ecografia includono la persistente mancata visualizzazione della vescica, la posizione dell’ombelico più bassa, la presenza di un pene di piccole dimensioni. 

In assenza di una diagnosi prenatale, la diagnosi è immediata alla nascita a causa del suo aspetto caratteristico.

A differenza del passato, il trattamento chirurgico è ormai generalmente posticipato oltre i primi mesi di vita. Ciò consente di non dover separare il bimbo dalla mamma alla nascita.

Il trattamento è chirurgico e consiste nella chiusura della vescica e della parete addominale oltre alla ricostruzione dei genitali. Il trattamento può richiedere anche più interventi in momenti diversi della vita del bambino, inoltre, può essere associato a una frattura chirurgica delle ossa del bacino (osteotomia). 

L’intervento ha lo scopo di ricostruire un serbatoio in cui far accumulare le urine (la vescica). Perché la vescica raggiunga una capacità adeguata a garantire la continenza, tuttavia, occorre che essa cresca dopo l’intervento, e tale crescita è spesso imprevedibile. L’intervento mira anche alla ricostruzione dei genitali in modo da garantire una vita quanto più normale possibile. 

La ricostruzione iniziale è un intervento assai delicato. Le complicanze più temibili sono la riapertura della parete addominale e della vescica (deiscenza), e la sofferenza dei genitali su base ischemica. 

L’estrofia è una malformazione complessa e tutti i vari aspetti non possono essere trattati in un unico intervento. Sono quindi sempre necessari controlli per molti anni e spesso si rendono necessari interventi aggiuntivi dopo la ricostruzione iniziale. Gli interventi più comuni mirano alla correzione del reflusso vescicoureterale e a rinforzare il collo vescicale, per permettere un maggiore sviluppo della vescica e ottenere la continenza urinaria. 

In un numero non trascurabile di pazienti, il raggiungimento finale della continenza richiede la costruzione di un serbatoio urinario ampliando la piccola vescica con un segmento di intestino. Questi pazienti perdono la capacità di svuotare la vescica spontaneamente e richiedono l'ausilio di un catetere monouso sottile che viene svuotato ogni volta che ce n’è bisogno, in funzione alla quantità di liquidi assunti (cateterismo intermittente). 

Non sono rari problemi relativi all’aspetto dei genitali e in particolare alle spesso ridotte dimensioni del pene nei maschi, condizione difficilmente correggibile. 

I pazienti nati con estrofia vescicale richiedono quindi di essere seguiti per molto tempo, ben oltre l’adolescenza. È fondamentale, inoltre, che questi pazienti possano essere gestiti in centri dedicati e da un equipe multidisciplinare.

Estrofia vescicale: Codice RN1810

 

 

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  • A cura di: Ermelinda Mele, Marco Castagnetti
    Unità Operativa di Urologia Pediatrica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 11  Agosto 2022 


 
 

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