Fibrosi Cistica e Sindrome pseudo-Bartter

Si tratta di una grave malattia metabolica con livelli molto bassi di Cloro e di Potassio nel sangue 

Con questo nome si indica una grave alcalosi metabolica (aumento di bicarbonati nel sangue) con livelli molto bassi di Cloro e di Potassio nel siero, senza un evidente danno tubulare renale. La differenza tra questa sindrome e la vera sindrome di Bartter è la presenza nelle urine di bassissimi livelli di Cloro e di Potassio, causati dall'aumento del loro riassorbimento (tentativo di compenso dei tubuli renali quindi ben funzionanti).  La vera sindrome di Bartter è dovuta a un difetto di riassorbimento del sodio, del potassio e del cloro nell'ansa di Henle (tubulo del rene) ed è caratterizzata dall'associazione tra alcalosi ipokaliemica (bassi livelli di acidità e di potassio nel sangue), livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone (ormoni ematici), ipotensione arteriosa (bassa pressione sanguigna) e resistenza vascolare all'angiotensina II (recettore presente sulle cellule dei vasi sanguigni).

Nei pazienti con fibrosi cistica (FC) in genere il rene ha la tendenza a risparmiare il sodio piuttosto che a eliminarlo eccessivamente. È proprio questa funzione renale che protegge il malato con FC da gravi scompensi elettrolitici (alterazione dei livelli di sali ed elettroliti nel sangue) cui andrebbe incontro in particolari situazioni: per esempio quando perde molto sale con il sudore (febbre, temperature esterne elevate, sforzi fisici) oppure quando la dieta è povera di sale. La Sindrome da “Perdita di Sali” nei bambini con FC, si manifesta soprattutto nell’infanzia e provoca bassi livelli di sodio, potassio, cloro e un difetto di acidità (alcalosi metabolica) nel sangue, e, come conseguenza, un difetto di crescita somatica. È stata definita “Sindrome Pseudo-Bartter” e migliora rapidamente dopo la correzione dei sali ematici. Tale sindrome può verificarsi anche in caso di vomiti frequenti o diarrea persistente con ridotte assunzioni di liquidi e alimenti, e si può manifestare anche nelle età più avanzate. Comunque nei documenti della letteratura scientifica, la maggior parte delle diagnosi di fibrosi cistica e sindrome pseudo-Bartter sono riportate nel primo anno di vita.

In caso di grave disidratazione con alcalosi ipocloremica e iponatremica associata a bassi livelli di elettroliti nelle urine, è necessario sempre escludere la diagnosi di fibrosi cistica attraverso il test del sudore e la ricerca di mutazioni del gene causante CFTR. Oggi la fibrosi cistica è diagnosticata generalmente già alla nascita, in pazienti asintomatici, attraverso il test di screening neonatale, ma alcune differenti espressioni cliniche di malattia, in particolare quelle più lievi con sufficienza pancreatica, possono manifestarsi tardivamente, a volte con questo quadro clinico.

Quadri clinici che possono essere associati alla sindrome pseudo Bartter sono:

  • la stenosi ipertrofica del piloro: caratteristica dei bambini nei primi due mesi di vita, a causa di una stenosi è presente vomito ripetuto e disidratazione grave;
  • l'iperaldosteronismo in cui però all'alcalosi metabolica con ipocloremia e ipopotassiemia si associa un livello alto di potassio nelle urine:
  • la sindrome di Gitelman, malattia rara caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica, marcata ipomagnesemia e livelli bassi di calcio nelle urine (i tumori producenti renina, eccessivo uso di lassativi e diuretici, disordini alimentari o altre ostruzioni del tratto intestinale possono mimare questa sindrome).

È indispensabile una repentina reidratazione per via endovenosa associata ad un controllo ripetuto degli elettroliti ematici e urinari. I pazienti con fibrosi cistica che vivono in latitudini molto calde (come l'Italia del centro-sud) effettuano terapia preventiva con supplementazione quotidiana di acqua e sali minerali.


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  • A cura di: Enza Montemitro
    Unità Operativa di Fibrosi Cistica
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Ultimo Aggiornamento: 10  Marzo 2022 


 
 

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