Fibrosi Cistica e Sindrome pseudo-Bartter

Grave perdita di liquidi e sali favorita dall'alterazione genica che causa la Fibrosi Cistica. Va prevenuta con l'apporto di acqua e sali  

La sindrome Pseudo-Bartter (PBS) è caratterizzata da una grave disidratazione (mancanza di liquidi nel corpo) con presenza di alcalosi metabolica associata a bassi livelli di ioni Cloro e Potassio, senza danno dei tubuli renali, a differenza di quanto accade nella vera sindrome di Bartter.
La sindrome pseudo-Bartter, comune nei pazienti con Fibrosi Cistica è diversa dalla vera sindrome di Bartter perché il riassorbimento di cloro e potassio dai tubuli renali è aumentato. Quindi i tubuli renali sono ben funzionanti. 

Nei pazienti con Fibrosi Cistica la sindrome pseudo-Bartter può verificarsi ad ogni età e in ogni stagione dell’anno. La perdita eccessiva di ioni cloro, sodio ed acqua attraverso la pelle con il sudore (disidratazione), è una caratteristica della Fibrosi Cistica, provocata dall’alterazione del gene CFTR che la causa. Difatti, i pazienti con Fibrosi Cistica sono maggiormente a rischio, soprattutto nei primi anni di vita, di sviluppare una disidratazione. Alcune situazioni come la prolungata esposizione al sole o la permanenza in ambienti troppo caldi ed umidi possono causare una grave disidratazione. Anche il vomito ripetuto e la diarrea acuta e prolungata possono favorire lo sviluppo della sindrome pseudo-Bartter. 
Altre malattie presenti dalla nascita possono manifestarsi con una grave perdita di sali (ioni cloro e sodio) e con sintomi clinici e alterazioni degli esami del sangue caratteristici della sindrome pseudo-Bartter. Accade ad esempio nella stenosi ipertrofica del piloro.

È una disidratazione con sintomi caratteristici:

  • Mancanza di appetito;
  • Pelle sollevabile in pieghe persistenti;
  • Mucose visibili asciutte;
  • Livelli nel sangue di sodio e cloro molto bassi associati ad alcalosi metabolica. 

Una disidratazione lieve ma che rimane nel tempo con progressiva diminuzione di elettroliti sierici sviluppa nei pazienti con Fibrosi Cistica la sindrome Pseudo-Bartter: in questi casi, la presenza di un basso livello di elettroliti nel sangue è responsabile della progressiva mancanza di appetito, fino allo sviluppo di tentativi di vomito che peggiorano, soprattutto in età pediatrica.

Un’attenta e accurata visita che preveda la raccolta della storia del bambino e gli esami del sangue permettono di fare una corretta diagnosi. Si raccomanda, in pazienti con grave disidratazione, con alcalosi e bassi livelli di cloro e di sodio associata a bassi livelli di elettroliti nelle urine, di escludere la Fibrosi Cistica (test del sudore) e ricerca di mutazioni del gene responsabile CFTR (Test genetico per la diagnosi). 
Oggi la Fibrosi Cistica è diagnosticata generalmente già alla nascita grazie allo screening neonatale. A meno che la diagnosi non sia stata fatta con lo screening neonatale, occorre tener presente che le forme più lievi – le cosiddette forme atipiche si manifestano di solito più tardivamente. È una possibilità da tener presente quando un bambino presenta all’improvviso i sintomi di una sindrome pseudo-Bartter. 

È necessario un immediato apporto di liquidi (reidratazione) per via endovenosa associato a un controllo ripetuto degli esami del sangue e urinari, in particolare degli elettroliti. 

In tutti i pazienti con Fibrosi Cistica, soprattutto se vivono in Paesi molto caldi, viene raccomandata l’apporto quotidiano di acqua e sali minerali.
In caso di perdite intestinali (es. diarrea o vomito) e nelle situazioni ambientali in cui il bambino affetto da Fibrosi Cistica potrebbe subire perdite idroelettrolitiche, è necessario compensare con una maggior assunzione di acqua e sodio cloruro, utilizzando anche cibi salati, se possibile, o prodotti oggi disponibili anche sotto forma di preparati farmaceutici.

Fibrosi Cistica e Sindrome pseudo-Bartter

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  • A cura di: Vincenzina Lucidi
    Unità Operativa di Fibrosi Cistica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 16 giugno 2021


 
 

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