Il ruolo del Genetista Clinico al quale afferiscono i pazienti del Percorso dedicato alle basse stature sindromiche consiste innanzitutto nel distinguere un difetto costituzionale di crescita (tenendo conto di eventuali variazioni della velocità di crescita e del target genetico familiare) da patologie che causano una compromissione dell'accrescimento del bambino.

Le basse stature sindromiche, dovute a difetti genetici, hanno molteplici cause e si dividono in sindromi con scarso accrescimento armonico (con esordio pre- o postnatale) o disarmonico (come nelle displasie scheletriche). Nell'ambito di alcune sindromi che si estrinsecano con bassa statura, le più frequenti afferenti al nostro ambulatorio sono: 

• Sindrome di Turner
• Sindrome di Noonan e sindromi correlate 
• Sindrome di Silver-Russell
• Sindrome SHORT
• Sindrome di Floating Harbor 
• Sindrome KBG
• Sindrome di Rubinstein-Taybi
• Sindrome di Cornelia deLange.

Nel dettaglio il Percorso dedicato alle basse stature sindromiche si occupa della raccolta accurata dell'anamnesi del paziente e dei familiari, della valutazione dell'età ossea, delle indagini strumentali, clinica e morfologica (delle proporzioni corporee e descrizione di eventuali dismorfismi facciali).

Il percorso si pone l'obiettivo di giungere a un inquadramento diagnostico, clinico o molecolare (mediante la prescrizione di test genetici, ove indicato) e di impostare la presa in carico multidisciplinare del paziente.