Il glaucoma congenito è la malattia più evidente alla nascita. L'occhio affetto appare di dimensioni più grandi e la cornea quasi sempre non è trasparente ma presenta diversi gradi d'opacità. In questi casi deve essere contattato immediatamente un oculista per valutare la pressione dell'occhio e per iniziare immediatamente una terapia che può variare dalla semplice instillazione di gocce, fino alla chirurgia precoce.

All'interno dell'occhio sono presenti degli organi responsabili del controllo della pressione che dipende dalla produzione d'umore acqueo (Corpo Ciliare) e dal suo riassorbimento (Canale di Schlemm e Circolo Coroidale). Un mancato sincronismo tra questi organi in questo processo può determinare un aumento della pressione dell'occhio. L'aumento della pressione del bulbo oculare provoca una sua alterazione anatomica determinando l'aspetto di occhio di bue o buftalmo. 

Bisogna iniziare immediatamente una terapia ipotonizzante (per diminuire la pressione) con l'instillazione di colliri, ma spessissimo la chirurgia rappresenta l'unica terapia. Il bambino deve essere seguito con visite frequenti e ravvicinate per valutare l'eventuale necessità di ripristinare una terapia ipotonizzante e/o nuova chirurgia.