Ipospadia

Malformazione congenita dell'orifizio uretrale sul pene, correggibile chirurgicamente 

L'ipospadia è una malformazione congenita che origina durante la vita fetale ed è caratterizzata dallo sviluppo anomalo dell’ultima porzione di condotto uretrale e cute prepuziale sovrastante.

Può presentarsi isolata, in forme di varia gravità o nel contesto di più complessi e articolati quadri plurimalformativi. La sua attuale incidenza è stimabile nell’ordine di 1 caso ogni 300 maschi nati vivi.

È fondamentale un suo corretto inquadramento iniziale da parte dello specialista per poterne definire la necessità di trattamento e le modalità chirurgiche attraverso le quali ottenere la ricostruzione con il miglior risultato possibile.

Sebbene sia stata ipotizzata una genesi ereditaria multifattoriale, non esistono argomentazioni certe a tal riguardo.

È però indubbio che a determinarne l’origine possano esserci una produzione anomala dell'ormone testosterone a livello gonadico, oppure un deficit primitivo ipofisario del feto durante la fase embrionaria di sviluppo dei genitali esterni.

Così come deficit di sintesi, di azione, o di conversione periferica del testosterone possono determinare una anomalia nella differenziazione embrionaria in senso maschile. Questo è ciò che vediamo soprattutto nei più gravi casi di disordine della differenziazione sessuale (DSD).

L’elemento caratteristico e distintivo di questa malformazione è la posizione anomala del meato (orifizio) uretrale esterno (MUE) che può posizionarsi in qualunque punto più in basso (lungo la linea mediana) del cosiddetto “rafe peno-scrotale”, dal glande (ipospadie glandulari) fino addirittura a sotto lo scroto (ipospadie perineali).

Più è severa l’ipospadia, più sarà evidente un incurvamento verso il basso dell’asta. Erroneamente viene definita come caratteristica dell’ipospadia anche una eccedenza di cute del prepuzio sulla porzione dorsale, quando in realtà si tratta di un difetto di sviluppo della stessa sulla porzione ventrale dell’asta.

Nelle forme più gravi l’asta può risultare più o meno nascosta dentro lo scroto, in un quadro che si definisce di trasposizione peno-scrotale.

Ai fini di un corretto inquadramento di ogni singola forma di ipospadia e dell’individuazione della più opportuna forma di trattamento, è fondamentale una corretta classificazione iniziale.

Il metodo internazionalmente riconosciuto oggi per la più corretta catalogazione di una ipospadia è il cosiddetto score GMS, che individua 4 livelli di gravità crescente in relazione a 3 elementi classificativi: le dimensioni del glande (glans score), la posizione del meato uretrale (meatus score), il grado di incurvamento (shaft score).

Esiste poi una forma di cosiddetta ipospadia caratterizzata dalla presenza d'incurvamento ventrale dell'asta, e con le caratteristiche cutanee proprie della malformazione già descritte, ma con sbocco del MUE in posizione fisiologica.

Questa forma lieve è definita ipospadia sine ipospadia o schisi ventrale del prepuzio. Per questa variante, piuttosto frequente, non è raccomandato un trattamento chirurgico in tenera età.

È invece preferibile attendere fino ai 5 anni per valutare quanto sia necessario risolvere il quadro malformativo, che non è solamente “estetico” (come spesso viene considerato) ma è anche funzionale (a causa dell’incurvamento provocato dal deficit cutaneo ventrale).

Il paziente con ipospadia non presenta sintomi particolari, fatta eccezione per le evidenti difficoltà alla minzione che possono essere causate da una erronea localizzazione anatomica del MUE.

In taluni casi di ipospadia può concomitare una stenosi del meato uretrale esterno che potrebbe rendere difficoltosa la fuoriuscita di urine all’atto della minzione, ma il trattamento chirurgico della forma ipospadica prevede la risoluzione anche di questo aspetto.

La diagnosi è subordinata a un corretto inquadramento classificativo, sia delle forme più lievi che di quelle più complesse.

L’esecuzione di una ecografia di “screening” dell’apparato urinario (per escludere malformazioni associate) non è oggi ritenuta necessaria dalle linee guida internazionali, sia nelle forme lievi che in quelle medio-lievi. 

Nella nostra struttura i casi più complessi (DSD) vengono analizzati collegialmente insieme ad altri Specialisti (endocrinologo, genetista, psicologo, bioeticista, radiologo) nel corso di riunioni e day-hospital periodici del cosiddetto “Intersex Team”.

Secondo i più moderni criteri di trattamento la correzione di tutte le forme di ipospadia, anche di quelle apicali, si effettua tra i 6 ed i 18 mesi di vita, laddove possibile in un unico tempo chirurgico.

Si è anche altrettanto concordi nel ritenere opportuno non effettuare interventi sulla sfera genitale che non siano strettamente necessari (ad es. compromissione del tratto urinario a monte se non viene corretta l’alterazione dell’uretra a valle) nella fascia di età compresa tra i 2 ed i 4 anni di vita.

Tutto ciò per indiscutibili motivazioni di ordine psicologico.
Il risultato ideale di una correzione chirurgica dovrebbe essere quello di ottenere un neo-meato uretrale esterno ben centrato sul glande, con un’ uretra di buon calibro, con il prepuzio ben ricostruito e facendo scegliere ai genitori se circonciderlo o meno, in un’asta che non deve presentare incurvamenti o deviazioni di lato.

Sia la capacità di eseguire una completa e facile minzione (senza sforzo) che, da più grande, di ottemperare a una soddisfacente attività sessuale e con una auspicabile soddisfazione estetica relativamente al proprio “body image”, non dovrebbero essere alterate né dalla patologia in sé né, soprattutto, dai tentativi messi in atto per correggerla.

La capacità di utilizzare le più moderne tecniche chirurgiche e quella di avere consuetudine con l’esercizio di tali tecniche in relazione alla mole di pazienti trattati sono ovviamente i requisiti indispensabili per il raggiungimento dei migliori risultati.

Il settore chirurgico della cosiddetta “Ipospadiologia” ha ricevuto un incredibile impulso nel corso degli ultimi decenni, configurandosi come un ramo peculiare ed ultraspecialistico nell’ambito della Chirurgia ed Urologia Pediatrica.

Oggi possiamo contare su un imponente armamentario di tecniche chirurgiche ed anestesiologiche che, unite alla necessaria esperienza permettono ottimi risultati estetici e funzionali per il piccolo paziente.

Le forme apicali e distali di ipospadia, che rappresentano l'80% circa di tutta la patologia, vengono abitualmente trattate con tecniche di avanzamento del meato o di “tubularizzazione del piatto uretrale inciso”.

Possono richiedere il posizionamento di un catetere uretrale che evita per alcuni giorni il transito di urine nella porzione ricostruita. Se il post-operatorio procede regolarmente, il bambino può essere dimesso dopo 24 ore dall’intervento con le opportune indicazioni di assistenza a domicilio.

Nelle forme più complesse (ipospadia peno-scrotale – perineale – trasposizione peno-scrotale) l’utilizzo di tecniche chirurgiche in più stadi consente, oggi, i migliori risultati.

Le complicanze post-operatorie dopo un intervento per ipospadia sono fondamentalmente tre:

  • Stenosi del meato uretrale esterno ricostruito;
  • Fistola uretrale;
  • Deiscenza del glande.

In casi rari si può osservare anche la formazione di diverticoli lungo l’uretra ricostruita.

Nella nostra Unità Operativa di Chirurgia Andrologica, centro di riferimento per il trattamento di tali patologie, osserviamo con più facilità le conseguenze di molteplici pregressi trattamenti chirurgici che spesso sfociano in esiti sia anatomici che psicologici di indubbia rilevanza (“cripple hypospadias”).

In questi casi la dimestichezza con l’utilizzo della cosiddetta “chirurgia multi-staged” che si avvale dell’uso di “graft” (trapianti) o di cute o di mucosa buccale garantisce i migliori risultati in termini di ricostruzione anatomica.

Soprattutto nei pazienti più grandi e con una storia clinica di pregressi interventi, il supporto di psicologi professionisti, garantiti in queste situazioni, è fondamentale allo stesso modo del coinvolgimento tecnico il più possibile esaustivo e in armonia sia con i genitori che con il pediatra curante, da parte del chirurgo.

Controlli successivi alle procedure chirurgiche effettuate vengono stabiliti fin dalla dimissione. Solitamente consistono in semplici visite o accertamenti strumentali nelle età successive (uroflussometria).
In rari casi può essere anche necessario il ricorso a valutazioni endoscopiche in anestesia generale.

 

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  • A cura di: Massimiliano Silveri
    Unità Operativa di Chirurgia Andrologica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 03  Maggio 2022 


 
 

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