Medulloblastoma

Un tumore maligno in età pediatrica che coinvolge il sistema nervoso centrale. È uno tra i più guaribili grazie a chemioterapia, radioterapia e chirurgia 

Il medulloblastoma è il tumore maligno del sistema nervoso centrale più frequente nei bambini e insorge in una regione definita fossa cranica posteriore, regione ove è situato anche il cervelletto.

I sintomi con cui si manifesta all'inizio possono essere legati alla compressione, da parte del tumore, di strutture nella fossa cranica posteriore del cervello o legati al blocco della circolazione del liquor e quindi all'idrocefalo causato da questo blocco.

I sintomi più comuni sono: mal di testa, vomito, instabilità progressiva nel camminare, comparsa di strabismo e comparsa di deviazione della testa.

La diagnosi viene effettuata con esami strumentali (Tomografia Computerizzata e successivamente Risonanza Magnetica). Data la possibilità che esista una malattia disseminata ad altre regioni del sistema nervoso centrale, è sempre indispensabile ottenere immagini sia del cervello che del midollo spinale.

Un prelievo del liquor tramite puntura lombare consente di escludere la presenza di cellule neoplastiche a questo livello. La conferma all'esame istologico viene ottenuta dopo l'intervento chirurgico di asportazione della lesione.

Esistono diverse forme di medulloblastoma che sono distinguibili all'esame istologico e che consentono di prevedere l'aggressività del tumore. 
Si distinguono:

  • Forma classica: tessuto gelatinoso, molto ricco di vasi sanguigni;
  • Desmoplastica: tessuto più compatto;
  • Estensiva nodularità: prognosi migliore, può essere associata a sindromi genetiche (Sindrome di Gorlin);
  • Anaplastica a grandi cellule: malattia più aggressiva, caratterizzata da molte alterazioni cellulari.

La terapia del medulloblastoma si basa su tre pilastri fondamentali: chirurgia, chemioterapia, radioterapia. Spesso è necessario un intervento chirurgico preliminare che consenta di risolvere l'idrocefalo, prima di procedere all'asportazione del tumore.

L'asportazione della neoplasia avviene attraverso un intervento chirurgico che prevede un taglio nella porzione posteriore della testa e della parte più alta del collo.

L'utilizzo delle moderne tecniche neurochirurgiche (neuronavigatore, microscopio, monitoraggio neurofisiologico) consente di ottenere il massimo dall'asportazione minimizzando i rischi di danno neurologico.

L'asportazione chirurgica ideale è quella che consente di rimuovere il tumore completamente, tuttavia ci sono situazioni in cui il tessuto malato infiltra il tronco encefalico (una struttura nervosa vitale molto profonda e delicata) per cui si preferisce preservare le funzioni nervose lasciando piccole porzioni tumorali residue che verranno colpite dalle terapie successive.

Una volta confermata la diagnosi la terapia più adeguata verrà scelta in accordo con protocolli di trattamento internazionali.

Il trattamento chemio-radioterapico viene scelto sulla base dell'età del bambino e dell'aggressività della malattia (terapie più intensive per consentire la guarigione delle forme più aggressive).

La chemioterapia viene somministrata per via venosa, generalmente attraverso l'uso di un catetere venoso centrale che evita di eseguire frequenti punture venose. I farmaci utilizzati possono variare in base alle indicazioni specifiche dei protocolli. 

La radioterapia viene eseguita su tutto il cervello e midollo spinale, indirizzando però una dose più alta di radiazioni sui punti in cui si trovava il tumore al momento della diagnosi e una dose minore nelle restanti parti del cervello e del midollo spinale. Questo tipo di trattamento ha lo scopo di ridurre la possibilità che piccoli residui cellulari possano consentire la comparsa di ricadute della malattia in futuro.

Il medulloblastoma è tra le neoplasie maligne più guaribili con le terapie attualmente disponibili.

Accanto alla classificazione istologica esiste la possibilità di riconoscere dei sottogruppi in base ai difetti molecolari che provocano la proliferazione delle cellule tumorali. 

In particolare si distinguono 4 sottogruppi (WNT, SHH, gruppo 3 e gruppo 4) con diversa frequenza e risposta alle cure. Esistono inoltre dei difetti molecolari (attivazione del gene MYC) che forniscono ulteriori indicazioni sull'aggressività della malattia.

Al momento la ricerca è volta a trovare marcatori di malattia che consentano di ridurre ulteriormente l'intensità delle cure quando questo non modifichi la prospettiva di guarigione e ad individuare specifici difetti molecolari contro i quali sviluppare farmaci intelligenti.

Il medulloblastoma è una neoplasia aggressiva, sebbene oggi possa essere curato in oltre il 70% dei casi; per ottenere queste probabilità di guarigione sono necessarie terapie altrettanto aggressive. L’impatto di queste terapie sulla qualità della vita di un bambino, ragazzo o adulto guarito da un medulloblastoma può essere notevole.

Per questo è necessario ampliare le conoscenze di questa malattia e rivolgersi a Centri altamente qualificati che possano scegliere, in base alle caratteristiche cliniche, istologiche e molecolari della malattia il giusto trattamento per eradicarla ma al tempo stesso per garantire una buona qualità della vita futura.

 

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  • A cura di: Angela Mastronuzzi
    Unità Operativa di Neuro-Oncologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 28  Novembre 2022 


 
 

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