È una malformazione del padiglione auricolare. In Europa ha un'incidenza di 1:15.000 nascite. 

Le cause sono sconosciute, ma si ritiene che sia multifattoriale, ovvero riconducibile a una combinazione di fattori genetici e ambientali.

È generalmente monolaterale (interessa un lato soltanto) ma nel 10% dei casi è bilaterale.
Si può presentare con diversa gravità, da un padiglione quasi completamente formato ad un abbozzo (microtia), all'assenza totale (anotia). 
Può essere isolata (ovvero non associata ad altre patologie) o sindromica, configurando il quadro clinico di sindrome otomandibolare (microsomia craniofacciale) in cui si associa l'ipoplasia della mandibola del lato affetto (la mandibola è più piccola della norma). Si associa a sordità di vario grado.

La diagnosi è clinica. La malformazione è visibile alla nascita.
È fondamentale che il bambino sia seguito da un centro pediatrico specializzato, nel quale un team polispecialistico di cura (chirurgo plastico, otorinolaringoiatra, audiologo, pediatra, genetista, psicologo) assicurerà al piccolo paziente i più moderni metodi di trattamento, sia dal punto di vista morfologico (struttura) che funzionale (audiologico).
Presso la Unità Operativa di Chirurgia Plastica e Maxillofacciale dell’Ospedale Bambino Gesù il paziente viene preso in cura alla nascita e seguito ogni anno sino all’età adulta. Durante questo periodo viene effettuato il trattamento chirurgico per ricostruire l'orecchio e successivamente per le problematiche inerenti la mandibola. Nell'ambulatorio coordinato con gli specialisti audiologi (otorinolaringoiatria), viene valutato l'udito e l'eventuale necessità di una protesi acustica.

Esistono ad oggi 2 tecniche ricostruttive. Una si serve della cartilagine costale del paziente, l'altra di un materiale sintetico, il polietilene poroso. Obiettivo della ricostruzione è restituire al meglio un sostegno resistente, la finezza dei rilievi dell'orecchio, la corretta proiezione, le dimensioni e la simmetria con l'orecchio del lato sano.
L'Unità Operativa di Chirurgia Plastica e Maxillofacciale dell’Ospedale è in grado di utilizzare con successo entrambe le tecniche e possiede la più ampia casistica italiana. In base alle caratteristiche del paziente, si opta per la scelta ricostruttiva più idonea.

La ricostruzione con cartilagine è la tecnica più utilizzata nel mondo, frutto dell'esperienza di tre autorità sull'argomento: Brent (USA), Nagata (Giappone) e Firmin (Francia).
Sono necessari 2 tempi chirurgici. Il primo intervento chirurgico viene effettuato a dieci anni e prevede il prelievo dal costato di tre frammenti di cartilagine per creare un neo-padiglione attaccato al cranio. Dopo 6 mesi dal primo intervento, si può procedere al distacco del nuovo padiglione e alla ricostruzione della sua faccia posteriore. La tecnica è complessa e delicata e richiede una lunga esperienza al fine di ottenere un orecchio esteticamente apprezzabile. Il vantaggio dell'utilizzo della cartilagine è anzitutto l'affidabilità, poiché è naturale e autologa (del paziente), per cui è più protetta dalle infezioni. Le complicanze (non frequenti) sono solo a breve termine e sono ematoma, necrosi, infezione e raramente il pneumotorace. 

La ricostruzione con polietilene poroso è una tecnica più recente, introdotta nel 1991 da Reinisch negli USA.
La ricostruzione si può effettuare in età prescolare (3-5 anni) ed è necessario un solo tempo chirurgico. Il polietilene poroso si compone di 2 pezzi pre-sagomati da fondere insieme. Dev'essere ricoperto da un lembo di fascia temporale e da innesti di cute, ovvero dai tessuti del paziente.
I vantaggi dell'uso del polietilene sono nei risultati che hanno un livello estetico elevato e nel fatto che non si interviene sul torace – a differenza della ricostruzione con cartilagine - quindi l'intervento è uno soltanto. Le complicanze (non frequenti) sono però possibili sia a breve che a lungo termine e comprendono: rigetto, esposizione, infezione.
Entrambe le tecniche consentono il superamento del trauma emotivo dovuto alla mancanza dell'orecchio e un normale sviluppo psicologico. 
È importante considerare entrambe le tecniche, in modo da poter garantire la migliore opzione ricostruttiva in base alle caratteristiche del singolo paziente, e in modo da poter riparare un eventuale insuccesso dell'una o dell'altra tecnica.

La prognosi generale è buona. I risultati sono ottimali con entrambe le tecniche, se ben eseguite.