Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica in età pediatrica

Malattia rara. La malattia colpisce il sistema nervoso periferico. Non si conoscono ancora le cause 

La Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica (in inglese CIDP - Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy) è una malattia che colpisce il sistema nervoso periferico in particolare la mielina che avvolge le fibre nervose, rallentando così la conduzione degli impulsi elettrici lungo il decorso del nervo. È una condizione rara in età pediatrica che colpisce circa 1 ogni 200.000 bambini, interessando indifferentemente entrambi i sessi, per lo più tra i 7 e i 9 anni.

Non si conoscono completamente i meccanismi alla base di tale patologia. Il sospetto principale è di una patologia su base immuno-mediata, cioè autoimmunitaria che colpisce la mielina. In un secondo momento, oltre alla mielina, vi può essere anche il coinvolgimento dell'assone (la struttura che è avvolta dalla mielina) con conseguente peggioramento sulla prognosi a lungo termine.

Solitamente si manifesta in maniera progressiva con debolezza muscolare degli arti inferiori e superiori sia della spalla e del bacino che delle mani e dei piedi. Si associano tipicamente difficoltà nel camminare e disturbi sensitivi tipo formicolii (parestesie) o ridotta percezione degli stimoli tattili (ipoestesia) mentre sono rari il dolore a livello della colonna vertebrale e i segni vegetativi. Tipica, durante la visita neurologica, è l'assenza dei riflessi osteo-tendinei. In età pediatrica l'esordio è solitamente più rapido rispetto all'età adulta (tale condizione può erroneamente far porre una diagnosi di sindrome di Guillain-Barrè, ritardando invece la corretta diagnosi di Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica).

La diagnosi si basa su criteri clinici (di cui abbiamo parlato nel precedente paragrafo), neurofisiologici e di laboratorio. Dal punto di vista neurofisiologico è importante l'esecuzione dell'elettroneurografia. Questa indagine permette di confermare che il deficit sensitivo-motorio è causato da una alterazione dei nervi periferici e che l'alterazione consiste in una demielinizzazione, cioè di un danno a carico della mielina. Altrettanto importate è l'esecuzione della puntura lombare che mostra l'innalzamento delle proteine nel liquor cefalorachidiano (iperprotidorrachia). Di supporto ai tre criteri riportati vi è la risonanza magnetica (RM) che mostra il potenziamento di segnale dopo mezzo di contrasto – segno di infiammazione - a livello delle radici dei nervi sensitivi e motori del basso addome e degli arti inferiori (cauda equina) oppure delle radici dei nervi di una parte del torace, della spalla, del braccio e della mano (plesso brachiale). La risonanza magnetica acquisisce particolare valore nei casi dubbi in cui è importante distinguere la Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica da altre patologie che possono presentarsi con sintomi molto simili.

Il trattamento di prima linea della Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica prevede l'impiego di immunoglobuline per via endovenosa e di farmaci cortisonici. Di pari efficacia, ma con maggiore disagio per il bambino, è la plasmaferesi, separazione e sottrazione del plasma dal sangue allo scopo di rimuovere dal circolo sanguigno molecole nocive come, in questo caso, gli autoanticorpi. In condizioni peculiari si possono utilizzare inoltre farmaci immunosoppressori sotto stretto controllo clinico.

Nella Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica la sintomatologia neurologica tende a ripresentarsi nel tempo (una o più volte). In età pediatrica solitamente vi è una migliore risposta alle terapie rispetto all'adulto anche se all'incirca 1 bambino su 5 presenta una scarsa risposta ai farmaci con gravi deficit neurologici a distanza di tempo. La causa è un coinvolgimento, oltre che della mielina anche dell'assone che può peggiorare la prognosi.

Trattandosi di una patologia cronica è importante effettuare periodici controlli clinici ed elettroneurografici seriati per controllare il decorso della sintomatologia e la risposta al trattamento. Particolare importanza riveste anche l'eventuale integrazione con lo studio elettromiografico per valutare l'eventuale interessamento degli assoni.

Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica: Codice RF0180

 

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  • A cura di: Matteo Di Capua, Stefano Pro
    Unità Operativa di Neurofisiopatologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

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