Come gli altri adolescenti, i pazienti con sindrome di Down sperimentano importanti cambiamenti fisici ed emotivi nel periodo della pubertà. I segni della pubertà iniziano a manifestarsi, di solito nello stesso momento di qualsiasi altro adolescente.

Anche se la pubertà appare un po' prima, i grafici mostrano che i soggetti con sindrome di Down hanno un tasso di crescita puberale ridotto.

La pubertà è quella fase della vita in cui i bambini vanno incontro a notevoli cambiamenti fisici e psicologici che sfociano nella maturità sessuale, con possibili variazioni nella sequenza di inizio e nella sequenza degli eventi.

La pubertà precoce è la comparsa dei segni di sviluppo puberale prima dell'età di 8 anni per le femmine (7 anni per le bambine caucasiche e 6 anni per quelle di origine africana secondo le linee guida americane), e prima dei 9 anni per i maschi.

Quando i segni di sviluppo puberale compaiono dopo gli 8 anni nelle femmine e dopo i 9 anni nei maschi si parla, invece, di "pubertà anticipata".

I cambiamenti della pubertà sono legati alla produzione di ormoni prodotti dalla ghiandola ipofisi, detti gonadotropine (LH, ormone luteinizzante, e FSH, ormone follicolo stimolante), che stimolano la funzione dei testicoli e delle ovaie.

Alla base della maggior parte dei casi di pubertà precoce o anticipata non vi sono malattie, mentre la presenza di casi simili nella famiglia gioca un ruolo di primaria importanza. In casi eccezionali alcuni tumori possono causare la pubertà precoce.

Nella pubertà precoce l'accrescimento staturale e la maturazione scheletrica sono accelerati e portano ad una saldatura precoce delle epifisi delle ossa lunghe con conseguente bassa statura in età adulta.

L‘impatto psicologico è negativo: a differenza dei loro coetanei, i bambini con pubertà precoce si sviluppano mentre frequentano la scuola materna o elementare con problemi socio-psicologici facilmente intuibili.

La diagnosi viene fatta dal pediatra che nota la precoce comparsa dei cosiddetti caratteri sessuali secondari: lo sviluppo del seno nelle bambine, l'ingrossamento dei testicoli nei bambini e la comparsa del pelo pubico ed ascellare sia nei maschietti che nelle femminucce.

La diagnosi si effettua determinando l'età ossea con l'RX del polso e dosando i livelli ormonali nel sangue.

È bene che gli accertamenti vengano suggeriti e coordinati da un centro specializzato di endocrinologia pediatrica e possono comprendere:

• Esami del sangue dopo la somministrazione di farmaci che stimolano o sopprimono la produzione di alcuni ormoni;
• Radiografie ed ecografie;
• Altri esami del sangue.

La cura della pubertà precoce va decisa caso per caso da uno specialista e può comprendere:

• Terapia con agonisti del GnRH, l'ormone prodotto dall'ipotalamo che stimola l'ipofisi a produrre LH e FSH  (pubertà precoce GnRH-dipendente); l'impiego degli agonisti porta in ultima analisi ad una riduzione nella produzione degli ormoni sessuali;
• Terapia con antagonisti degli androgeni o degli estrogeni (pubertà precoce GnRH-indipendente);
• Asportazione del tumore quando necessaria.

La terapia è finalizzata a:

• Migliorare la altezza da adulti, impedendo una precoce chiusura delle cartilagini di accrescimento delle ossa lunghe; 
• Evitare al bambino il disagio psicologico derivante dai propri, inattesi cambiamenti corporei anche in relazione al suo rapporto con il gruppo e l'ambiente;
• Salvaguardare le funzioni riproduttive in età adulta.

I genitori devono riferire al pediatra i primi sintomi di allarme che consistono in un repentino incremento della velocità di crescita e nella comparsa di segni puberali quali la comparsa della ghiandola mammaria nella femmina e della peluria pubica nel maschio.

• In un bambino che presenti segni di sviluppo puberale precoce il pediatra verificherà:
• La presenza di un telarca nella femmina (aumento di volume delle mammelle) e di un volume testicolare superiore a 4 ml nel maschio;
• La velocità nella progressione dei segni clinici dello sviluppo puberale;
• La presenza di casi di anticipo puberale nella famiglia;
• L'andamento della velocità di crescita, ossia se il bambino cresce in altezza maggiormente rispetto ai mesi precedenti.

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