Sindattilia

È una delle malformazioni congenite più frequentemente individuate alla na-scita. Due o più dita di mani e/o piedi si presentano fuse tra loro con il carat-teristico aspetto palmato  

Nella vita embrionale c'è una fase dello sviluppo in cui le mani assumono un aspetto palmato, analogo a quanto riscontrabile nel mondo animale acquatico. Mentre negli animali questa caratteristica rientra nella morfologia della specie e garantisce le qualità necessarie a sopravvivere nel proprio habitat, nella scala filogenetica dell'uomo la mano palmata è solo una fase transitoria di sviluppo, e rappresenta invece, se riscontrata alla nascita, un difetto che limita fortemente le attività manuali.

La sindattilia è una tra le malformazioni congenite degli arti più comunemente riscontrate alla nascita, e consiste nella fusione di due o più dita delle mani e/o dei piedi, che appaiono inglobate da un rivestimento cutaneo unico.
La malformazione è il risultato della fusione (o meglio della mancata separazione) dei tessuti adiacenti, normalmente appartenenti a due dita distinte (cute, grasso, arterie, vene, nervi digitali e legamenti).

Nei casi più gravi la fusione coinvolge anche le falangi (l'osso) su porzioni limitate o potenzialmente anche su tutta la lunghezza del dito, incluse le articolazioni. Ciascuno dei segmenti ossei che costituiscono lo scheletro delle dita viene definito falange.
Di solito sono coinvolti il dito medio e l'anulare (3°-4°) della mano e il 2° e 3° dito del piede.

Considerate anche le forme più lievi, l'incidenza è di 1/2000 nati, ma varia da una parte all'altra del mondo. Nel 15%- 40% dei casi la sindattilia presenta carattere eredo-familiare dominante con penetranza incompleta. In altre parole il gene responsabile della sindattilia viene ereditato da uno dei genitori, anch'egli affetto da sindattilia, che ha una probabilità del 50% di trasmetterlo al figlio a ogni concepimento. Tuttavia, non tutti i soggetti che hanno ereditato quel gene manifestano la sindattilia (penetranza incompleta).

La prevalenza Maschio:Femmina è di 2:1. Nel 50% dei casi è bilaterale.
La fusione interessa lo spazio tra il 3° e 4° dito nel 50% dei casi, seguito poi dal 4°-5° dito, dal 2°-3°, e infine 1°-2° dito.
Può presentarsi in forma isolata, o entrare a far parte di circa 300 quadri sindromici complessi, come la Sindrome di Apert (acrocefalosindattilia).

Nelle sindattilie semplici il difetto è causato dal mancato riassorbimento della palmatura cutanea, dovuto a un arresto nell'ultima fase di sviluppo che porta alla forma digitale definitiva. Normalmente anche in questo caso parliamo di forme congenite riscontrabili alla nascita.

Esistono anche casi acquisiti, dovuti a cicatrici esuberanti dopo un trauma o un'ustione o recidive a precedente trattamento chirurgico correttivo.

Una classificazione molto utilizzata distingue forme complete, che interessano l'intero dito, da forme incomplete o parziali.

Sono definite semplici se il tessuto coinvolto si limita a quello molle (ad esempio se è solo la cute si parla di sindattilia membranosa) o complesse se è fuso anche l'osso (sinostosi). Sono anche definite singole o multiple a seconda che i segmenti digitali siano uno o più di uno. L'anomalia più comune è la fusione tra le falangi distali detta anche sinostosi distale, che si manifesta come sinonichia (unghia in comune), e con altri segni concomitanti come la riduzione della normale curvatura delle unghie, e l'appiattimento delle pliche cutanee dorsali in corrispondenza delle articolazioni.

Nella sindattilia combinata una falange ossea fusa o duplicata è inserita nello spazio tra due dita in posizione trasversale. Questo crea un aspetto della mano a ferro di cavallo.
Le forme di sindattilia cosiddette complicate coinvolgono tessuti molli e ossei, e più in generale coesistono nella stessa malformazione altre anomalie come la lussazione articolare, ipoplasia, duplicazione a carico di uno o più assi digitali (es. polisindattilie complicate).
L'incidenza dell’associazione con deformità vascolari (fusione dei fasci vascolo-nervosi digitali/a volte assenza di uno di essi), dei tendini e dei nervi nell'ambito della fusione tessutale è direttamente correlata alla complessità della malformazione.
Il tessuto osseo e i tendini flesso-estensori in comune possono rendere la separazione tecnicamente complessa.

Classificazioni più recenti aggiungono ai dati morfologici il grado di deformità dei singoli tessuti, vale a dire le caratteristiche del pannicolo cutaneo-adiposo, le alterazioni della struttura osteo-articolare e i dati biomeccanici, come la riduzione in ampiezza del movimento dovuta a rigidità articolare (riduzione del Range of Motion - ROM).

L'intervento di separazione delle dita fuse si esegue il più delle volte tra gli 8 e i 12 mesi di età, con le dovute eccezioni in caso di prematurità o patologie concomitanti che possano aumentare il rischio correlato alla procedura anestesiologica.
Gli interventi a carico del pollice richiedono di essere affrontati con maggiore precocità, tra i 6 e gli 8 mesi di vita.
Le Sindattilie Semplici in genere richiedono una singola procedura chirurgica correttiva, in regime di Day Surgery, o di Day Surgery Estesa (One Day Surgery), se nel paziente concomitano altre patologie.
I casi complessi o complicati possono richiedere ulteriori interventi chirurgici, in genere dopo 6-9 mesi dal primo intervento. In ogni caso il lavoro di ricostruzione deve essere ultimato prima dell'ingresso del piccolo paziente nella scuola primaria.

L’obiettivo dell’intervento è di separare chirurgicamente le dita preservando innanzitutto la vascolarità, la funzione, e l'innervazione sensitiva. È preferibile quando possibile, risolvere simultaneamente le anomalie osteo-articolari se presenti, mediante osteotomie e mezzi di sintesi atraumatici come i fili metallici di Kirschner, removibili ambulatorialmente dopo qualche settimana.

L’orientamento delle cicatrici chirurgiche deve essere programmato in maniera meticolosa, anche quando richiede l'impiego di autoinnesti di cute. Questa procedura deve essere accorta e parsimoniosa, riservata solo ai casi con scarsa disponibilità di cute locale, o in presenza di anelasticità dovuta a cicatrici estese. Le incisioni chirurgiche devono essere condotte a zig-zag a 45°, allestendo lembi cutanei triangolari ad incastro, allo scopo di prevenire retrazioni cicatriziali correlate al meccanismo fisiologico di contrazione della ferita chirurgica.

In caso di necessità di un impianto di cute, questa è da prelevare dallo stesso paziente e deve soddisfare il più possibile i criteri di spessore e colore. Le aree più utilizzate sono la pelle volare del polso, il margine interno o ulnare del palmo della mano, la regione interna del braccio e la piega inguinale. Gli esiti cicatriziali definitivi della zona donatrice in genere sono minimi ed esteticamente poco visibili.

Il paziente sottoposto a intervento correttivo ha di norma un decorso post-operatorio regolare e scevro da complicanze. Anche a domicilio la gestione della medicazione da parte dei genitori non richiede un impegno gravoso, e si limita a mantenere pulito l'involucro esterno, proteggendolo da immersioni accidentali in acqua o in altre sostanze che possono impregnare i vari strati che la compongono, con possibile rischio di sovra-infezione.

Le medicazioni a domicilio dopo il 5° giorno post-operatorio sono molto semplici e richiedono il lavaggio della mano in acqua corrente con sapone liquido neutro. Dopo abbondante risciacquo e asciugatura, sarà necessario eseguire alcune toccature locali con una soluzione acquosa di Eosina al 2% sulle ferite.
Dopo i primi 10 giorni dall’intervento possono essere usate pomate locali antibiotiche per ammorbidire le suture. La copertura esterna può limitarsi all'uso di un calzino imbottito da utilizzare come copertura a moffola (un guanto senza dita).
Le suture vengono lasciate cadere in maniera spontanea attraverso i lavaggi nel giro di un mese. A volte può essere necessario procedere a rimozione anticipata, in caso di intolleranza ai materiali di sutura o se dovessero subentrare infezioni della cute.

Le sindattilie complicate richiedono attenzioni particolari anche nel postoperatorio, soprattutto quando sia stato fatto uso di mezzi di osteo-sintesi (fissaggio delle ossa) interni o esterni. A volte è sufficiente confezionare un'ortesi termoplastica statica su misura già in sala operatoria. Questa si comporta come un gesso, ma è reindossabile dal piccolo paziente e modificabile anche dopo medicazioni ripetute, in modo da guidare gli elementi digitali in posizione corretta.

L'ortesi statica può essere impiegata con vantaggio in associazione a cerotti adesivi in silicone, come prevenzione della cicatrizzazione ipertrofica sulle linee di sutura e riduzione del restringimento precoce dello spazio tra le dita separate.
Altre volte abbiamo necessità di preparare ortesi cosiddette dinamiche, con aggiunta di elastici e cerniere, che consentono una motilità precoce attiva/passiva della mano del paziente, e favoriscono l'approccio alla fisioterapia, anche sotto forma di attività ludica.

Nelle forme semplici l'esercizio consigliato è semplicemente lo stimolo all'attività di gioco, mediante oggetti di spugna soffice comprimibile.

Le forme complesse necessitano un percorso riabilitativo funzionale dedicato, mediante un approccio congiunto fisioterapico e attitudinale, disponibile presso il Dipartimento di Neuroriabilitazione - Centro Polispecialistico della Mano della sede dell’Ospedale Bambino Gesù di Palidoro. La riabilitazione avviene su tre livelli di complessità in relazione alla patologia di base.

Si parte da un livello ambulatoriale dove vengono allestite le ortesi e i presidi utili a ottimizzare la cicatrizzazione degli accessi chirurgici.

Un livello intermedio che prevede uno o più cicli di Day Hospital dedicato alle patologie complesse che riguardano soprattutto l’acquisizione del movimento articolare perduto a causa della patologia o in caso di allestimento di ortesi dinamiche complesse.

Un terzo livello prevede invece il ricovero del paziente, in tutti quei casi complessi in cui ci sia l’indicazione a un lungo programma riabilitativo, esteso anche alla famiglia, con risvolti anche su base psicologica.

La retrazione cicatriziale della sutura (il cosiddetto wedge) è una conseguenza della scelta di procedere a una correzione precoce della malformazione. L'accrescimento della cute sana in lunghezza del dito operato non è proporzionale a quello delle zone cicatriziali che, essendo per loro natura inestensibili, tirano distalmente lo spazio di separazione tra le due dita.
La correzione di questa problematica è semplice, e avviene con plastiche a zeta, a w o a stella anche in anestesia locale, di preferenza prima dell'ingresso alla scuola primaria, o in tarda età adolescenziale nelle forme lievi.

Le complicanze precoci della chirurgia correttiva sono rarissime, e per lo più legate al sanguinamento, all'infezione o alla sofferenza vascolare acuta nelle prime 12-24 ore dalla separazione delle dita.
Le problematiche a distanza possono essere legate a un fascio vascolare e nervoso in comune tra due dita in precedenza fuse, alla perdita della cute innestata per sopraggiunta infezione, a una guarigione ritardata, con la conseguente formazione di una cicatrice esuberante.

Le possibili deformità che residuano sull'asse logitudinale delle singole dita dopo la separazione sono dovute a porzioni mancanti delle capsule articolari comuni, o a cicatrici cutanee retraenti.
Raramente gli innesti di cute possono assumere un colore più intenso rispetto alla cute vicina, e l'utilizzo della cute inguinale può essere gravata dalla crescita di annessi piliferi residui sul sito ricevente.


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  • A cura di: Luigino Santecchia
    Unità Operativa di Ortopedia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 15  Marzo 2022 


 
 

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