Sindrome CLOVES

Malattia rara. È causata da una mutazione genetica e non è ereditaria. Si manifesta con escrescenze lipomatose congenite e anomalie vascolari 

Il termine CLOVES è un acronimo che serve a spiegare le caratteristiche principali di questa sindrome. Si tratta di una condizione congenita caratterizzata da lipomi e accrescimento eccessivo ed incessante (dall'inglese Overgrowth) con associate anomalie vascolari, nevi epidermici e anomalie scheletriche. La prevalenza non è nota ed è certamente da considerarsi una malattia ultra-rara. 

Questa condizione non è ereditaria, non è causata perciò da un gene che può essere trasmesso dai genitori ai figli. È invece causata da una mutazione genetica "a mosaico", che interessa cioè solo una parte delle cellule dell'organismo. Queste cellule mutate hanno alterazioni di un gene chiamato PIK3CA, coinvolto nei meccanismi  di crescita cellulare. In pratica, si tratta di cellule che crescono senza controllo producendo così i segni clinici tipici di questa sindrome. In seguito alla scoperta di questo gene, tutte le sindromi da iperaccrescimento accomunate da una mutazione analoga, compresa la sindrome CLOVES, sono state recentemente classificate come PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, cioè sindromi con iperaccrescimento correlate al gene PIK3CA).

I bambini affetti da sindrome CLOVES manifestano in genere fin dalla nascita i segni della crescita cellulare incontrollata. I lipomi possono essere molto estesi e localizzarsi per lo più al tronco. Gli arti, sia superiori che inferiori, hanno una crescita eccessiva e asimmetrica rispetto al resto del corpo, e spesso sono interessati da anomalie scheletriche (dita sovrannumerarie o mancanti, dismorfiche). Diversi bambini presentano anche scoliosi. Spesso sono evidenti le macchie cutanee, espressione di alterazioni dei vasi sanguigni, che possono avere dimensioni molto variabili, da pochi millimetri a diversi centimetri.  

Mettendo insieme queste manifestazioni, la diagnosi di sindrome CLOVES è principalmente clinica. La ricerca delle mutazioni del gene PIK3CA sulla biopsia di una delle zone interessate può confermare la presenza di cellule che portano la mutazione del gene PIK3CA.

Il trattamento chirurgico è stato finora l'unica arma disponibile per ridurre le masse in accrescimento incontrollato e limitare i problemi funzionali ma, per le caratteristiche stesse delle cellule mutate, non è mai risolutivo. Sono in corso studi che utilizzano farmaci capaci di bloccare il meccanismo molecolare che produce la crescita incontrollata delle cellule. Si tratta per ora di studi sperimentali: al momento non esiste infatti una terapia definita. 

Non sono noti i motivi per cui si producono queste mutazioni, perciò non esistono metodi per prevenirne l'insorgenza. Poiché non è una malattia genetica ereditaria, non è trasmessa da una generazione all'altra, quindi la coppia di genitori di un bambino affetto non rischia di avere altri bambini con la stessa sindrome. 

La prognosi è molto variabile e dipende da quanto è esteso il coinvolgimento dei vari organi ed apparati. In generale, i bambini affetti hanno uno sviluppo adeguato ma la crescita delle masse, a seconda della localizzazione, può ridurre le capacità motorie, funzionali, o comprimere gli organi interni. 

Sindrome CLOVES: Codice RNG142


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  • A cura di: Paola Sabrina Buonuomo
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

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