Sindrome CLOVES

Malattia genetica rara caratterizzata da accrescimento eccessivo di parti del corpo, soprattutto braccia e gambe e dalla comparsa di lipomi. Il trattamento è chirurgico 

Il termine CLOVES è nome formato con le iniziali di più parole, e serve a spiegare le caratteristiche principali di questa sindrome. Si tratta di una condizione: 

  • Congenita, cioè presente sin dalla nascita, caratterizzata da
  • Lipomi e
  • Overgrowth, accrescimento eccessivo, con associati difetti
  • Vascolari, nevi
  • Epidermici e anomalie
  • Scheletriche. 

La frequenza della sindrome CLOVES non è nota ed è certamente da considerarsi una malattia ultra rara

La sindrome CLOVES non è ereditaria, non è causata perciò da un gene che può essere trasmesso dai genitori ai figli. È invece causata da una mutazione genetica che si è verificata nelle prime fasi di sviluppo dell’embrione e che di conseguenza è presente “a mosaico”, cioè interessa cioè solo una parte delle cellule dell’organismo. Queste cellule mutate hanno alterazioni di un gene chiamato PIK3CA, coinvolto nei meccanismi di crescita cellulare. In pratica, si tratta di cellule che crescono senza controllo producendo così i sintomi tipici di questa sindrome. In seguito alla scoperta di questo gene, tutte le sindromi da eccessivo accrescimento accomunate da una mutazione analoga, compresa la sindrome CLOVES, sono state recentemente classificate come “PROS”:

  • PIK3CA;
  • Related;
  • Overgrowth;
  • Spectrum. 

cioè sindromi con eccessivo accrescimento associate al gene PIK3CA. 

I bambini affetti da sindrome CLOVES manifestano in genere fin dalla nascita i sintomi della crescita cellulare incontrollata. I lipomi possono essere molto estesi e localizzarsi per lo più al torace, addome, bacino e organi. Gambe e braccia hanno una crescita eccessiva e asimmetrica rispetto al resto del corpo, e spesso sono interessati da anomalie scheletriche (dita sovrannumerarie o mancanti, alterazioni della forma, ecc.). Diversi bambini con sindrome CLOVES presentano anche scoliosi, deviazione laterale della colonna. Spesso sono evidenti le macchie della pelle, espressione delle alterazioni dei vasi sanguigni, che possono avere dimensioni molto variabili, da pochi millimetri a diversi centimetri.

La diagnosi di sindrome CLOVES è principalmente clinica, cioè si basa sul riscontro dell’insieme dei sintomi sintetizzati nell’acronimo che da il nome alla malattia. La ricerca delle mutazioni del gene PIK3CA sulla biopsia di una delle zone colpite può confermare la presenza di cellule mutate. 

Il trattamento chirurgico per la sindrome CLOVES è stato finora l’unica arma disponibile per ridurre le masse in accrescimento incontrollato e limitare i problemi che ne seguono. Sono in corso studi sperimentali con farmaci capaci di bloccare il meccanismo molecolare che provoca la crescita incontrollata delle cellule, ma al momento non esiste una terapia per la sindrome CLOVES. 

Non sono noti i motivi per cui si sviluppano queste mutazioni nelle cellule, perciò non esistono metodi per prevenirne la sindrome CLOVES. Poiché non è una malattia genetica ereditaria, non è trasmessa da una generazione all’altra e la coppia di genitori di un bambino affetto non rischia di avere altri bambini con la stessa sindrome. 

La prognosi della sindrome CLOVES è molto variabile e dipende da quante parti del corpo, organi e apparati, sono colpiti. In generale, i bambini affetti hanno uno sviluppo adeguato ma la crescita delle masse, a seconda della localizzazione, può ridurre le capacità di movimento, il funzionamento, o comprimere gli organi interni. 

Sindrome CLOVES: Codice RNG142


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  • A cura di: Paola Sabrina Buonuomo
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
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Ultimo Aggiornamento: 22  Dicembre 2021 


 
 

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