È una malattia acuta caratteristica dei gemelli che hanno in comune la placenta ed è caratterizzata dal passaggio anomalo di sangue da un gemello (donatore) all’altro (ricevente). Questo squilibrio comporta un aumento del volume di liquidi nel gemello ricevente, con conseguente aumento della quantità di urina emessa (poliuria).
La poliuria si traduce in un eccesso di liquido nel suo sacco amniotico (polidramnios). Invece, nel sacco del gemello donatore si riscontra una riduzione marcata della quantità di liquido amniotico fino alla sua totale assenza (anidramnios) e ad alterazioni circolatorie legate alla diminuzione di volume di sangue (Figura 1).
Figura 1:
Rappresentazione grafica della TTTS in cui il gemello donatore, con poco liquido (oligo-anidramnios), dona il proprio sangue (freccia bianca) al gemello ricevente, con tanto liquido (polidramnios). Il passaggio del sangue avviene attraverso attraverso i vasi comunicanti (anastomosi placentari) indicate dai cerchi gialli.
In tutte le gravidanze gemellari con una sola placenta esiste una zona della placenta, definita equatore vascolare, in cui i vasi sanguigni placentari che appartengono al territorio di un gemello entrano in comunicazione con i vasi che appartengono al territorio placentare dell’altro gemello, attraverso la presenza di collegamenti (anastomosi) tra i vasi sanguigni (Figura 2). Quando viene meno l’equilibrio tra i vasi sanguigni dei due gemelli si verifica la malattia ma il motivo per cui questo avviene non è ancora noto.
Figura 2:
Rappresentazione della placenta dei gemelli monocoriali, caratterizzata da una zona di comunicazione vascolare (anastomosi placentari) che creano come un divisorio virtuale tra i due distretti vascolari (equatore vascolare).
Circa il 10-15% delle gravidanze con gemelli che condividono la placenta ma che sono racchiusi ciascuno nel proprio sacco amniotico, sviluppa una sindrome da trasfusione feto-fetale. La malattia è meno frequente (4%) nelle gravidanze in cui i gemelli condividono sia la placenta che il sacco amniotico.
La diagnosi di sindrome da trasfusione feto-fetale è ecografica. Il pre-requisito fondamentale per la diagnosi, che in genere viene eseguita tra la 16a e la 24a settimana, è la coesistenza di abbondante liquido amniotico o polidramnios del ricevente (falda massima > 8 cm prima della 20a settimana e > 10 cm in epoche più avanzate) e di ridotto/assente liquido amniotico o oligo-anidramnios del donatore (falda massima < 2 cm). La valutazione della flussimetria Doppler del cordone ombelicale e del dotto venoso in entrambi i feti permette, inoltre, di definire lo stadio di evoluzione della patologia.
Se lasciate al loro decorso naturale, le forme gravi di trasfusione feto-fetale portano alla perdita di uno o entrambi i gemelli nella stragrande maggioranza dei casi. Inoltre, nel caso di morte di un solo gemello, è molto frequente riscontrare una grave riduzione del volume di sangue nel gemello sopravvissuto.
Questo fenomeno si associa, in circa il 30-50% dei casi, con lo sviluppo di danni cerebrali – di entità variabile, dal ritardo di apprendimento del linguaggio o motorio al danno neuromotorio o cognitivo severo - da ridotta ossigenazione del cervello causata dal ridotto apporto di sangue al gemello sopravvissuto.
Figura 3:
A sinistra: rappresentazione schematica dell’intervento laser. Tramite fetoscopio con all’interno la fibra laser (LASER) si procede a coagulazione dell’equatore vascolare (linea tratteggiata bianca). A destra immagine fetoscopica dal vico che mostra i vasi comunicanti (anastomosi) dei due gemelli (freccia blu e rossa) nel punto di connessione (linea gialla tratteggiata).
Si interviene sempre quando esistono anomalie nel flusso di sangue a carico di uno o entrambi i gemelli. Tuttavia, esistono casi in cui si interviene anche solo nel caso in cui il liquido amniotico del gemello ricevente è talmente elevato da mettere a rischio di perdere la gravidanza o di rompere le membrane o di partorire prematuramente.
Il trattamento di prima scelta della sindrome da trasfusione feto-fetale è rappresentato dalla coagulazione laser endoscopica delle anastomosi vascolari placentari. Il razionale di questo intervento è quello di interrompere lo scambio anomalo instauratosi a livello dei vasi sanguigni placentari e ristabilire una circolazione adeguata per entrambi i gemelli.
La procedura prevede l’utilizzo di un endoscopio (fetoscopio) di circa 3 mm di diametro che viene inserito all’interno della cavità amniotica del gemello ricevente per via transaddominale materna e che permette la visione diretta della superficie placentare.
All’interno del fetoscopio si inserisce successivamente una sottilissima fibra laser che permette di coagulare le connessioni vascolari (anastomosi) per dividere la placenta in due distretti separati (Figura 3). L’intervento viene eseguito in anestesia locale materna e sedazione, in regime di ricovero. La degenza media in ospedale è di 2-3 giorni. I rischi materni sono molto rari e trattabili.
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- A cura di: Isabella Fabietti
Unità Operativa di Medicina e Chirurgia Fetale - in collaborazione con: