Sindrome di Down e Disturbo dello Spettro dell'Autismo

Il Disturbo dello Spettro dell’Autismo è un disturbo del neurosviluppo, ossia della maturazione del sistema nervoso.

Le alterazioni nella maturazione del sistema nervoso interessano i processi biochimici e fisiologici che stanno alla base del suo funzionamento e portano ad anomalie nello sviluppo delle capacità sociali, comunicative e di comportamento.

La prevalenza globale del Disturbo dello Spettro dell’Autismo è in costante aumento, interessando circa il 2% della popolazione. Questo disturbo si manifesta principalmente attraverso due sintomi chiave:

• Deficit persistenti della comunicazione e dell'interazione sociale in molteplici contesti;
• Comportamenti, interessi e attività ristretti e ripetitivi. Si manifesta fin dai primi anni di vita con una frequenza 3-4 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine e in media l’età alla diagnosi è più avanzata nelle femmine.

L'utilizzo del termine "spettro" riflette molto bene l'ampia varietà dei sintomi, che possono essere dall'estrema gravità fino a deficit di entità nettamente più lieve.

Si stima che tra il 7% e il 19% delle persone con sindrome di Down presenti anche un Disturbo dello Spettro dell’Autismo. Entrambe queste condizioni evolutive hanno un impatto significativo sullo sviluppo socio-emotivo.

La prevalenza dell'autismo risulta maggiore nei bambini con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale, ma la diagnosi può essere più difficoltosa, comportando dei ritardi, fino a oltre quattro anni, tra l'insorgenza dei primi sintomi e la diagnosi formale.

Secondo le ricerche più recenti, nelle persone con sindrome di Down la presenza del Disturbo dello Spettro dell’Autismo è associata a un disturbo dello sviluppo intellettivo più grave e a più frequenti comportamenti problematici, come stereotipie, compulsioni, autolesionismo e ritiro ansioso, rispetto a quanto osservato in chi ha solo la sindrome di Down.

Con il miglioramento della sopravvivenza nelle persone con sindrome di Down, si osserva una crescente popolazione adulta con entrambe le condizioni. La presenza del Disturbo dello Spettro dell’Autismo nelle persone adulte con la sindrome sembra essere associata a una maggiore incidenza di epilessia e a ospedalizzazioni più frequenti.

Oggi è ampiamente dimostrato che la comparsa del Disturbo dello Spettro dell’Autismo non è da attribuirsi né a errori educativi né a conflitti familiari. Attualmente, si ritiene che il Disturbo dello Spettro dell’Autismo sia causato da uno o più fattori genetici che interagiscono con fattori ambientali.

Studi di genetica condotti sulle famiglie hanno dimostrato che i parenti di primo grado di persone con autismo hanno tra il 37% e il 90% di probabilità in più di sviluppare la condizione rispetto alle persone che non hanno parenti con autismo.

Studi condotti sui gemelli dimostrano che l’80% dei gemelli monozigoti (che hanno quindi lo stesso patrimonio genetico) condividono una diagnosi di autismo.

Insomma: non c'è dubbio che l'autismo abbia un'importante base genetica.

Per quanto riguarda la componente ambientale, diversi studi hanno dimostrato che un'alta percentuale di bambini con autismo ha sofferto di complicanze prima della nascita, nel corso del parto e in epoca neonatale.

Altri fattori di rischio ambientali sono l'età dei genitori al momento del concepimento, in particolare un’età elevata del padre e della madre o al contrario un’età molto giovane della madre, e la nascita estremamente prematura (prima delle 26 settimane).

Le ipotesi sulle vaccinazioni come causa di autismo sono prive di qualunque fondamento scientifico.

I sintomi del Disturbo dello Spettro dell’Autismo vengono raggruppati in due ampie categorie: deficit socio-comunicativi e alterazioni comportamentali.

La prima categoria comprende:

• Deficit della reciprocità socio-emotiva (per esempio, approcci sociali anomali, ridotta condivisione di interessi);
• Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali usati per l'interazione sociale (ad esempio, anomalie del contatto visivo, deficit nell'uso e nella comprensione dei gesti);
• Deficit nello sviluppo, nella comprensione e nella gestione delle relazioni sociali. Spesso questi bambini possono avere un ridotto bisogno di contatto fisico, poche amicizie, scarsa condivisione con le altre persone.

La seconda categoria comprende invece alcune alterazioni comportamentali, come:

• Gesti stereotipati (dondolarsi, battere le mani, sbattere la testa);
• Rituali di comportamento e aderenza alla routine priva di flessibilità;
• Comportamenti problematici come autolesionismo e aggressività;
• Interessi molto limitati, fissi, che sono anomali per intensità o profondità.

L'autismo può essere associato a un disturbo dello sviluppo intellettivo (disabilità intellettiva) e molti individui presentano risposte comportamentali insolite a stimoli dei sensi (stimoli sensoriali). Alcuni bambini sembrano indifferenti al dolore o alle alte temperature, altri sono estremamente sensibili, al punto di non tollerare una carezza o il contatto con i vestiti.

Altri bambini hanno una particolare sensibilità uditiva (per cui sono molto più infastiditi dai rumori, faticano ad esempio a stare con tante persone, si spaventano per il rumore dell'aspirapolvere). Spesso odorano o toccano gli oggetti per avere informazioni sull'ambiente circostante.

La diagnosi di Disturbo dello Spettro dell’Autismo si basa sul lavoro congiunto di un'equipe di professionisti esperti (medici e psicologi), che si avvalgono dell'osservazione clinica e delle informazioni sulla storia dello sviluppo del bambino servendosi di test per la valutazione cognitiva e comportamentale.

Altri accertamenti, come esami di laboratorio o strumentali, possono essere necessari per identificare le possibili cause biologiche come, ad esempio, concomitanti condizioni genetiche.

Molto spesso, nei bambini con sindrome di Down, una seconda diagnosi (di Disturbo dello Spettro dell’Autismo) può essere posticipata o mancata, dal momento che i sintomi del Disturbo dello Spettro dell’Autismo possono essere confusi con quelli della sindrome stessa.

Proprio per questo motivo, è consigliabile una visita specialistica se il bambino o la bambina manifesta i seguenti comportamenti:

• Ha una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti;
• È incapace di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali;
• Ha una ridotta capacità verbale e non verbale;
• Ha difficoltà di condividere il gioco o di fare amicizia;
• Non ha alcun interesse verso i coetanei;
• Sembra più felice di giocare da solo;
• Insiste sull'uniformità e la routine;
• Ha interessi molto limitati e ripetitivi;
• Mostra iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o non mostra alcuna reale paura dei pericoli.

I sintomi principali del Disturbo dello Spettro dell’Autismo, come i deficit socio-comunicativi e i comportamenti ripetitivi, possono manifestarsi in modo meno pronunciato in coloro che presentano sia la sindrome di Down che il Disturbo dello Spettro dell’Autismo, rispetto a chi ha solo il Disturbo dello Spettro dell’Autismo.

La sovrapposizione dei sintomi del disturbo dello sviluppo intellettivo e del Disturbo dello Spettro dell’Autismo può creare un dilemma diagnostico per i professionisti, poiché molti bambini con sindrome di Down e disturbo dello sviluppo intellettivo più severo presentano comportamenti stereotipati.

Le condizioni frequentemente associate alla sindrome di Down, come la riduzione dell'udito, l'ipotonia e la compromissione della vista, possono influenzare lo sviluppo linguistico e sociale. Tuttavia, è difficile determinare se i problemi linguistici e sociali siano realmente indicativi di una diagnosi di Disturbo dello Spettro dell’Autismo nelle persone con sindrome di Down.

La presenza di molteplici segni e sintomi, insieme a una valutazione approfondita da parte di un professionista esperto, può permettere di identificare accuratamente la presenza di Disturbo dello Spettro dell’Autismo piuttosto che trascurarne i sintomi, come semplice attribuzione alla sindrome di Down o al disturbo dello sviluppo intellettivo.

Gli obiettivi della cura del Disturbo dello Spettro dell’Autismo nei bambini sono orientati a migliorare le competenze socio-comunicative e ridurre i comportamenti problematici. È necessario, quindi, che sia il bambino sia la famiglia siano affiancati da un team multispecialistico e professionale, costituito da medici, psicologi e logopedisti per un trattamento comportamentale specifico. Fondamentale è il coinvolgimento della famiglia.

Anche il trattamento del Disturbo dello Spettro dell’Autismo in associazione alla sindrome di Down si basa principalmente su terapie educative e comportamentali. Gestire presto i sintomi può portare a interventi educativi e terapeutici più efficaci.

Attualmente, non esiste una cura farmacologica per l'autismo, ma alcuni farmaci possono aiutare a trattare sintomi come autolesionismo, aggressività, movimenti ripetitivi e iperattività.

Sebbene il focus rimanga sulle terapie educative e comportamentali, i farmaci sono usati in entrambe le condizioni per alleviare alcuni sintomi associati. In condizioni ideali, una buona risposta ai farmaci può migliorare l'efficacia delle terapie comportamentali ed educative, portando a un migliore funzionamento generale.

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