Sindrome di Down e Disturbo dello Spettro Autistico

Molto spesso, nei bambini con sindrome di Down, i sintomi dell'autismo possono essere confusi con eventuali manifestazioni della sindrome stessa 

Il Disturbo dello Spettro Autistico è un disturbo della maturazione del sistema nervoso o neurosviluppo.
Questa alterazione nella maturazione del sistema nervoso interessa i processi biochimici e fisiologici che stanno alla base del funzionamento del sistema nervoso centrale e porta ad anomalie nello sviluppo delle capacità sociali, comunicative e di comportamento.
Il Disturbo dello Spettro Autistico colpisce all'incirca l'1% della popolazione ed è caratterizzato dalla presenza di due sintomi principali:

  • Deficit persistenti della comunicazione e dell'interazione sociale;
  • Comportamenti, interessi e attività ristretti e ripetitivi.

Si manifesta fin dai primi anni di vita con una frequenza 4-5 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine. L'utilizzo del termine "spettro" riflette molto bene l'ampia varietà dei sintomi, che possono essere dall'estrema gravità fino a deficit di entità nettamente più lieve.
Si ritiene che tra il 10% e il 18% degli individui con la sindrome di Down abbia anche un Disturbo dello Spettro Autistico.

Oggi è ampiamente dimostrato che la comparsa dell'autismo non è da attribuirsi né ad errori educativi né a conflitti familiari. Attualmente, si ritiene che l'autismo sia causato da uno o più fattori genetici che interagiscono con fattori ambientali.
Studi di genetica condotti sulle famiglie hanno dimostrato che i parenti di primo grado di persone con autismo hanno tra il 20% e l'80% di probabilità in più di sviluppare la malattia rispetto alle persone che non hanno parenti affetti.


Studi condotti sui gemelli dimostrano che il 60% dei gemelli monozigoti (che hanno quindi lo stesso patrimonio genetico) condividono una diagnosi di autismo.
Insomma: non c'è dubbio che l'autismo ha un'importante base genetica.
Per quanto riguarda la componente ambientale, diversi studi hanno dimostrato che un'alta percentuale di bambini con autismo ha sofferto di complicanze prima della nascita, nel corso del parto e in epoca neonatale.


Altri fattori di rischio ambientali sono l'età elevata del padre e della madre al momento del concepimento e la nascita estremamente prematura (prima delle 26 settimane).
Le ipotesi sulle vaccinazioni come causa di autismo sono prive di qualunque fondamento scientifico.

I sintomi del Disturbo dello Spettro Autistico vengono raggruppati in due ampie categorie: deficit socio-comunicativi e alterazioni comportamentali.
La prima categoria comprende:

  • Deficit della reciprocità socio-emotiva (per esempio, approcci sociali anomali, ridotta condivisione di interessi);
  • Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali usati per l'interazione sociale (ad esempio, anomalie del contatto visivo, deficit nell'uso e nella comprensione dei gesti);
  • Deficit nello sviluppo, nella comprensione e nella gestione delle relazioni sociali. Spesso questi bambini possono avere un ridotto bisogno di contatto fisico, poche amicizie, scarsa condivisione con le altre persone.

La seconda categoria comprende invece alcune alterazioni comportamentali, come:

  • Gesti stereotipati (dondolarsi, battere le mani, sbattere la testa);
  • Rituali di comportamento e aderenza alla routine priva di flessibilità;
  • Comportamenti problematici come autolesionismo e aggressività.

L'autismo è spesso associato a disabilità intellettiva (o ritardo mentale) e molti individui presentano risposte comportamentali insolite a stimoli dei sensi (stimoli sensoriali). Alcuni bambini sembrano indifferenti al dolore o alle alte temperature, altri sono estremamente sensibili, al punto di non tollerare una carezza o il contatto con i vestiti.
Altri bambini hanno un udito più fine (quindi sono molto più infastiditi dai rumori, faticano ad esempio a stare con tante persone, si spaventano per il rumore dell'aspirapolvere). Spesso odorano o toccano gli oggetti per avere informazioni sull'ambiente circostante.

La diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico si basa sul lavoro congiunto di un'equipe di professionisti esperti (medici e psicologi), che si avvalgono dell'osservazione clinica e delle informazioni sulla storia dello sviluppo del bambino servendosi di test per la valutazione cognitiva e comportamentale.
Altri accertamenti, come esami di laboratorio o strumentali, possono essere necessari per identificare le possibili cause biologiche.


Molto spesso, nei bambini con sindrome di Down, una seconda diagnosi (di Disturbo dello Spettro Autistico) può essere posticipata o mancata, dal momento che i sintomi dell'autismo possono essere confusi con quelli della sindrome stessa.
Proprio per questo motivo, è consigliabile una visita specialistica se il bambino o la bambina manifesta i seguenti comportamenti:

  • Ha una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti;
  • È incapace di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali;
  • Ha una ridotta capacità verbale e non verbale;
  • Ha difficoltà di condividere il gioco o di fare amicizia;
  • Non ha alcun interesse verso i coetanei;
  • Sembra più felice di giocare da solo;
  • Insiste sull'uniformità e la routine;
  • Ha interessi molto limitati e ripetitivi;
  • Mostra iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o non mostra alcuna reale paura dei pericoli.

Gli obiettivi della cura dell'autismo nei bambini sono orientati a migliorare le competenze socio-comunicative e ridurre i comportamenti problematici.
È necessario, quindi, che sia il bambino sia la famiglia siano affiancati da un team multispecialistico e professionale, costituito da medici, psicologi e logopedisti per un trattamento comportamentale specifico. Fondamentale è il coinvolgimento della famiglia.
Ad oggi, nessuna terapia farmacologica può curare il disturbo dello spettro dell'autismo, ma alcuni farmaci possono risultare utili per il trattamento di alcuni sintomi specifici come ad esempio autolesionismo, aggressività, movimenti stereotipati e iperattività.

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  • A cura di: Diletta Valentini*, Floriana Costanzo**
    *Unità Operativa di Pediatria Generale
    **Unità Operativa di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 21 aprile 2021


 
 

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