Sindrome di Goldenhar (spettro oculo-auricolo-vertebrale)

Malattia rara caratterizzata da tre sintomi principali: ridotto sviluppo della mascella e mandibola, malformazione dell'orecchio e dell'occhio, anomalie vertebrali 

È caratterizzata dalla coesistenza di tre sintomi principali:

  • ridotto sviluppo della mascella e/o della mandibola con conseguente asimmetria facciale,
  • malformazioni dell'orecchio e/o dell'occhio,
  • anomalie vertebrali.

I sintomi colpiscono di regola un solo lato del volto e del corpo.

La sindrome di Goldenhar fa parte di uno spettro di patologie malformative definito spettro oculo-auricolo-vertebrale che interessa strutture che hanno un'origine comune dal primo e secondo arco branchiale, formazioni embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione. Si tratta di una malattia rara, presente in un neonato su 5.000-25.000, con una lieve predominanza nei maschi.

Le cause della sindrome di Goldenhar sono ancora poco note. È possibile che la genesi sia multifattoriale, vale a dire un'interazione tra cause genetiche e cause ambientali. La maggior parte dei casi è sporadica (isolata), ma sono state descritte forme familiari nell’1-2% dei casi. 

Trattandosi di un insieme di differenti malformazioni, è presente una ampia variabilità clinica. L'interessamento è prevalentemente da un solo lato del corpo. Le principali caratteristiche sono: 

  • Asimmetria del volto per ridotto sviluppo (ipoplasia) mascellare e/o mandibolare;
  • Malformazioni dell'orecchio che vanno da un ridotto sviluppo dell'orecchio esterno (microtia), all'assenza del canale uditivo esterno (atresia auris), all'assenza dell'orecchio esterno (anotia). È frequente un difetto uditivo (ipoacusia trasmissiva);
  • Appendici preauricolari formate da cute o cartilagine;
  • Malformazioni dell’occhio (dermoide epibulbare, coloboma, microftalmia).

Altre malformazioni associate riguardano la regione della bocca (anomalo allargamento della bocca, labiopalatoschisi, malocclusione) e lo scheletro (anomalie vertebrali, scoliosi). 
Possono inoltre essere presenti malformazioni cerebrali, cardiopatie e anomalie dell’apparato genitourinario.
Le malformazioni presenti possono determinare difficoltà di alimentazione, apnee ostruttive nel sonno, disturbi del linguaggio, ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo. 

La diagnosi si basa sulla presenza di segni e sintomi caratteristici. La presenza di anomalie auricolari è considerata necessaria per la diagnosi. 
Non esiste un test di laboratorio per la conferma della diagnosi. Gli esami genetici possono essere utilizzati per escludere altre malattie genetiche che possono avere alcune caratteristiche comuni con la sindrome di Goldenhar. 
Oltre alla valutazione clinica possono essere indicati anche esami strumentali per identificare le malformazioni associate e studiare la struttura anatomica del cranio e della faccia.

Non disponiamo di un trattamento risolutivo. Il trattamento delle condizioni associate allo spettro oculo-auricolo-vertebrale richiede un approccio multidisciplinare e dipende dal tipo e dalla gravità delle malformazioni presenti. Le malformazioni craniofacciali, le alterazioni oculari, le cardiopatie, le anomalie genitourinarie e le anomalie scheletriche possono richiedere vari tipi di interventi chirurgici. Le difficoltà nutrizionali possono richiedere l'utilizzo di biberon speciali fino al ricorso alla nutrizione enterale, cioè alla somministrazione dei nutrienti direttamente nello stomaco. Per i disturbi del linguaggio è importante la terapia logopedica. I difetti uditivi possono richiedere il ricorso a protesi, mentre la malocclusione richiede trattamenti ortodontici.

Sindrome di Goldenhar (spettro oculo-auricolo-vertebrale)

Sindrome di Goldenhar: Codice RN0910

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  • A cura di: Michaela Veronika Gonfiantini
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
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Ultimo Aggiornamento: 16  Febbraio 2022 


 
 

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