La sindrome di Muenke è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio e della faccia per precoce chiusura delle suture craniche (craniostenosi o craniosinostosi), associate ad un difetto dell'udito (ipoacusia), anomalie di mani e piedi e possibile ritardo dello sviluppo.
Si tratta di una malattia rara che si verifica in un neonato su 15.000.
La sindrome di Muenke è una malattia genetica dovuta a una mutazione del gene FGFR3 (749C>G) che contiene le informazioni necessarie per produrre una proteina utile al normale sviluppo dello scheletro e del cervello. È sufficiente la mutazione in una sola delle due copie del gene per provocare la malattia (malattia autosomica dominante). I genitori malati possono trasferire la mutazione ai propri figli con una probabilità del 50% ad ogni concepimento.
La sindrome di Muenke si presenta con sintomi che possono variare molto da una persona all'altra:
- Anomalie della forma del cranio: solitamente il cranio assume un aspetto stretto in senso antero-posteriore (brachicefalico) a causa della precoce saldatura delle suture coronali da entrambi i lati. In caso di precoce chiusura della sutura coronale da un lato solo, si determina un quadro di plagiocefalia o asimmetria del cranio con asimmetria della faccia e ridotta profondità dell'orbita del lato coinvolto. Può associarsi una situazione di idrocefalo; è possibile anche una situazione di macrocefalia (eccessivo sviluppo del cranio) senza craniosinostosi;
Le suture del cranio nel neonato e nel lattante
- Ridotta profondità delle orbite con globi oculari sporgenti, deficiente sviluppo della porzione centrale della faccia e bozze frontali sporgenti;
- Indebolimento dell'udito (ipoacusia neurosensoriale);
- Anomalie oculari: strabismo, occhi distanziati (ipertelorismo);
- Anomalie del palato (palato ogivale, labiopalatoschisi e malocclusione dentaria);
- Anomalie di mani e piedi: sinostosi (fusione) delle ossa del carpo e del tarso, abnorme brevità delle dita delle mani e dei piedi (brachidattilia), anomalie di forma delle falangi intermedie;
- Possibile ritardo di sviluppo e difficoltà di apprendimento.
Il sospetto diagnostico di sindrome di Muenke nasce dall'osservazione di una parte o di tutti i sintomi riportati sopra.
La conferma diagnostica viene dall'identificazione della mutazione del gene FGFR3 (749C>G) che causa la sindrome.
Tra gli esami diagnostici principali da eseguire nei primi mesi di vita ci sono la Tomografia Computerizzata (TC) cranio-facciale per definire il tipo di craniostenosi e i rapporti anatomici facciali, la Risonanza Magnetica (RM) del cranio per evidenziare eventuali malformazioni cerebrali e segni di ipertensione endocranica. È fondamentale una valutazione audiologica alla diagnosi, da ripetere periodicamente nel follow-up.
Nella sindrome di Muenke il trattamento chirurgico è volto alla correzione delle anomalie del cranio e della faccia. L'età del primo intervento chirurgico per la craniostenosi dipende dalla gravità; solitamente si interviene tra i 3 e i 6 mesi di età. L'intervento precoce può ridurre le complicanze. Ulteriori interventi chirurgici possono rendersi necessari per correggere le anomalie facciali.
Per l'ipoacusia neurosensoriale è prevista l'applicazione di protesi (ed eventualmente l'impianto cocleare). Possono essere necessari eventuali interventi oculistici per la correzione dello strabismo.
I pazienti con ritardo di sviluppo necessitano di presa in carico riabilitativa dal punto di vista neuropsichiatrico e logopedico.
La prognosi è favorevole se le complicanze vengono anticipate e trattate adeguatamente. L'aspettativa di vita è normale.
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- A cura di: Michaela Veronika Gonfiantini
Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica - in collaborazione con: