Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS)

Malattia rara che comporta problemi della pelle e del sistema nervoso. Richiede l'intervento di un'équipe multispecialistica 

La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una rara malattia genetica, descritta la prima volta nel 1956. È caratterizzata da disturbi neurologici e della pelle e si manifesta con ittiosi, che comporta squame diffuse sulla pelle, e con sintomi neurologici come la paralisi delle gambe o delle braccia e ritardo psicomotorio.  

La sua frequenza è di 1 caso per ogni 250.000 nati vivi.

La sindrome di Sjögren-Larsson è una malattia genetica causata da un'alterazione (mutazione) del gene FADH, che contiene le informazioni necessarie per produrre un enzima (l'aldeide deidrogenasi) implicato nella formazione delle membrane delle cellule della pelle e del sistema nervoso centrale.

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva (figura 1). In altre parole, si verifica soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie mutate del gene: sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà.

Il termine "recessivo" indica che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia. Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.
I genitori sono portatori di una copia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani.

Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.
La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.

Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS)

Figura 1

La pelle secca e con squame diffuse (ittiosi) e il prurito sono presenti sin dalla nascita, mentre i sintomi neurologici compaiono successivamente in modo subdolo ed evolvono nel tempo in disturbi neuromotori gravi intorno all'età di 1-2 anni.
I sintomi neuromotori comprendono:

  • Ritardo psicomotorio;
  • Paralisi spastica delle gambe (diplegia) o di tutti e quattro gli arti (tetraplegia);
  • Disturbi dell'apprendimento;
  • Interessamento oculare con inclusioni cristalline nella retina, fotofobia (senso di fastidio provocato dalla luce) e miopia.

La diagnosi si basa sui sintomi clinici sopraelencati. Per la conferma della diagnosi serve un prelievo di sangue per ricercare la mutazione del gene FADH.

Questo percorso diagnostico è molto importante non solo per il paziente, ma anche per verificare la familiarità per la malattia.

È possibile effettuare la diagnosi prenatale quando si ha la diagnosi genetica di un caso precedente in famiglia. La diagnosi prenatale viene eseguita tramite villocentesi tra l'11° e la 13° settimana di gravidanza.

Non esiste ad oggi una cura specifica per la sindrome di Sjögren-Larsson che sia in grado curare o di prevenire la comparsa dei sintomi neurologici.

La gestione dei pazienti richiede l'intervento coordinato di un'équipe multidisciplinare con il coinvolgimento di vari specialisti:

  • Pediatra generalista;
  • Dermatologo;
  • Genetista di laboratorio;
  • Genetista medico;
  • Neurologo;
  • Oculista;
  • Ortopedico;
  • Fisioterapista.

Il trattamento mira ad alleviare i sintomi della malattia e consiste nell'uso quotidiano di creme emollienti e talvolta cheratolitiche, per rimuovere le squame e per ridurre il prurito.

I sintomi neurologici sono gestiti dal neurologo per mezzo di terapie anticonvulsivanti e, se necessario, dal fisioterapista e logopedista per i disturbi psicomotori. La spasticità in alcuni casi può essere migliorata con iniezioni di tossina botulinica e/o interventi chirurgici a cura dell'ortopedico pediatra.

Sindrome di Sjögren Larsson: Codice RN1700

Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS)

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  • A cura di: Annalisa Ciasulli, Andrea Diociaiuti
    Unità Operativa di Dermatologia
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Ultimo Aggiornamento: 07  Maggio 2020 


 
 

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