Sindrome Proteus

Una malattia genetica rara che deriva dal malfunzionamento del gene AKT1, comporta la crescita incontrollata di alcune parti del corpo rispetto ad altre 

La sindrome Proteus è una condizione clinica caratterizzata da crescita progressiva e incontrollata di diversi distretti corporei: può interessare infatti lo scheletro, la cute ed il tessuto sottocutaneo, il sistema nervoso centrale. Il nome della sindrome si ricollega alla figura mitologica greca di Proteo, il dio capace di trasformarsi continuamente.
Se studiate dal punto di vista istologico, queste lesioni hanno caratteristiche cellulari particolari (amartomi). Si tratta di una condizione rara, con una frequenza stimata di circa 1 paziente ogni 1.000.000. 

La sindrome Proteus nella sua forma classica è causata da una mutazione del gene AKT1, coinvolto nel meccanismo di proliferazione cellulare. Queste alterazioni genetiche sono distribuite a mosaico, non interessano cioè tutte le cellule dell'organismo ma solo quelle visibilmente interessate dall'accrescimento esagerato.  

I bambini affetti in genere non presentano segni clinici alla nascita, ma cominciano a manifestare nei primi mesi di vita segni di accrescimento incontrollato che può interessare un singolo dito (macrodattilia) o estendersi a distretti corporei più estesi (può interessare anche una metà del corpo: emipertrofia) e coinvolgere non solo il tessuto cutaneo e sottocutaneo ma anche l'osso.
Frequentemente si associano lesioni cutanee molto tipiche e facilmente riconducibili a questa condizione (nevi cerebriformi del tessuto connettivo), come pure nevi epidermici lineari o malformazioni vascolari.

La diagnosi di sindrome Proteus è essenzialmente clinica e prevede la presenza di alcuni criteri essenziali: la distribuzione a mosaico (quindi non in tutti i distretti corporei) delle lesioni e il decorso progressivo. La ricerca delle mutazioni del gene AKT1 sulla biopsia di una delle zone interessate può confermare la presenza di un mosaico di cellule mutate e di cellule non mutate. 

Il trattamento di questa condizione prevede l'intervento congiunto di più specialisti in relazione alla presentazione clinica. Sono in corso studi sperimentali che utilizzano farmaci in grado di bloccare il meccanismo di proliferazione incontrollata delle cellule mutate.

Non sono noti i motivi per cui si producono queste mutazioni, perciò non esistono metodi per prevenirne l'insorgenza. 

La prognosi è estremamente variabile in relazione alla presentazione clinica. Come si intuisce, molto dipende dalla localizzazione delle lesioni e dalla loro estensione. 

Sindrome Proteus: Codice RN1170

Sindrome Proteus

 

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  • A cura di: Paola Sabrina Buonuomo
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 22 dicembre 2020


 
 

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