Trisomia 13 (Sindrome di Patau) e Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

Sono due anomalie cromosomiche caratterizzate entrambe da un grave ritardo mentale. La diagnosi può essere sospettata con lo screening del I° trimestre di gravidanza 

I cromosomi rappresentano il patrimonio genetico di ogni individuo. L'assetto cromosomico di un individuo, ovvero il numero di cromosomi, e il tipo di cromosomi sessuali è generalmente definito come cariotipo. Il cariotipo normale è formato da 46 cromosomi di cui 2 sessuali e 44 non sessuali, uguali due a due. Alcune volte questo assetto può subire delle alterazioni, di numero o di struttura, determinando una sintomatologia clinica. Le anomalie cromosomiche rappresentano una porzione importante delle malattie genetiche, sia per la loro elevata frequenza sia per la gravità delle loro manifestazioni.
L'alterazione cromosomica può essere presente in tutte le cellule dell'organismo oppure soltanto in una parte, in questo caso parleremo di mosaicismo. A seconda di quante cellule verranno coinvolte dall'alterazione cromosomica avremo manifestazioni cliniche più o meno importanti. 

Le anomalie numeriche si distinguono in poliploidie e aneuploidie a seconda che il numero dei cromosomi sia in più o in meno rispetto al normale numero di 46. Per trisomia intendiamo la presenza di un cromosoma sovrannumerario. Tra le trisomie, la trisomia 18 o sindrome di Edwards (un cromosoma in più rispetto ai due cromosomi numero 18 normalmente presenti), e la trisomia 13 o sindrome di Patau sono la seconda e la terza poliploidia più frequenti alla nascita dopo la trisomia 21 (sindrome di Down).
Dal 2000 ad  oggi si è assistito ad un aumento di queste anomalie congenite. La frequenza della trisomia 18 e della trisomia 13 arriva a 1 caso su 8000 nati vivi.

La sindrome di Edwards o trisomia 18 è caratterizzata da un grave ritardo mentale associato a ritardo di crescita sia prima che dopo la nascita con aspetto emaciato, capo piccolo (microcefalia) e anomalie a carico di diversi organi. In particolare ritroviamo anomalie della faccia e della testa, mento piccolo e sfuggente (micrognanzia), gli occhi assai distanziati (ipertelorismo) e piccoli (microftalmia), la presenza di dita in sovrannumero alle mani e/o ai piedi (polidattilia), o la fusione di alcune dita tra di loro (sindattilia), malformazioni cardiache in oltre il 90% dei casi, del tubo digerente come atresia esofagea (ostruzione congenita dell'esofago) e genito-urinarie come la mancanza di uno o di entrambi i reni (agenesia renale). 

La sindrome di Patau o trismonia 13 è caratterizzata anch'essa da un grave ritardo mentale associato a un grave ritardo di crescita, ipotonia, iporeattività e ad un difetto di separazione del cervello nei due emisferi cerebrali (oloprosoencefalia) che sono fusi tra di loro in misura variabile. Sono presenti malformazioni quali anomalie del labbro e del palato (labiopalatoschisi), dismorfismi facciali come occhi piccoli (microftalmia), mancanza della cute (aplasia cutanea) in regione dell'occipite, malformazioni cardiache nell'80% dei casi, renali, uro-genitali e addominali.  

La diagnosi può essere sospettata in corso di gravidanza con lo screening del I° trimestre o "bitest" e dopo la nascita con il rilievo delle alterazioni dello sviluppo somatico e neuromotorio associate alle caratteristiche anomalie e malformazioni. La conferma viene dall'analisi dei cromosomi (cariogramma) che dimostra la presenza di un cromosoma 18 o 13 in più.   

La prognosi non è favorevole anche se sono stati riportati bambini con trisomia 18 sopravvissuti fino all'adolescenza. Dei nati con trisomia 18 il 42% muore nella prima settimana di vita e di quelli con trisomia 13 circa il 48%, la metà circa di questi decessi avviene nel 1° giorno di vita. Soltanto l'1% arriva al compimento dei 10 anni. La mortalità è dell’87% per la trisomia 18 e del 88% per la trisomia 13, riportata in letteratura internazionale nei registri completi di follow-up ad 1 anno di vita. Per entrambe le sindromi meno del 10% arriva a superare l'anno di età. Per i soggetti con mosaicismo è riportata una migliore probabilità di sopravvivenza. 

L'obiettivo principale per questi pazienti è di favorire la ammissibilità a casa per migliorare la qualità di vita del paziente e di tutta la sua famiglia. 
In particolare, è raccomandato il contatto dei genitori con l'Associazione delle Famiglie (Associazione SOFT Italia).
È necessario che il bambino venga seguito anche dopo la dimissione presso il Servizio di follow up neonatale per effettuare periodicamente la valutazione della crescita staturo ponderale, valutare e sostenere lo sviluppo neuromotorio e neuroevolutivo per quanto possibile, seguire le comorbidità (per esempio le cardiopatie congenite) ed offrire eventuale, ma opportuno, sostegno psicologico alle famiglie. 
Inoltre, è opportuno che il pediatra di libera scelta sia in contatto frequente e costante con l'Ospedale di riferimento, sia durante la degenza che il follow up. 

Trisomia 13 (Sindrome di Patau) e Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): Codice di esenzione RNG080


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  • A cura di: Francesca Monaco
    Unità Operativa di Terapia Intensiva Neonatale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 22  Marzo 2022 


 
 

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