Tumori del fegato

I tumori del fegato (o tumori epatici) sono una malattia rara nell'età pediatrica.

In un terzo dei casi si tratta di tumori benigni, mentre nei restanti due terzi dei casi la malattia si comporta in modo aggressivo con possibilità di metastasi a distanza e di decesso in caso di mancato o inefficace trattamento.

I tumori benigni più comuni sono gli emangiomi, gli amartomi, l'iperplasia nodulare focale e l'adenoma epatico. I tumori maligni più frequenti sono l'epatoblastoma e il carcinoma epatocellulare.

Gli emangiomi (ammassi di vasi sanguigni) sono i tumori benigni del fegato più comuni nei bambini e di solito si presentano nei primi 6 mesi di vita. Nella maggior parte dei casi, gli emangiomi epatici sono lesioni isolate, associate talvolta a emangiomi cutanei, che suggeriscono la diagnosi.

La maggior parte degli emangiomi è scoperta incidentalmente e regredisce spontaneamente nei primi 2 anni di vita. Nelle forme più estese gli emangiomi epatici sono multipli, di grandi dimensioni e possono invadere quasi completamente il fegato.

Gli amartomi compaiono prevalentemente entro i primi 2 anni di vita, hanno tendenza ad aumentare di dimensioni durante i primi mesi, per poi stabilizzarsi o avere una crescita più lenta.

A distanza di anni, a partire dagli amartomi possono originare tumori maligni (come i sarcomi e gli epatoblastomi), pertanto l'asportazione chirurgica completa della lesione è il trattamento di scelta.

L'iperplasia nodulare focale (FNH) e gli adenomi epatici sono rari nell'infanzia e più frequenti nelle adolescenti per effetto della stimolazione ormonale durante la pubertà. L'iperplasia nodulare focale ha generalmente un comportamento benigno, che richiede periodici controlli clinici e radiologici.
Quando la lesione tumorale è molto voluminosa, con rischio di rottura spontanea, o quando comprime le strutture circostanti è indicata l'asportazione chirurgica.
Gli adenomi epatici di grandi dimensioni e quelli che crescono rapidamente sono trattati con asportazione chirurgica completa per il rischio di rottura, emorragia o trasformazione in epatocarcinoma.

La biopsia dell’adenoma permette di eseguire test genetico che aiuta a stimare il rischio di trasformazione in epatocarcinoma dell’adenoma.

L'epatoblastoma rappresenta il tumore al fegato più frequente in età pediatrica, prevalentemente tra i 6 mesi e i 4 anni di vita, con picco d'incidenza a 18 mesi di vita.

Nella maggior parte dei casi, il tumore è sporadico, ma in molti casi può essere associato ad anomalie genetiche costituzionali, malformazioni e sindromi tumorali familiari (sindrome di Beckwith Wiedeman, adenomatosi poliposa familiare).

La maggioranza dei bambini si presenta con distensione addominale o con una massa addominale che non provoca sintomi e con elevati livelli di alfafetoproteina in più del 90% dei casi.

Al momento della diagnosi, è importante eseguire una stadiazione del tumore mediante studi radiologici (ecografia, tomografia computerizzata e risonanza magnetica), che permettono di definire l'estensione del tumore e, in base a questo, il migliore approccio terapeutico che consiste in un trattamento combinato di chemioterapia e asportazione chirurgica.

Il carcinoma epatocellulare rappresenta il 23% dei tumori al fegato pediatrici con 2 picchi di incidenza: il primo all'età di 0-4 anni e il secondo a 10-14 anni.
In età pediatrica, l'epatocarcinoma si presenta principalmente in assenza di altre patologie del fegato (70%) e non sempre è associato ad aumento della alfafetoproteina.

In una minoranza di casi, l'epatocarcinoma si può sviluppare nei bambini con cirrosi epatica (30%), ad esempio nella cirrosi da atresia delle vie biliari, e il suo riscontro avviene durante i controlli periodici per la patologia di base del fegato.

Nell'80% dei pazienti la diagnosi di tumore al fegato è incidentale o parte dal riscontro di una massa addominale palpabile.

Nel restante 20% dei pazienti, i sintomi sono variabili e aspecifici: dolori addominali, stitichezza, perdita di peso, febbre, perdita dell'appetito, raramente sintomi causati indirettamente dalla presenza del tumore (sindromi paraneoplastiche) come ad esempio la pubertà precoce.

Talvolta i tumori al fegato possono avere una presentazione acuta, causata dalla rottura del tumore con sanguinamento all'interno dell'addome. A volte, la diagnosi può venire dalle ecografie eseguite di routine alla madre nel periodo prenatale.

La corretta diagnosi e il trattamento dei tumori al fegato in età pediatrica richiede da subito un approccio multidisciplinare presso un centro dove siano disponibili competenze pediatriche specialistiche di epatologia, oncologia, radiologia e chirurgia epatica anche trapiantologica.
Il riferimento immediato a un Centro specializzato è l'elemento più importante che incide sul risultato delle cure.

I tumori benigni del fegato richiedono generalmente un follow-up strumentale periodico e nella maggior parte dei casi il trattamento è conservativo.
Per i tumori benigni sintomatici o con rapida crescita, possono essere indicati l'asportazione chirurgica o il trattamento con tecniche di radiologia interventistica.

La terapia più efficace dei tumori maligni del fegato è l'asportazione chirurgica associata a una chemioterapia prima e/o dopo l'intervento. Lo scopo della chirurgia è l'asportazione completa del tumore tramite la resezione epatica o il trapianto di fegato, quest'ultimo nel caso in cui il tumore invada tutto l'organo e non possa essere completamente asportato con l'asportazione chirurgica.

Se l'asportazione chirurgica non è attuabile, altre opzioni terapeutiche includono tecniche di radiologia interventistica come la chemioembolizzazione, la chemioterapia intra-arteriosa o la termoablazione.

Negli ultimi anni i progressi nel trattamento multidisciplinare medico-chirurgico per i tumori maligni pediatrici del fegato hanno contribuito a migliorare notevolmente la prognosi, in particolar modo per bambini affetti da epatoblastoma, raggiungendo una sopravvivenza dell'80-85%.