Fibrosi Cistica: la Malattia Polmonare Cronica

La Fibrosi Cistica è la malattia genetica più diffusa che colpisce sopratutto l'apparato respiratorio.Il malfunzionamento della proteina CFTR fa produrre secrezioni vischiose che determinano un danno infiammatorio cronico del tessuto polmonare
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29 agosto 2019

CHE COSA È
La perdita progressiva di funzionalità respiratoria è una caratteristica della malattia polmonare della Fibrosi Cistica. La malattia inizia sin dalla nascita e poi progredisce peggiorando gradualmente con il tempo, nei pazienti ad espressione completa di malattia (cioè che ereditano due copie mutate del gene CFTR da entrambi i genitori).
Le terapie oggi in atto hanno dimostrato la possibilità di rallentare l'evoluzione del danno al tessuto polmonare. 

QUALI SONO LE CAUSE
Le secrezioni nell'albero bronchiale diventano vischiose, cioè povere di acqua per via del malfunzionamento della proteina CFTR che una volta alterata (mutata) non consente il passaggio di acqua e ioni determinando così una maggiore densità del muco. Si innesca un circolo vizioso infiammazione-infezione che determina alterazioni del tessuto polmonare.
L'evoluzione del danno infiammatorio cronico porta a: 

- Dilatazione dei bronchi (bronchiectasie e ispessimento della parete bronchiale);
- Atelettasie, vale a dire zone polmonari collassate in cui gli alveoli polmonari non si distendono per l'assenza o la riduzione dell'area provocata dall'ostruzione bronchiale;
- Enfisema, zona di intrappolamento di aria. 

QUALI SONO I SINTOMI
I principali sintomi sono: 

- Tosse cronica;
- Produzioni di grandi quantità di espettorato (broncorrea);
- Infezioni ricorrenti (bronchiti, polmoniti);
- Affanno;
- Costrizione toracica.  

La progressione del danno può portare ad anomalo accumulo di aria all'interno dello spazio che separa il polmone dalla parete toracica (pneumotorace), emissione di sangue dalle vie respiratorie (emottisi), insufficienza respiratoria. 

COME SI FA LA DIAGNOSI
La valutazione dell'evoluzione del danno polmonare si avvale di molteplici strumenti diagnostici:

- Imaging (Radiografia, TAC, RMN polmonare);
- Funzionali (Prove di Funzionalità Respiratoria come la spirometria e prove da sforzo cardiorespiratorio);
- Microbiologiche (laboratorio sub-specialistico in grado di identificare anche germi scoperti di recente e racchiusi nella pellicola viscosa rappresentata dall'espettorato di un soggetto con fibrosi cistica).

COME SI CURA
Ciò che, fin dagli anni '90, ha modificato in maniera significativa la qualità di vita e la sopravvivenza dei pazienti è stata la strategia di cura della colonizzazione batterica polmonare (in particolare da Pseudomonas aeruginosa). Questa strategia viene attuata anche in assenza di sintomi di riacutizzazione infettiva infiammatoria. La parte più importante dell'assistenza riguarda il monitoraggio e la cura delle infezioni polmonari, favorite dal ristagno delle secrezioni. Il ristagno infatti, favorisce a sua volta il proliferare di germi patogeni quali lo Pseudomonas aeruginosa, stafilococco aureo, Stenotrophomonas maltophilia ed altri.
Questo significa intervenire precocemente quando il paziente presenta sintomi molto iniziali e modesti. Intervenire a sintomatologia respiratoria ormai evidente potrebbe significare un ritardo nella cura e permettere che il tessuto polmonare venga danneggiato in modo grave.
La cura consiste nell'assunzione di terapia antibiotica per bocca o per via endovenosa, accompagnata da fisioterapia respiratoria con l'obiettivo di ottenere la disostruzione bronchiale. Si associano mucolitici molto efficaci e broncodilatatori. La malattia sia pure più lentamente, peggiora nel tempo e porta allo stato di insufficienza respiratoria grave. In casi specifici può essere indicato il Trapianto polmonare.
La prevenzione delle infezioni si avvale dell'ausilio delle vaccinazioni (antiinfluenzale, ecc.), della nutrizione adeguata (dieta ipercalorica) e molta regolare attività sportiva.

COME SI PREVIENE
La diagnosi precoce di malattia è fondamentale per la prevenzione del danno polmonare. L'applicazione dello screening neonatale in tutte le regioni d'Italia è essenziale per l'inizio precoce dei trattamenti di prevenzione, soprattutto per la malattia polmonare e per lo stato nutrizionale. Infatti già il neonato con positivo allo screening per FC, apparentemente senza alcun sintomo, viene sottoposto quotidianamente a fisioterapia respiratoria e a terapia con mucolitici per aerosol. Le linee Guida prevedono inoltre che ogni 3 mesi venga effettuato un controllo microbiologico attraverso aspirato dal faringe profondo. Va previsto un controllo radiologico almeno una volta l'anno. 

QUAL È LA PROGNOSI
Ad oggi la Fibrosi Cistica risulta ancora una malattia a prognosi infausta. Tuttavia negli ultimi tre decenni la sopravvivenza è migliorata in maniera eccezionale attraverso questi modelli di prevenzione. Molto importante è la scoperta di nuove molecole terapeutiche, come i modulatori della proteina CFTR già in commercio in Italia dal 2016. Attualmente questi farmaci, utili esclusivamente nei pazienti con alcune mutazioni del gene CFTR, sono prescritti solo nel 20% dei pazienti con Fibrosi Cistica.


a cura di: Montemitro Enza
Unità Operativa di Fibrosi Cistica
In collaborazione con: