Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia

Malattia genetica rara che può essere letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema
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16 settembre 2020

CHE COS'È
L'intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia genetica rara che si manifesta generalmente al momento dello svezzamento, quando vengono introdotti nella dieta la frutta o alimenti che contengono saccarosio o sorbitolo, zuccheri presenti nella verdura e nei prodotti alimentari industriali.
È una malattia potenzialmente letale se non trattata. L'incidenza è pari a 1 caso su 20000 nati.

QUALI SONO LE CAUSE
L'intolleranza ereditaria al fruttosio è causata da un'alterazione (mutazione) del gene l'ALDOB (9q31.1) che contiene le informazioni necessarie per produrre l'enzima fruttosio-1,6-difosfato aldolasi.
L'intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia genetica ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva: il figlio eredita il gene alterato (mutato) da entrambi i genitori che sono portatori sani per cui non manifestano alcun sintomo ma, ad ogni concepimento, hanno un rischio del 25% di avere un bambino malato.
Il deficit di questo enzima, determina l'accumulo del fruttosio nel fegato, nei reni e nel piccolo intestino.

QUALI SONO I SINTOMI
L'accumulo di fruttosio nel fegato inibisce l'utilizzo del glicogeno, lo zucchero di riserva dell'organismo, e la sintesi di glucosio. Questo può provocare una grave ipoglicemia in seguito all'ingestione di fruttosio, con sintomi caratterizzati da:

- Pallore;
- Sudorazione;
- Sopore fino al coma.

La somministrazione prolungata di fruttosio determina un danno del fegato con insufficienza epatica di gravità variabile: da una forma acuta gravissima, a una forma cronica con sintomi lievi. Dopo un pasto contenente fruttosio, possono inoltre insorgere dolori addominali e disturbi gastrointestinali come diarrea, nausea e vomito.
Anche il coinvolgimento del rene può essere di entità variabile, da un'alterazione della funzione del tubulo renale con perdita delle proteine, fino a un'insufficienza renale acuta.
In genere i bambini affetti sviluppano un'avversione naturale per i cibi che contengono fruttosio: dolci, bevande zuccherate, frutta, verdura.

COME SI FA LA DIAGNOSI
L'insorgenza dei sintomi nel periodo dello svezzamento con l'introduzione della frutta e della verdura, o una storia di rifiuto degli alimenti contenenti fruttosio, necessitano di un approfondimento diagnostico con esami del sangue e delle urine, di funzionalità epatica e renale che, di solito, risultano alterati.
L'ecografia addominale può rivelare alterazioni della struttura dell'organo.
La conferma diagnostica si ottiene con i test genetici che dimostrano le mutazioni del gene ALDOB.

COME SI CURA
La terapia consiste nell'eliminazione dalla dieta di tutte le fonti di fruttosio, saccarosio e sorbitolo, quali la frutta, alcuni tipi di verdura, prodotti dietetici industriali, svariati farmaci. È necessaria l'integrazione con vitamina C.

QUAL È LA PROGNOSI
La diagnosi precoce e il tempestivo inizio della terapia con diete specifiche determinano una prognosi favorevole con normalizzazione delle funzioni epatica e renale.
L'aumento di volume del fegato può invece persistere anche a lungo.

CODICE DI ESENZIONE
Intolleranza ereditaria al fruttosio: codice RCG060


a cura di: Elsa Bevivino
Unità Operativa di Malattie Metaboliche
In collaborazione con: