Disabilità intellettiva e sindromi genetiche

Le disabilità intellettive sono alterazioni dello sviluppo che si manifestano come sindromi globali, legate al deficit di sviluppo delle funzioni astrattive della conoscenza, sociali e di adattamento, che originano in età evolutiva.

Si tratta di alterazioni dello sviluppo cognitivo, motorio ed emotivo già evidenziabili nel primo anno di vita. Lo sviluppo riguarda infatti in maniera globale e inscindibile tutte le funzioni espresse nella vita di relazione: funzioni motorie, sensitivo-sensoriali, cognitive, relazionali (emotivo-affettive). 

Si manifestano entro i primi anni di vita e si diagnosticano generalmente intorno ai 4 anni quando sono disponibili misure standardizzate specifiche per identificare e quantificare il grado di disabilità intellettiva e il grado di funzionamento adattivo. Prima di questa età, in presenza di un ritardo delle acquisizioni, anche nel primo anno di vita, è possibile diagnosticare un ritardo dello sviluppo psicomotorio, per la cui diagnosi vengono utilizzate scale specifiche di sviluppo.

La diagnosi si avvale di diversi test psicometrici appropriati per età.
Secondo il Manuale diagnostico (DSM-5, APA, 2013) per la diagnosi di disabilità intellettiva devono essere soddisfatti 2 criteri: 

1. Deficit delle funzioni intellettive (ragionamento, risoluzione di problemi/problem solving, pensiero astratto, apprendimento scolastico e apprendimento dall'esperienza), confermato sia dalla valutazione clinica che dai risultati di un test d'intelligenza individuale;
2. Deficit nel funzionamento adattivo, che consiste nel mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali per l'indipendenza personale e la responsabilità sociale. 

Si tratta di test che permettono una misura del quoziente intellettivo e delle funzioni adattive attraverso un'intervista semi-strutturata al genitore/caregiver. Vengono inoltre generalmente approfondite le competenze neuropsicologiche (motorie, linguistiche e accademiche) attraverso test comportamentali e compiti carta-matita specifici, e l'eventuale presenza di problematiche psicopatologiche attraverso interviste e questionari.

Una diagnosi precoce, effettuata tramite gli strumenti sopradescritti, consente d'identificare precocemente terapie appropriate e interventi mirati. I processi di plasticità cerebrale hanno un'efficacia massima nei primi cinque anni di vita pertanto gli obiettivi raggiungibili dal paziente con il trattamento dipendono dall'età del soggetto al momento della diagnosi, dall'epoca di avvio dei trattamenti e dalla gravità della disabilità.

I bambini affetti da disabilità intellettive presentano generalmente un ritardo nelle acquisizioni psicomotorie e un deficit nelle acquisizioni delle competenze scolastiche. L'indice di gravità della disabilità dipende dal livello delle abilità raggiunte nell'ambito delle autonomie.
Pertanto è molto utile promuovere attivamente le autonomie personali e sociali oltre che intervenire attraverso trattamenti riabilitativi classici quali psicomotricità, logopedia e potenziamento cognitivo.
È inoltre necessario un sostegno per i genitori, sia al momento della diagnosi, per i risvolti psicologici che essa comporta, sia durante il percorso riabilitativo, attraverso una psicoeducazione genitoriale al fine di promuovere competenze di adattamento individuali e psicosociali del proprio figlio nel percorso evolutivo.