Onfalocele

L'onfalocele, conosciuto anche con il termine "exonfalo", è un difetto della parete addominale anteriore a livello della regione ombelicale.

Attraverso tale difetto possono erniare sia le anse intestinali che altri organi addominali (per esempio fegato e milza).

La caratteristica principale è la presenza di un sacco che racchiude e protegge il contenuto erniato, a differenza di ciò che accade nella gastroschisi in cui le anse non sono coperte da nessuna membrana.

L'onfalocele è una malattia rara ed ha un'incidenza stimata di 1:5000/10000 nati vivi.

L'onfalocele origina da un'alterazione nei processi embrionali che, nel corso della vita embrionale, portano a un difetto di chiusura della parete addominale associato a un mancato ritorno in addome dell'intestino primitivo. È dunque una malformazione precoce che si sviluppa tra la 6a e la 10a settimana di gravidanza. 

Poiché è un difetto precoce, la diagnosi viene ad oggi formulata già in epoca prenatale mediante ecografia che visualizzerà la protrusione extra-addominale degli organi normalmente contenuti all’interno dell’addome.

In alcuni casi, l'onfalocele si associa ad altre anomalie, in particolare cardiopatie congenite (tetralogia di Fallot, difetti del setto interatriale), difetti cranio-facciali, anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18, 21).

Inoltre, l'onfalocele può essere espressione di diverse sindromi, tra cui la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la sindrome CHARGE, la pentalogia di Cantrell.  

Qualora venga diagnosticato un onfalocele in epoca prenatale, la mamma verrà sottoposta ad esami di approfondimento di tipo cromosomico e strumentale per escludere la presenza di eventuali malformazioni associate.

La gravidanza procederà dunque sotto stretto controllo medico, e si avvarrà della collaborazione tra diversi specialisti (ginecologo, neonatologo, chirurgo pediatra).

Il parto dovrà quindi essere espletato in un centro di alto livello specialistico al fine di garantire al neonato tutte le cure necessarie e le manovre essenziali nelle prime ore di vita extrauterina. 

L’onfalocele presenta diversi gradi di gravità a seconda della grandezza dell’apertura sull’addome e degli organi in esso contenuti. In caso di onfalocele di piccole-medie dimensioni (quando solo l’intestino è fuori dall’addome), il chirurgo pediatra può procedere con la chiusura primaria in un unico tempo del difetto addominale, nei primi giorni di vita.

Nei casi in cui le dimensioni dell'onfalocele siano maggiori, la riduzione degli organi in addome avviene gradualmente durante un periodo di giorni o settimane. In questo periodo, l’onfalocele sarà ricoperto con medicazioni avanzate per proteggere le membrane che lo avvolgono.

A volte è necessario la sostituzione del sacco naturale con uno in materiale protesico e la lenta e progressiva riduzione delle anse in addome nei giorni successivi alla nascita, fino a completa risoluzione.

In rari casi, le medicazioni possono proseguire per alcuni mesi allo scopo di rendere le membrane solide come la pelle; la chiusura definitiva viene quindi effettuata solo quando il bambino raggiunge i 2-3 anni.

Le complicanze dipendono dalle dimensioni dell'onfalocele e quindi dalla tecnica chirurgica adottata, dalle condizioni generali del paziente e dalle possibili anomalie associate.
Un neonato sottoposto a correzione di onfalocele viene ricoverato in reparti specializzati per il monitoraggio intensivo delle funzioni vitali.

Data l'eziopatogenesi stessa della patologia, l'attenzione verrà posta soprattutto sul timing della rialimentazione, sull'eventuale necessità di nutrizione parenterale totale, sulla copertura antibiotica a largo spettro, sul riequilibrio elettrolitico, sul supporto dell'attività respiratoria.

È inoltre possibile che si rendano necessari successivi, ulteriori interventi chirurgici, dovuti ad alterazioni della motilità intestinale (occlusioni intestinali) e/o infezioni generalizzate.   

La prognosi è fondamentalmente correlata alla gravità delle malformazioni associate che, tutt'oggi, condizionano la sopravvivenza. Nei casi di onfalocele isolato, la prognosi è buona.  

Anche la qualità di vita è legata alle dimensioni dell’onfalocele. Nel caso di difetti piccoli, dopo un primo periodo caratterizzato da controlli seriati e multidisciplinari, la vita del bambino sarà paragonabile a quella dei suoi coetanei. Nel caso di difetti più grandi, nei primi anni di vita potrebbero persistere difficoltà all’alimentazione e al transito intestinale

Onfalocele: Codice RN0322