Pemfigo

Rara malattia autoimmunitaria della pelle caratterizzata dalla comparsa di bolle. Opportunamente curata, nel bambino va incontro a guarigione
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29 aprile 2020

CHE COS'È
È una rara malattia autoimmune caratterizzata dalla formazione di bolle sulla pelle e sulle mucose (bocca, regioni genitali). Si manifesta generalmente in età adulta, sia nei maschi sia nelle femmine, ma raramente può interessare anche i bambini.

QUAL È LA CAUSA
La causa non è ancora del tutto chiara. Sono ipotizzati dei fattori scatenanti quali infezioni, farmaci, tumori maligni ecc.
Qualunque ne sia la causa, compaiono anticorpi diretti contro alcune proteine (desmogleina 1 e 3) della pelle e delle mucose.
Queste proteine hanno il ruolo di garantire l'adesione delle cellule tra di loro mantenendo così l'integrità della pelle.

COME SI MANIFESTA
Spesso il pemfigo compare inizialmente alle mucose della bocca e talvolta dell'esofago, per estendersi successivamente alla pelle del corpo.
Consiste in bolle diffuse, flaccide (non tese) e a contenuto sieroso (trasparente) su cute o mucosa sana.
Le bolle sono piuttosto fragili, si rompono ed evolvono in erosioni con elevato rischio di infezioni e di ripercussioni sulle condizioni generali del paziente dovute alla dispersione di liquidi con conseguente disidratazione.
I sintomi del pemfigo sono dolore e talvolta difficoltà di deglutizione e scarso apporto alimentare.
L'evoluzione è cronico-recidivante (con ricadute) e può durare mesi e talvolta anni.

COME SI FA LA DIAGNOSI
L'orientamento diagnostico si basa sulla clinica (storia e aspetto delle lesioni, comparsa di altri sintomi).
La conferma diagnostica di pemfigo prevede un prelievo di sangue per ricercare gli anticorpi specifici e una biopsia cutanea (prelievo di un minuscolo frammento di pelle) per eseguire un esame al microscopio (esame istologico) anche in immunofluorescenza per dimostrare la presenza degli autoanticorpi diretti contro le desmogleine della pelle.   

COME SI CURA
Non esiste una terapia risolutiva che vada alle cause del pemfigo.
La terapia è finalizzata a ridurre il processo infiammatorio (riduzione dell'entità, durata e frequenza di comparsa delle bolle) e le complicanze che ne derivano (dolore, infezioni e difficoltà alimentari).
Il trattamento consiste in:

- Terapia locale (topica) a base di disinfettanti e in caso di infezione anche di antibiotici locali o sistemici (per bocca o endovena, secondo l'entità e l'estensione dell'infezione) e bendaggio. Sulle croste è utile applicare creme emollienti per favorirne la rimozione.
Terapia sistemica:

- Corticosteroidi per via sistemica (per bocca o endovena, a seconda della gravità);
Immunosoppressori come metotrexate, azatioprina, micofenolato di mofetile);
Plasmaferesi, tecnica di separazione del plasma con l'obiettivo di sottrarre gli autoainticorpi dal sangue;
Immunoglobuline endovena che, somministrate ad alte dosi, agiscono da immunosoppressori e riducono la quantità di autoanticorpi nel sangue.

I farmaci sistemici non sono esenti da rischi, soprattutto di natura infettiva. È quindi necessario un monitoraggio stretto dei pazienti durante il trattamento sia per valutarne l'efficacia sia per valutare i possibili effetti collaterali o complicanze legate al farmaco stesso.  

QUAL È LA PROGNOSI
La prognosi del bambino con pemfigo è solitamente buona, a differenza dell'adulto in cui l'esito può essere fatale.
La guarigione delle lesioni della pelle causate dal pemfigo comporta nella maggior parte dei casi la comparsa di cicatrici discromiche (di colorito diverso da quello della cute sana) che scompaiono in genere spontaneamente nel tempo.

CODICE ESENZIONE
Pemfigo: Codice RL0030


a cura di: Annalisa Ciasulli, Andrea Diociaiuti
Unità Operativa di Dermatologia
in collaborazione con: