La storia clinica riportata dai genitori e la visita medica di un bambino sono le tappe fondamentali per arrivare alla diagnosi.
Quando i genitori riferiscono che il bambino presenta disturbi del sonno, può essere necessario approfondire la diagnosi con esami strumentali.

Alcuni di questi accertamenti strumentali sono esami semplici che utilizzano come test di screening la pulsossimetria o saturimetria notturna domiciliare e la poligrafia cardio-respiratoria. Altri, come la video-polisonnografia sono accertamenti più complessi che richiedono l'ospedalizzazione.

La saturimetria notturna o pulsossimetria consiste nel misurare la saturazione di ossigeno, vale a dire il livello di ossigeno nel sangue e la frequenza cardiaca senza la necessità di nessun prelievo di sangue. Può essere anche eseguita a domicilio.
È sufficiente applicare un sensore – una pinzetta – al dito del bambino prima che si addormenti.

Un monitor collegato al sensore registrerà la saturazione di ossigeno e la frequenza cardiaca per tutta la notte. Lo specialista pediatra potrà esaminare poi la registrazione. La pulsossimetria permette, dunque, di misurare in tempi brevi in quale percentuale l'ossigeno è presente nell'emoglobina, una misurazione utile per valutare se la funzione respiratoria sia adeguata o meno.

Infatti l'emoglobina dei globuli rossi cattura l'ossigeno quando passa dai polmoni e, se la funzione polmonare è in qualche modo compromessa, anche momentaneamente, l'emoglobina catturerà meno ossigeno e la registrazione rivelerà una bassa saturazione di ossigeno. Nei pazienti che presentano numerose desaturazioni (perdite intermittenti di ossigenazione del sangue), l'esito della saturimetria notturna può essere fortemente suggestivo della presenza di apnee ostruttive del sonno.

La poligrafia cardio-respiratoria si esegue a domicilio o, in casi selezionati, durante il ricovero in ospedale, nei casi in cui la saturimetria notturna ha dato risultati di dubbia interpretazione. Questo esame può essere sufficiente per diagnosticare correttamente i disturbi respiratori del sonno.
La poligrafia cardio-respiratoria permette di effettuare durante il sonno misurazioni contemporanee di più sensori:

• Una fascia toracica per rilevare i movimenti del torace (sforzo respiratorio toracico)
• Una fascia addominale per rilevare i movimenti dell'addome (sforzo respiratorio addominale)
• Un pulsossimetro posizionato sul dito di una mano per rilevare la saturazione di ossigeno e la frequenza cardiaca
• Una cannula nasale per rilevare il flusso di aria dal naso.

Come per la saturimetria notturna, i vari sensori sono collegati a un monitor che registra in maniera continua le misurazioni. Ad accertamento terminato, il pediatra specialista analizzerà la registrazione.
La poligrafia cardio-respiratoria permette di diagnosticare le apnee ostruttive del sonno e di interpretare almeno alcuni dei meccanismi che le possono causare.

Quando la saturimetria notturna e la poligrafia cardio-respiratoria danno risultati dubbi, oppure se i sintomi notturni sono più complessi, è necessario eseguire l'esame completo chiamato video-polisonnografia.
L'esame va eseguito in Ospedale, in un "laboratorio del sonno", vale a dire in una stanza dedicata, munita di tutte le apparecchiature necessarie.

La stanza è dotata anzitutto di una telecamera che inquadrerà il bambino e registrerà le immagini per tutta la durata del sonno.
Verranno inoltre effettuate una serie di misurazioni attraverso l'impiego di:

• Elettrodi applicati sulla cute del cuoio capelluto per la registrazione dell'elettroencefalogramma (EEG);
• Elettrodi applicati a svariati gruppi di muscoli a seconda del quesito diagnostico cui si intende rispondere per la registrazione dell'elettromiografia;
• Elettrodi applicati agli angoli esterni di congiunzione delle palpebre (canti esterni) per rilevare i movimenti degli occhi;
• Sensori (ad esempio termistori) per misurare il flusso dell'aria;
• Pulsossimetro posizionato sul dito di una mano per rilevare la saturazione di ossigeno e la frequenza cardiaca;
• Fascia toracica e addominale per rilevare i movimenti del torace e dell'addome (sforzo respiratorio);
• Registratore audio per registrare l'eventuale russamento.

Al risveglio, il bambino può venir dimesso e il pediatra specialista può analizzare la registrazione. Nel bambino, la diagnosi di gran lunga più frequente è l'apnea ostruttiva del sonno.