Porpora trombocitopenica immune

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10 ottobre 2016

CHE COS'E' 

La Porpora Trombocitopenica Immune (idiopatica) (PTI) o Morbo di Werlhof in età pediatrica è una malattia generalmente benigna che si manifesta con la comparsa di ecchimosi, petecchie e/o sanguinamenti ed è causata dalla produzione di autoanticorpi, cioè di anticorpi che distruggono le piastrine con un meccanismo autoimmune. Le piastrine sono elementi relativamente piccoli del nostro sangue, di forma irregolare. 

Sono necessarie all'integrità delle pareti dei vasi sanguigni e alla coagulazione del sangue. La PTI colpisce circa 1/10.000 bambini prevalentemente di età compresa tra i 2 e i 6 anni. Le piastrine legate agli autoanticorpi vengono distrutte nella milza e talvolta nel fegato. Senza un adeguato numero di piastrine, i soggetti con PTI vanno incontro ad emorragie spontanee. Infatti i pazienti con PTI presentano spesso ecchimosi e chiazze puntiformi localizzate sulla cute (petecchie). Emorragie spontanee possono verificarsi sulla mucosa del cavo orale o del tratto gastro intestinale, possibile (ma rara) l'insorgenza di una spontanea emorragia cerebrale, soprattutto con piastrine molto basse. La conta piastrinica nei soggetti normali varia tra 150.000 e 400.000/mmc. Pazienti con grave PTI presentano un numero di piastrine < 10.000/mmc. Un valore di 30.000 piastrine /mmc è considerato sufficiente ad evitare emorragie cerebrali e gran parte delle emorragie spontanee. La PTI nel bambino si verifica con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine. Si risolve spesso spontaneamente ma può diventare cronica


DIAGNOSI

La diagnosi di PTI è prevalentemente clinica. Pazienti con PTI presentano spesso ecchimosi sulle braccia o sulle gambe, petecchie, epistassi difficili da arrestare o gengivorragie durante la quotidiana igiene del cavo orale. L'esame emocromocitometrico permette di rilevare un basso numero di piastrine. Ulteriori accertamenti, quali l'aspirato midollare, permettono di escludere altre patologie e valutare se il midollo produce un adeguato numero di piastrine.


TRATTATAMENTO

Il trattamento della PTI varia a seconda del grado di piastrinopenia e dell'età del paziente. Secondo le Linee Guida internazionali, la sola osservazione clinica è sufficiente per i bambini che presentano manifestazioni cutanee in assenza di altri sintomi a prescindere dal numero delle piastrine. Il trattamento di prima scelta è rappresentato dalle immunoglobuline ad alte dosi per via endovenosa e corticosteroidi. Nei casi più resistenti può essere indicato il trattamento con anti-D, anti CD20 ed altri agenti chemioterapici ed immunosoppressori (azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamide, etc). L'asportazione della milza (splenectomia) è indicata nei bambini con PTI cronica che non hanno risposto ad altre terapie, preferibilmente dopo il compimento dei 5 anni. La splenectomia elimina la sede di distruzione delle piastrine e ne allunga quindi la sopravvivenza. Tale intervento permette la guarigione dell'80% dei cronici. I bambini splenectomizzati devono essere sottoposti a vaccinazione anti- meningococco, pneumococco ed emofilo e a i profilassi con penicillina per minimizzare il rischio di sepsi legato alla mancanza della milza.


CAUSE

Non è nota la causa specifica della PTI. In alcuni casi la PTI si manifesta dopo infezioni virali o batteriche, dopo immunizzazioni, dopo esposizione a farmaci, o in associazione con altre malattie quali lupus o HIV. La PTI non è una malattia contagiosa o ereditaria. 


COSA SI PUO' PREVEDERE

Le complicazioni della PTI sono legate alla quantità delle piastrine circolanti. I rischi sono maggiori quando le piastrine sono al di sotto delle 20.000/mmc. Le emorragie gravi sono tuttavia rare. Al di sopra di 20.000/mmc i pazienti possono svolgere una vita normale evitando grossi traumi. Nei bambini più piccoli sarà necessario un più attento controllo da parte dei genitori per evitare traumi cranici. Nei primi tre mesi dall'esordio, più del 60% dei bambini guarisce spontaneamente o dopo una terapia con corticosteroidi. Solo in un 10-20% dei casi si ha una cronicizzazione oltre i sei mesi. Solo una piccola parte dei pazienti non tende a guarire: in questo caso la prognosi si fa più grave e varia il tipo di terapia necessaria. Studi genetici e molecolari potranno in futuro contribuire all'identificazione di nuove terapie. Esiste un'organizzazione internazionale, la Platelet Disorder Support Association, raggiungibile al sito: www.pdsa.org (mail: pdsa@pdsa.org).


a cura di: Dott.ssa Valeria Pansini 
in collaborazione con: 
Bambino Gesù Istituto per la Salute