Screening Prenatale nel secondo trimestre

Sono test utili per valutare la forma e la struttura degli organi fetali, oltre che per individuare le donne a rischio di sviluppare successive complicanze
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20 settembre 2019


Il secondo trimestre è il periodo che va dalla 14a alla 27a settimana di gestazione ed è un'epoca molto importante per lo sviluppo e la maturazione degli organi del feto. In questa fase della gravidanza sono previsti alcuni test di screening che hanno l'obiettivo di valutare la forma e la struttura degli organi fetali e di identificare le donne più a rischio di sviluppare successive complicanze.

COSA SI INTENDE PER TEST DI SCREENING
Un test di screening è per definizione un esame non invasivo, destinato a una popolazione sana, ma comunque a rischio di sviluppare una determinata patologia.
Potrebbe essere paragonato a un filtro o a un "setaccio" attraverso il quale passano tutte le gestanti a basso rischio ma che "trattiene" (o meglio, identifica o seleziona) i casi ad elevato rischio. Il principale test di screening del secondo trimestre si basa sull'impiego dell'ecografia, che viene offerta a tutte le donne in gravidanza con la finalità di identificare i feti più a rischio di essere portatori di anomalie anatomiche (malformazioni) congenite.

QUALI SONO LE CARATTERISTICHE DELL'ECOGRAFIA
L'ecografia è una metodica che sfrutta gli ultrasuoni per ricostruire le immagini dei tessuti profondi e quindi degli organi. È in uso da oltre quarant'anni e al giorno d'oggi disponiamo di apparecchiature tecnologicamente sofisticate, in grado di ricostruire immagini con elevata precisione. Ha il vantaggio di essere innocua per il feto, non dolorosa, e di non danneggiare i tessuti materno-fetali. Consente inoltre di ricostruire le immagini in tempo reale e quindi permette di valutare anche i movimenti di organi complessi come il cuore oppure il movimento degli arti o dell'intero feto. Con l'utilizzo della tecnica Doppler è inoltre possibile eseguire "flussimetrie" (o meglio, velocimetrie) dei principali distretti vascolari, valutando quindi le caratteristiche dell'afflusso di sangue verso determinati organi materni o fetali.
Infine, con le più recenti tecniche di ricostruzione 3D e 4D è possibile valutare l'aspetto tridimensionale degli organi, che risulta un valido aiuto alla diagnosi in caso di quadri anomali.

QUALI SONO I PRINCIPALI TEST DI SCREENING DEL SECONDO TRIMESTRE
Ecografia di screening del secondo trimestre (Ecografia "morfologica"). Viene eseguita tra la 19esima e la 22esima settimana di gestazione. Consiste nello studio sistematico dell'anatomia dei principali distretti fetali, nella misurazione degli arti, della testa e dell'addome del feto per valutare la corretta crescita, nella valutazione della placenta e del liquido amniotico. Purtroppo, nonostante l'impiego di apparecchiature sofisticate da parte di operatori esperti, l'ecografia di screening ha la capacità di identificare solamente dal 20% al 50% delle malformazioni principali. Questo limite è dovuto al fatto che alcune malformazioni, anche gravi, sono difficilmente visualizzabili e che altre malformazioni sono "in evoluzione", vale a dire che nel secondo trimestre possono non essere ancora evidenti segni ecografici di sospetto che invece potrebbero manifestarsi più tardivamente, nel terzo trimestre di gravidanza.
I limiti dell'ecografia possono poi essere legati alle caratteristiche fisiche individuali della gestante, come in caso di adiposità o scarsa "ecogenicità" dei tessuti materni (cioè la caratteristica per cui gli ultrasuoni attraversano più o meno facilmente un determinato tessuto), alla sfavorevole posizione fetale, alla scarsità di liquido amniotico o alla presenza di una malattia dell'utero (fibromatosi).
Sia nei casi in cui all'ecografia di screening venga posto il sospetto di un'anomalia fetale e non sia possibile giungere a una diagnosi definitiva, sia nel caso di una diagnosi accertata, la gestante deve essere inviata ad un centro specializzato in diagnosi prenatale (centro di riferimento) per eseguire un'ecografia di secondo livello, eventuali ulteriori accertamenti ed una consulenza multispecialistica da parte di un team di esperti, che può variare di volta in volta a seconda della malformazione diagnosticata.

Velocimetria Doppler delle arterie uterine. Mediante l'utilizzo della metodica ecografica Doppler, è possibile approfondire lo screening del secondo trimestre, valutando anche la corretta vascolarizzazione dell'utero da parte dei vasi sanguigni materni (arterie uterine). Durante la gravidanza infatti, le arterie uterine, che garantiscono l'afflusso di sangue all'utero e alla placenta, subiscono un processo di "rimodellamento" che consente un notevole aumento del flusso di sangue (portata ematica), così da renderlo adeguato alle necessità metaboliche dell'organismo fetale in crescita. Il mancato "rimodellamento" delle arterie uterine è sinonimo di un alterato sviluppo della placenta (insufficienza placentare) e può essere predittivo di una ridotta crescita fetale, nonché del rischio di importanti patologie della gravidanza, come la preeclampsia (quadro clinico caratterizzato da un grave aumento della pressione arteriosa materna, associato ad una disfunzione renale). Mediante l'ecografia con l'utilizzo della velocimetria Doppler è possibile studiare questo rimodellamento, mettendo in atto (se possibile) strategie preventive e controlli nel tempo nei casi in cui non fosse avvenuto in maniera adeguata. 

Ecocardiografia fetale. È un esame dedicato allo studio approfondito del cuore fetale, e richiede personale altamente qualificato ed esperto nell'individuazione delle principali malformazioni cardiache congenite, nonché nell'utilizzo di apparecchiature idonee. Deve essere richiesto quando l'ecografia del II trimestre porti al sospetto di cardiopatia congenita, oppure come esame di screening in feti apparentemente sani, ma con fattori di rischio specifici per patologia cardiaca. Perciò, l'ecocardiografia fetale non è da considerarsi un esame di screening "di massa", cioè da effettuare in tutte le gravidanze (al contrario dell'ecografia "morfologica"), bensì uno screening da riservare ad un gruppo selezionato di gravidanze (ad alto rischio per patologia cardiaca congenita del feto).
Viene in genere eseguito in epoca leggermente più tardiva rispetto all'ecografia del secondo trimestre, quando le strutture cardiache sono maggiormente sviluppate e pertanto più facilmente valutabili (nel caso dello screening delle gravidanze ad alto rischio), oppure in qualsiasi momento venga sospettata una malformazione cardiaca del feto (generalmente dopo l'ecografia "morfologica"). Le indicazioni ad eseguire un'ecocardiografia di screening si dividono in materne e fetali.

INDICAZIONI MATERNE ALL'ECOCARDIOGRAFIA FETALE DI SCREENING (ALTO RISCHIO)

- Familiarità per cardiopatia congenita in familiari di 1° grado (gestante, coniuge e precedenti figli);
- Malattie metaboliche (diabete di tipo I o insulinodipendente, fenilchetonuria non controllata);
- Malattie autoimmuni con positività per anticorpi antinucleo IgG (anti-Ro/SSA; anti-La/SSB);
- Infezione congenita da Rosolia;
- Assunzione di farmaci ad alto rischio di provocare malformazioni cardiache (teratogeni);
- Gravidanze da procreazione medicalmente assistita, solo in caso di raccolta del liquido seminale testicolare o epididimale.

INDICAZIONI FETALI ALL'ECOCARDIOGRAFIA DI SCREENING (ALTO RISCHIO)

- Anomalie cromosomiche e/o difetti genetici;
- Sospetto di cardiopatia congenita all'ecografia di screening del II trimestre;
- Malformazioni extracardiache "maggiori";
- Aritmia fetale persistente;
- Translucenza fetale aumentata (superiore a 3 millimetri);
- Anomalie del dotto venoso o del flusso tricuspidale (flusso del sangue attraverso la valvola tricuspide) all'ecografia del I trimestre;
- Anomalie dello sviluppo fetale a comparsa nel II trimestre (iposviluppo precoce);
- Idrope fetale non immunologica (NIH);
- Gravidanza gemellare monocoriale.


a cura di: Anita Romiti, Chiara Vassallo
Unità Operativa di Medicina e Chirurgia Fetale e Perinatale
in collaborazione con: