Sequenza di Pierre-Robin

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29 maggio 2018

COS'E'?

È una condizione caratterizzata da micrognazia (mandibola piccola), palatoschisi, glossoptosi (tendenza della lingua a cadere verso il faringe), associate ad ostruzione delle vie aeree. La frequenza è stimata all'incirca intorno ad 1/10.000 nati vivi.
 
QUALI SONO LE CAUSE?
 
Ad oggi le cause sono sconosciute.
 
COME SI MANIFESTA?
 
La palatoschisi si manifesta come una divisione del palato sulla linea mediana che fa comunicare la cavità nasale con quella orale. 
La presenza di glossoptosi (caduta della lingua verso il faringe) associata ad una mandibola di piccole dimensioni può ostacolare la normale respirazione e dare luogo a disturbi respiratori e apnee notturne. Molti bambini hanno anche problemi di alimentazione.
Possono associarsi anche manifestazioni cardiovascolari e polmonari (soffio cardiaco benigno, ipertensione polmonare, stenosi polmonare ovvero restringimento dell'apertura tra l'arteria polmonare e il ventricolo destro del cuore). 
Sono comuni anche l'infiammazione dell'orecchio medio (otite media), difetti della vista e anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico.
 
COME SI FA LA DIAGNOSI?
 
La diagnosi è clinica ed avviene generalmente alla nascita.
 
COME SI CURA?
 
Un'assistenza multispecialistica coordinata è particolarmente importante per i bambini con sequenza di Pierre Robin. Presso il nostro Centro il paziente viene preso in cura alla nascita e seguito sino alla maggiore età da una équipe composta da tutte le figure professionali necessarie (pediatra, chirurgo plastico, otorino, logopedista, deglutologa, broncopneumologo, etc.).
Il trattamento dell'insufficienza respiratoria varia in rapporto alla gravità della malattia.
Nelle forme di lieve o media gravità la semplice posizione supina o sul fianco o il posizionamento di una cannula oro-faringea riesce a garantire una corretta respirazione.
Nelle forme più gravi la distrazione osteogenetica della mandibola è la terapia di scelta. 
La tracheotomia viene praticata solo in quei rari casi in cui anche la distrazione mandibolare non ha risolto i problemi respiratori.
La correzione della palatoschisi vien eseguita a 6 mesi di vita, come da protocollo di trattamento delle labiopalatoschisi. 
Vengono continuamente fatti nuovi progressi nelle procedure per correggere i problemi associati alla Sequenza di Pierre Robin. Per tale ragione il Centro per la malformazioni craniofacciali e la chirurgia plastica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù saranno promotori di un congresso internazionale dedicato a questa condizione patologica nell'ottobre 2018.
 
QUAL E' LA PROGNOSI?
 
La maggior parte dei bambini affetti da sequenza di Pierre-Robin cresce per condurre una vita adulta sana e normale. E' stato riscontrato a livello internazionale che il bambino è spesso leggermente al di sotto della media per sviluppo corporeo. La prognosi generale è comunque buona, una volta superate le difficoltà iniziali di respirazione e alimentazione .

a cura di: Prof. Mario Zama
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute