Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

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03 maggio 2018

CHE COS'E'?

La Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico o HLHS (acronimo inglese di Hypoplastic Left Heart Syndrome) è uno dei difetti cardiaci più gravi osservati nel neonato. Tuttora, rispetto alla maggior parte delle cardiopatie congenite, rimane per i cardiologi e i cardiochirurghi una delle sfide più ambiziose da affrontare. Si presenta in varie forme anatomiche caratterizzate da un estremo iposviluppo delle sezioni sinistre del cuore. Nel cuore normale, la parte sinistra (rappresentata dall'atrio e dal ventricolo sinistro) ha il compito di pompare il sangue ossigenato proveniente dai polmoni in Aorta e da questa in tutto il corpo.  

In un bambino con HLHS (Figura 1): 

• La valvola mitrale, che separa l'atrio dal ventricolo sinistro, è troppo piccola o completamente chiusa (atresica); 

• Il ventricolo sinistro (la camera cardiaca con funzione di pompa) presenta vari gradi di ipoplasia (scarso sviluppo);

• La valvola aortica, che separa il ventricolo sinistro e l'aorta, è troppo piccola o completamente chiusa (atresica)

Tutto ciò comporta che il ventricolo sinistro sia incapace a sostenere l'adeguata perfusione di tutti gli organi, mentre le sezioni destre del cuore (che hanno il compito di pompare il sangue non ossigenato nei polmoni) sono in genere normalmente sviluppate. L'unica via di uscita del sangue per sostenere la circolazione in tutto l'organismo è il Dotto Arterioso, un vaso presente nella vita fetale che mette in comunicazione l'Arteria Polmonare con l'Aorta assicurando così la perfusione di tutti gli organi. Dopo la nascita il Dotto Arterioso inizia a chiudersi, di solito nelle prime ore/primi giorni di vita, pertanto gli organi vitali vengono scarsamente irrorati e si instaura uno stato di shock. Senza trattamento, la Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico è quindi fatale nelle prime ore o nei primi giorni di vita. 

FIGURA 1. Schema rappresentativo della Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico con grave ipoplasia del ventricolo sinistro e dell'Aorta

 

SI PUO' FARE LA DIAGNOSI IN GRAVIDANZA?

Questo difetto cardiaco è uno dei più frequenti e può essere diagnosticato con l'Ecocardiogramma Fetale durante la gravidanza.

La diagnosi prenatale ci consente di programmare il parto in un centro di terzo livello, altamente specializzato, al fine di stabilizzare il neonato per evitare il deterioramento delle condizioni cliniche del piccolo. 

COSA AVVIENE QUANDO NASCE UN NEONATO CON HLHS ?

Può succedere che la cardiopatia non sia stata diagnosticata durante la gravidanza, ma venga scoperta ore o giorni dopo la nascita, per questo il neonato avrà bisogno di una terapia immediata per la stabilizzazione delle condizioni cliniche:

Infusione di prostaglandine (PGE) per mantenere aperto il dotto arterioso;

Accesso venoso;

Alimentazione per via parenterale;

Talvolta intubazione e ventilazione meccanica;

Ecocardiogramma, che consente di valutare l'anatomia cardiaca;

Elettrocardiogramma, che mostra l'attività elettrica del cuore; 

Radiografia del torace;

Raramente il  Cateterismo Cardiaco (un catetere viene inserito nel cuore attraverso una vena e/o un'arteria della gamba o attraverso l'ombelico) per poter effettuare  una procedura chiamata atrio-settostomia secondo Rashkind con lo scopo di ampliare la comunicazione tra i due atri.

QUAL È IL TRATTAMENTO CHIRURGICO?

La Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico necessita di un intervento cardiochirurgico precoce nei primi giorni di vita. Rispetto a 25 anni fa, oggi ci sono diverse opzioni per il trattamento di questa complessa cardiopatia.

Il trattamento cardiochirurgico è mirato a separare le due circolazioni mediante tre interventi chirurgici successivi al termine dei quali: 

Il lato destro del cuore svolgerà il lavoro a cui solitamente è preposto il ventricolo sinistro, cioè pompare il sangue ossigenato attraverso la "neo-aorta" ricostruita chirurgicamente.

Il sangue non ossigenato defluirà dal sistema venoso direttamente nel circolo polmonare senza passare attraverso il cuore.

Le tre tappe dell'intervento chirurgico per il trattamento della cardiopatia sono: l'intervento di Norwood (nei primi giorni di vita), l'anastomosi cavo-polmonare bidirezionale o intervento di Glenn (verso i 4-6 mesi) e il completamento secondo Fontan (verso i 2 anni). La mortalità operatoria del trattamento complessivo della HLHS rimane purtroppo elevata. Varia da centro a centro e nel nostro gli ultimi dati si attestano su una mortalità complessiva compresa tra il 5% ed il 20% a seconda dei pazienti e comunque in linea con la casistica internazionale.

QUALI SONO LE PROSPETTIVE A LUNGO TERMINE DEI BAMBINI CON HLHS?

I bambini che superano il percorso cardiochirurgico hanno generalmente una buona qualità della vita nel corso dell'età pediatrica. Qualcuno necessita di un aiuto farmacologico, ma la maggioranza conduce una vita normale senza bisogno di terapia anti-scompenso. In genere questi bambini sono in grado di svolgere una normale attività fisica con la limitazione di non ottenere l'idoneità alla attività agonistica.

Osserviamo però, con l'avvicinamento all'età adulta in un numero di pazienti crescente con l'avanzare dell'età, la comparsa dei sintomi dello scompenso cardiaco legato alla disfunzione del ventricolo destro che, nato per sostenere la circolazione polmonare a basse resistenze, a lungo andare mal sopporta di sostenere la circolazione sistemica a elevate resistenze. Questo sottogruppo di pazienti potrà pertanto essere candidato alla sostituzione cardiaca tramite trapianto di cuore.                                                                                                                                La nostra equipe assistenziale si prende carico di tutti gli aspetti che riguardano le necessità di questi pazienti fin dalla vita fetale, durante il percorso cardiochirurgico e nel follow-up a breve e a lunghissimo termine.


a cura di: Dott.ssa Roberta Iacobelli, Dott.ssa Alessia De Nisco e Dott. Luciano Pasquini
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute