Sindrome di Ehlers Danlos

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17 maggio 2018

CHE COS'È

Sotto questo nome vengono raccolte un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. E' tuttora considerata una patologia rara, con una frequenza complessiva stimata intorno a 1 caso su 5.000-30.000 individui e colpisce in egual misura maschi e femmine di ogni etnia. E' opinione condivisa, però, che frequentemente non venga diagnosticata. 

QUALI SONO LE CAUSE 

Comune denominatore di tutte le varie forme è un difetto nella produzione del collagene, componente essenziale di molte strutture di sostegno del nostro organismo. 

Storicamente, la classificazione di Villefranche delineava 6 sottotipi, per i quali identificava criteri diagnostici clinici maggiori e minori. Recentemente, la possibilità di studiare le alterazioni genetiche che inducono le modificazioni del collagene ha permesso di riclassificare le varie forme di Sindrome di Ehlers Danlos sulla base delle mutazioni riscontrate.  La nuova classificazione riconosce 13 forme, mantenendo per uniformità e per abitudine nella pratica medica una terminologia di impostazione clinica: 

1. classica 

2. simil-classica

3. cardio-valvolare

4. vascolare  

5. ipermobile 

6. artrocalasia 

7. dermatosparassi

8. cifoscoliotica

9. sindrome della cornea fragile

10. spondilodisplastica 

11. muscolocontratturale 

12. miopatica 

13. periodontale  

Ciascuna forma clinica è legata ad una particolare anomalia di una specifica forma di collagene, causata da una mutazione genetica ben definita ad eccezione del tipo Ipermobile per il quale, mancando una conferma genetica, sono stati accuratamente rivisti i criteri clinici. Per confermare la diagnosi ed evitare confusione può essere utile quindi ricercare la mutazione genetica causativa. Inizialmente erano note le mutazioni a carico dei geni COL5A1 o COL5A2, ma molti nuovi geni sono stati recentemente correlati a questa sindrome nei diversi sottotipi.Tutte le modalità di trasmissione sono possibili (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X), variando in relazione alla mutazione riscontrata. La mutazione responsabile della sindrome può essere ereditata dai genitori ma può anche comparire per la prima volta ("de novo"). Mutazione de novo significa che, in quasi tutti i casi, la mutazione è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo oppure nelle primissime fasi di sviluppo embrionale, per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà affetto. 

COME SI MANIFESTA

I bambini affetti dalla sindrome di Ehlers Danlos presentano problemi legati al malfunzionamento e alla eccessiva elasticità del collagene anomalo. In base alla localizzazione del collagene anomalo, possono quindi presentare problemi a livello delle articolazioni, della pelle, dei grandi vasi sanguigni, degli occhi, degli organi interni. Si possono quindi manifestare una estrema elasticità ("iperlassità") articolare, oppure una eccessiva estensibilità della cute (che tipicamente può venir sollevata tra due dita formando un'ampia plica elastica), o la propensione a formare lividi (spontaneamente o in seguito a traumi molto banali), la tendenza a formare dopo un taglio cicatrici esuberanti (cheloidi) o che assumono aspetto molto caratteristico "a bruciatura di sigaretta", opure una debolezza della parete dei vasi che possono dilatarsi (aneurisma) o rompersi (dissecazione), oppure ancora una miopia grave. Tutte queste manifestazioni apparentemente assai eterogenee, insieme a molte altre più rare sono espressione, in grado variabile, della fragilità del tessuto connettivo.

COME SI FA LA DIAGNOSI

Mettendo insieme le manifestazioni cliniche e la storia familiare, la diagnosi delle varie forme di sindrome di Ehlers Danlos è inizialmente clinica. La ricerca delle mutazioni dei geni potenzialmente coinvolti può confermare la diagnosi e definire meglio le varie forme, focalizzando il percorso assistenziale sulla prevenzione delle possibili complicanze che ci si possono attendere per ciascuna forma. 

COME SI CURA 

Non essendoci una cura risolutiva, il trattamento deve prevedere la presa in carico multidisciplinare del paziente e il trattamento sintomatico (antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia in caso di dolori e rigidità articolare, lenti correttive in caso di disturbi oculari…).

COME SI PREVIENE

Non sono noti i motivi per cui si producono queste mutazioni, perciò non esistono metodi per prevenirne l'insorgenza. Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari. 

QUAL' È LA PROGNOSI 

La prognosi è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati. Un team multidisciplinare è essenziale per seguire questi bambini nel tempo.


 

a cura di: Dott.ssa Paola Sabrina Buonuomo
in collaborazione con:

Bambino Gesù Istituto per la Salute