Sindrome di Kasabach-Merritt

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24 maggio 2018

CHE COS'È

La sindrome (o fenomeno) di Kasabach-Merritt (SKM) è una alterazione dei meccanismi della coagulazione di natura non ereditaria (coagulopatia acquisita) associata a neoformazioni di origine vascolare (come ad esempio l'emangioendotelioma kaposiforme o il tufted emangioma). 

QUALI SONO LE CAUSE

Le piastrine (elementi del sangue necessari per la prima fase dei processi che permettono di arrestare i sanguinamenti) vengono "imprigionate" (sequestrate) all'interno della neoformazione vascolare, con conseguente riduzione del numero delle piastrine circolanti nel sangue (piastrinopenia). Inoltre, all'interno della neoformazione vascolare, si formano microcoaguli (minuscoli coaguli) che determinano il consumo dei fattori della coagulazione aumentando la tendenza sia al sanguinamento sia alla formazione di altri trombi (condizione nota come "coagulazione intravascolare disseminata"). Si può associare una distruzione meccanica dei globuli rossi (anemia emolitica).

COME SI MANIFESTA

La sindrome di Kasabach-Merritt si manifesta solitamente nelle prime settimane/mesi di vita. Nella maggior parte dei casi la neoformazione vascolare che la determina è già presente alla nascita

La SKM si presenta con petecchie (microemorragie cutanee di dimensioni millimetriche, di colore rosso scuro) o altri tipi di manifestazioni emorragiche sia mucose sia a carico degli organi interni, anche gravi. Possono inoltre associarsi i sintomi di anemia come pallore, scarsa vivacità, riduzione dell'appetito, facile affaticamento, sopore, difficoltà respiratoria, soprattutto durante l'allattamento/alimentazione.

Spesso la neoformazione vascolare è evidente come una tumefazione rosso scura, solitamente di grosse dimensioni, più frequentemente localizzata sotto la pelle, agli arti, al tronco o al volto/collo

Talvolta tuttavia, le lesioni vascolari sono localizzate a livello degli organi interni o del retroperitoneo, regione dell'addome situata dietro al peritoneo (la membrana che riveste internamente la cavità addominale e gli organi in essa contenuti). Pertanto, la possibilità di una neoformazione vascolare nascosta andrebbe presa in considerazione in un neonato con piastrinopenia di natura non chiara.

COME SI FA LA DIAGNOSI

La SKM è una complicanza molto temibile che, se non adeguatamente diagnosticata e trattata, può comportare un rischio di mortalità per emorragie gravi.

La diagnosi si basa su esami del sangue (esame emocromocitometrico, esami della coagulazione, profilo biochimico) che mostrano piastrinopenia, consumo dei fattori della coagulazione ed eventuali indici di anemia emolitica, in associazione al riscontro di una neoformazione vascolare. Quest'ultima viene indagata in prima battuta con l'ecografia ma, per definirne meglio la natura e l'estensione, si ricorre poi alla risonanza magnetica o alla tomografia computerizzata (TC).

QUAL È LA TERAPIA

Il trattamento dei bambini con sindrome di Kasabach-Meritt può essere difficile sia per la potenziale gravità del quadro clinico sia perché si tratta di una malattia rara, senza consenso unanime sulle modalità di terapia e con una risposta al trattamento che è difficilmente prevedibile.

L'obiettivo del trattamento è duplice: 1) il controllo dell'alterazione della coagulazione (coagulopatia) e del rischio emorragico; 2) l'eradicazione della neoformazione vascolare.

Il controllo della coagulopatia è essenziale e va individualizzato sulla base dei segni di sanguinamentova, inoltre va iniziato simultaneamente all'inizio del trattamento della causa sottostante (la neoformazione vascolare).

Le misure di supporto includono la sostituzione dei fattori della coagulazione consumati con trasfusioni di plasma fresco congelato e, in casi selezionati, con altri emocomponenti/emoderivati. L'impiego di trasfusioni di piastrine in una condizione di continuo consumo piastrinico andrebbe evitato di routine o valutato con cautela nei pazienti con sanguinamento attivo. In alcuni casi può essere considerato l'impiego di farmaci antifibrinolitici e/o antiaggreganti piastrinici.

Il trattamento della sottostante neoformazione vascolare costituisce la reale terapia del quadro di coagulopatia/piastrinopenia. L'escissione chirurgica completa è in grado di fornire buone probabilità di cura ma in molti casi non è fattibile (almeno in un primo momento) poiché spesso queste formazioni, oltre a essere di grosse dimensioni, si trovano in vicinanza, o addirittura infiltrano, organi importanti. Inoltre la grave coagulopatia che caratterizza la SKM può rendere controindicato l'intervento. 

Per tale motivo sono utilizzati più frequentemente trattamenti medici come i corticosteroidi, l'interferone o agenti chemioterapici come la vincristina.


a cura di: Luisa Strocchio
Unità Operativa di Oncoematologia
In collaborazione con: