Sindrome di Rokitansky

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22 ottobre 2018

CHE COS'È

Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una condizione rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui l'apparato genitale interno si sviluppa in maniera non corretta durante la vita fetale. In particolare viene a mancare completamente o parzialmente lo sviluppo dell'utero e della vagina. Risultano invece normali, in genere, le ovaie. Possono essere presenti alterazioni anche a carico di altri organi ed apparati: le malformazioni più frequentemente associate riguardano l'apparato urinario (30% circa) e muscolo-scheletrico (12%).

QUALI SONO LE CAUSE

Per un lungo periodo, la sindrome è stata considerata una anomalia sporadica, ma un crescente numero di casi familiari suggerisce oggi un'ipotesi genetica; al momento attuale molti geni vengono studiati come possibili responsabili o cor-responsabili di questa Sindrome, ma una causa certa non è ancora stata individuata. 

COME SI MANIFESTA

Qualche volta la diagnosi viene fatta alla nascita, soprattutto se presente in associazione a una malformazione urinaria, ma molto più spesso si arriva a sospettarla solo durante la tarda pubertà quando, dopo il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari (seno, peluria pubica, peluria ascellare) non si assiste alla comparsa della prima mestruazione (menarca). Questo avviene perché la produzione di ormoni, da parte delle ovaie, è del tutto normale, mentre è compromessa la possibilità di mestruare ogni mese e di portare a termine una gravidanza, considerando l'assenza (completa o parziale) di utero e vagina.

La sola osservazione dei genitali esterni, sia alla nascita che durante l'infanzia, difficilmente permette di sospettare la presenza di questa condizione, dal momento che anche i genitali esterni hanno un aspetto del tutto normale. Solo una più accurata visita ginecologica potrebbe, infatti, far sospettare in questa fase della vita uno sviluppo assente o incompleto della vagina. 

COME SI FA LA DIAGNOSI

In genere, una volta eseguita un'ecografia pelvica alla ricerca di possibili cause per l'assenza della prima mestruazione, si è già in grado di sospettare la condizione, che richiede poi uno studio più accurato, in genere mediante una Risonanza Magnetica Nucleare, per la corretta definizione anatomica (utero presente parzialmente o del tutto assente, vagina presente o meno, posizione delle ovaie).

COME SI PUÒ CURARE

L'unico intervento possibile, al momento, è la ricostituzione del canale vaginale per permettere una vita sessuale normale. La ricostituzione può essere ottenuta per via chirurgica o non chirurgica, a seconda delle condizioni di partenza. 

Ricostruzione non chirurgica

Se è presente un abbozzo di vagina di almeno 1,5-2 centimetri si sceglie un approccio conservativo basato sull'utilizzo di espansori che, con il tempo, ne permettono l'allungamento.

l'Utilizzo degli espansori per la Sindrome Rokitansky rispetta il Principio di Gradualità Terapeutica in quanto si opta per una espansione 'meccanica' prima di ricorrere all'intervento chirurgico.

La tecnica, che prevede l'impiego degli espansori, suggerisce tempi di intervento in età adolescenziale per ottenere il successo necessario per evitare l'intervento chirurgico. Di conseguenza si tratta di un approccio terapeutico molto delicato che deve essere accompagnato dalla massima discrezione, cura e attenzione alla persona nel suo insieme, alla sua sensibilità che non dev'essere ferita in alcun modo. Né si può immaginare di forzare l'intervento terapeutico laddove la paziente, pur accompagnata con attenzione da genitori, medici e psicologi, mostrasse di voler rifiutare l'intervento per una invincibile riluttanza nei confronti delle manovre necessarie o per un'immaturità psicologica ad affrontare le procedure previste. 

Ricostruzione chirurgica

Se invece la vagina manca del tutto bisogna ricostruirla ex novo. Per farlo sono possibili diverse tecniche chirurgiche, ma il punto critico è sempre stato il rivestimento del canale neoformato, visto che la mucosa vaginale naturale ha alcune caratteristiche molto specifiche, come una certa elasticità e un certo grado di lubrificazione, difficili da riprodurre. L'intervento chirurgico, oltre ai rischi legati all'impianto e all'attecchimento del tessuto (prelevato da altri organi oppure fatto crescere in provetta a partire da cellule della paziente) certamente comporta la formazione di cicatrici che possono avere ripercussioni funzionali per l'elasticità e la sensibilità che deve mantenere la cavità vaginale.

In assenza di utero, o se l'utero è troppo piccolo o malformato, l'intervento di ricostituzione della vagina non risolve il problema dell'infertilità. Per i prossimi anni una concreta possibilità potrà essere rappresentata dal Trapianto d'utero, che oggi viene considerato un intervento di tipo sperimentale, ma che si sta affermando come una concreta possibilita' di trattamento, in futuro, per queste pazienti. Certamente, la scelta di ricorrere al trapianto andrà sottoposta caso per caso ad attenta e competente valutazione di etica clinica. 


 
a cura di: Maria Chiara Lucchetti
Unità Operativa di Chirurgia Andrologica  

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