Sindrome nefrosica

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CHE COS'E'?

Con il termine sindrome nefrosica si intende una condizione in cui il bambino si presenta gonfio e i suoi esami mostrano perdita di proteine nelle urine e riduzione del livello di albumina nel sangue. Nella maggior parte dei bambini, la malattia ha un andamento clinico caratterizzato da fasi prolungate di remissione e recidive, solitamente scatenate da un episodio virale intercorrente e/o favorite dalla riduzione della terapia in atto. Raramente, il primo episodio resta l'unico nella storia di malattia. 

QUALI SONO LE CAUSE?

Nel 90% circa dei casi, soprattutto se l'esordio avviene fra i 2 e 10 anni di vita, si tratta di sindrome nefrosica idiopatica. Il termine "idiopatica" indica una malattia la cui causa non è ancora ben chiara. Di fatto oggi sappiamo che essa si correla ad un disturbo dei linfociti T e, in base alle più recenti conoscenze, anche dei linfociti B

Nella restante parte dei casi, la sindrome nefrosica può essere secondaria ad altre malattie renali (glomerulonefriti acute e croniche, malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico, vasculiti, alcune infezioni virali….) o può riconoscere una causa genetica, ovvero una alterazione in uno dei geni noti per essere causa di questa malattia. Di solito le forme su base genetica hanno un esordio precoce, talvolta sono presenti già alla nascita.   

QUALI SONO I SINTOMI?

Il sintomo che più frequentemente porta il bambino dal pediatra o in pronto soccorso è la presenza del gonfiore, più spesso localizzato al volto o nelle parti più basse del corpo, cioè le gambe e la zona pubica. Nei casi più impegnativi, i liquidi possono accumularsi anche nella cavità addominale, meno frequentemente nel torace. Inoltre, il bambino può urinare meno del solito, sentirsi stanco, avere mal di pancia. Il più delle volte, all'esordio di malattia, è necessario il ricovero. 

COME SI FA LA DIAGNOSI?

La diagnosi viene fatta su base clinica e degli esami di laboratorio.  Gli esami del sangue mostrano una riduzione delle proteine, che si ritrovano, invece, nelle urine, dove, normalmente, sono assenti. 

Quando un bambino presenta gonfiore, in particolare agli occhi, è buona regola fare sempre uno stick delle urine per escludere una sindrome nefrosica. Non di rado, capita che i pazienti siano stati erroneamente trattati per una "congiuntivite allergica" prima di ricevere una diagnosi corretta.  Nei bambini di età superiore a 10-12 anni, i medico può proporre di sottoporre il ragazzo ad una biopsia renale per approfondire la diagnosi. Nei bambini più piccoli, di età superiore all'anno, non è necessario effettuare una biopsia renale se la proteinuria scompare entro 4 settimane dall'inizio della terapia. 

COME SI CURA?

Il trattamento iniziale della sindrome nefrosica idiopatica è il cortisone. Inoltre, nella fase acuta di malattia, è fondamentale la dieta strettamente iposodica. L'80% delle sindromi nefrosiche nel bambino sono cortico-sensibili, ovvero rispondono alla terapia cortisonica.

In caso di recidiva, è necessario riprendere il cortisone. Se le recidive sono molto frequenti, si aggiunge solitamente un altro farmaco immunosoppressivo (cislosporina, tacrolimus, micofenolato mofetile, levamisolo, ciclofosfamide, anticorpi monoclonali) per ridurre gli effetti collaterali del cortisone.

COME SI PREVIENE? 

Non è possibile prevenire l'esordio della sindrome nefrosica idiopatica. E' importante somministrare attentamente la terapia per evitare, nei limiti del possibile, recidive legate ad una immunosoppressione insufficiente. Il monitoraggio degli stick urinari a domicilio consente una rapida diagnosi di recidiva e l'avvio di un trattamento precoce, che, generalmente, evita la ricomparsa degli edemi.

QUAL E' LA PROGNOSI? 

La prognosi della malattia è buona per le forme cortico-sensibili. La maggior parte dei pazienti guarisce prima dei 18 anni di vita.  Alcuni possono continuare a presentare recidive in età adulta.

 

a cura di: Dott. Francesco Emma
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute