Tetralogia di Fallot

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04 ottobre 2018

CHE COS'È
La Tetralogia di Fallot insieme alla Trasposizione delle Grandi Arterie è la più frequente tra le cardiopatie congenite cianogene. La cianosi è la colorazione bluastra della cute e delle mucose causata dalla riduzione dell'ossigeno circolante nel sangue.
La funzione del cuore è quella di pompare il sangue prima nei polmoni dove si ossigena e poi di inviare il sangue così ossigenato in tutto il corpo. Le vere e proprie pompe muscolari si chiamano ventricoli. Il ventricolo destro pompa il sangue poco ossigenato (desaturato ) nei polmoni, mentre il sinistro pompa il sangue ben ossigenato (di ritorno dai polmoni) in aorta, perfondendo così tutto l'organismo.
I ventricoli sono separati da una parete muscolare chiamata setto interventricolare. Nella Tetralogia di Fallot è presente un ampio Difetto del Setto Interventricolare associato a una Stenosi Polmonare di grado variabile, in altri termini a un'ostruzione del flusso sanguigno verso i polmoni. Il risultato finale è che meno sangue verrà ossigenato e che del sangue desaturato prenderà la via dell'Aorta attraverso la comunicazione tra i ventricoli. Nei piccoli pazienti, la gravità della Tetralogia di Fallot è soprattutto legata alla gravità della stenosi polmonare che condiziona a sua volta l'entità della cianosi. Accanto a casi, per fortuna rari, che vanno trattati chirurgicamente nei primi giorni di vita, la maggioranza dei bambini viene trattata nei primi mesi. Ci sono inoltre non pochi pazienti che potrebbero avere una lunga storia clinica anche se accompagnata a importanti problematiche dovute alla temibile cianosi cronica.

                                                                                        

QUALI SONO LE CAUSE
Nella maggior parte dei casi la Tetralogia di Fallot non è associata ad anomalie genetiche, in circa il 30% dei pazienti è invece presente una sindrome, più frequentemente la Sindrome di Di George o la Sindrome di Down.

QUALI SONO I SINTOMI
Come già detto il sintomo principale è la cianosi. Il livello di cianosi è generalmente stabile e varia da paziente a paziente. Possono verificarsi però, soprattutto dopo il periodo neonatale, gravi crisi di desaturazione (il sangue è poco ossigenato) chiamate "crisi asfittiche". Di solito derivano da un aumento improvviso della ostruzione del flusso sanguigno verso i polmoni. Per un'improvvisa riduzione del livello di ossigeno nel sangue, le labbra e la cute del bambino appaiono più cianotiche; il bambino diventa dapprima estremamente irritabile e, se persiste la grave cianosi, poco presente fino alla perdita di coscienza. La crisi asfittica è un episodio potenzialmente pericoloso e necessita di assistenza medica immediata.

COME SI FA LA DIAGNOSI
Diagnosi pre-natale: Nella maggior parte dei casi, l'ecografia morfologica permette al ginecologo di porre il sospetto di tetralogia di Fallot. La definitiva conferma si ottiene con un Ecocardiogramma Fetale eseguito dal cardiologo pediatra. In caso di conferma diagnostica, sarà consigliabile l'amniocentesi per escludere eventuali sindromi genetiche.
Diagnosi post-natale: La cianosi e/o il soffio cardiaco, fanno porre il sospetto di cardiopatia congenita, l'Ecocardiogramma, metodica rapida e non invasiva, è l'esame diagnostico di elezione. Occasionalmente nella Tetralogia di Fallot, a completamento diagnostico, è indicato il Cateterismo Cardiaco o l'Angio TAC.

COME SI CURA
La terapia della Tetralogia di Fallot è la Correzione Cardiochirurgica, in genere si esegue nei primissimi mesi di vita. Occasionalmente, prima della correzione definitiva, si può rendere necessario in età neonatale un intervento palliativo di incremento del flusso polmonare (Shunt Sistemico-Polmonare secondo Blalock-Taussig modificato). Il rischio operatorio è globalmente estremamente basso.

QUAL È IL FUTURO
La prognosi a lungo termine è generalmente eccellente. In qualche caso si renderà necessario, in età adulta, l'impianto di una valvola polmonare (Chirurgico o Percutaneo) che continuerà a consentire un'ottima qualità di vita. 


a cura di: Claudia Esposito, Luciano Pasquini
Unità Operativa di Cardiologia

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