Il difetto del setto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più diffusa al mondo e rappresenta circa il 20% di tutti i difetti cardiaci.
Può essere presente come anomalia isolata o associata ad altre malformazioni congenite (Tetralogia di Fallot, Canale Atrio-ventricolare etc.).
Consiste nella presenza di una comunicazione a livello del setto interventricolare, la parete muscolare che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro del cuore.
Questa comunicazione crea un passaggio di sangue tra queste due camere che pompano il sangue verso gli organi.

Pertanto, il sangue ossigenato passa dal ventricolo sinistro, che pompa il sangue nell'aorta e sostiene quindi il circolo sistemico al ventricolo destro che pompa il sangue nell'arteria polmonare, quindi verso i polmoni. Viene così a crearsi uno shunt sinistro-destro, vale a dire un passaggio di sangue dalla sezione sinistra alla sezione destra del circolo in quanto la pressione del sangue è sempre più alta nelle sezioni di sinistra che nelle corrispondenti sezione di destra del circolo (Figura 1).
Il difetto del setto interventricolare può verificarsi in parti diverse del setto interventricolare ed avere dimensioni variabili.
Difetti di piccole dimensioni di solito possono chiudersi spontaneamente nel primo o secondo anno di vita. Difetti ampi richiedono quasi sempre la correzione chirurgica, generalmente nel primo anno di vita.

Il flusso di sangue anomalo dai polmoni, tramite la comunicazione del setto interventricolare passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro e da qui nuovamente ai polmoni provocando un aumento del flusso di sangue ai polmoni.
Clinicamente, l'effetto dei difetti interventricolari dipende dalle dimensioni, dalla localizzazione e dal numero degli stessi. Alla visita il pediatra ascolta un soffio cardiaco generato dalla turbolenza del flusso di sangue attraverso le comunicazioni. Solitamente, più il soffio è intenso, più il difetto è piccolo.

Nei lattanti, difetti ampi con un notevole shunt sinistro-destro possono causare difficoltà respirtatoria (dispnea), inappetenza, irritabilità, sudorazione eccessiva durante le poppate, scarso accrescimento e maggiore suscettibilità allo sviluppo di infezioni respiratorie. Difetti interventricolari di piccole dimensioni generalmente non creano problemi.

La diagnosi è suggerita da quanto si osserva e si rileva nel corso della visita. Le radiografie toraciche possono evidenziare un cuore ingrossato e la presenza di congestione polmonare. Il sospetto clinico può essere confermato mediante un'ecocardiografia.
L'elettrocardiogramma può contribuire ad avvalorare l'ipotesi di un difetto interventricolare evidenziando una dilatazione delle camere cardiache.

Nei bambini con scompenso cardiaco è utile la terapia diuretica che, riducendo il volume di fluidi in eccesso nei polmoni, determina un miglioramento della dispnea e favorisce l'alimentazione, quindi la crescita.
Talvolta trova indicazione l'uso degli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE inibitori) che rilassano i vasi sanguigni e riducono il flusso ematico nei polmoni attraverso il difetto interventricolare. È importante considerare che il bambino cardiopatico richiede un apporto calorico maggiore con supplementi di nutrienti, nei casi più gravi con il sondino naso-gastrico.

In caso di persistenza dei sintomi o di arresto della crescita a dispetto della terapia, si opta per la correzione chirurgica con un rischio di mortalità molto basso.
La correzione consiste nella chiusura del difetto applicando una toppa (patch) di pericardico o con sutura.
Difetti piccoli possono essere chiusi con una semplice sutura, mentre i difetti più ampi sono chiusi con un patch di pericardio (la membrana che riveste il cuore) oppure con materiale sintetico come Dacron o Teflon.

Se non trattato, il difetto del setto interventricolare nel corso del tempo può determinare cambiamenti nella circolazione polmonare, come lo sviluppo della sindrome di Eisenmenger, una malattia dei vasi polmonari che non è curabile.
Inoltre la dilatazione delle camere cardiache sinistre del cuore, causata della quantità supplementare di sangue da gestire, a lungo andare può determinare scompenso cardiaco e insorgenza di aritmie (irregolarità del ritmo cardiaco) con importanti conseguenze sulla qualità della vita e maggior rischio di morte.

I pazienti con piccoli difetti interventricolari che non si sono chiusi spontaneamente nell'infanzia devono eseguire comunque controlli periodici e impegnarsi in un'attenta igiene orale. Infatti, piccoli difetti possono predisporre ad infezioni cardiache (endocarditi) o a degenerazione della valvola aortica con sviluppo di insufficienza della valvola che può richiedere necessità di riparazione o sostituzione.
In caso di problematiche in età adulta dovute alla persistenza del difetto, esso viene riparato con procedura chirurgica "a cielo aperto" o percutanea (chirurgia mininvasiva) in base alle dimensioni e alla localizzazione.
È importante sottoporsi a controlli cardiologici post-operatori in quanto, seppure rarissimamente, possono manifestarsi complicanze tardive come disfunzione cardiaca, insufficienza della valvola aortica, aritmie o blocchi cardiaci.

Una volta che il difetto si chiude spontaneamente o chirurgicamente nei tempi opportuni, il bambino può condurre una vita normale senza alcuna restrizione dell'attività fisica. Nei pazienti in cui la chiusura è avvenuta in epoca tardiva, si eseguono esami funzionali periodici. I pazienti con difetti ampi non corretti e che hanno sviluppato la sindrome di Eisenmenger subiscono restrizioni dell'attività fisica. In ogni caso è consigliato consultare il cardiologo per la pratica dell'attività fisica.
Le donne con difetti del setto interventricolare di dimensioni piccole e moderate e quelle in cui è stata praticata la chiusura chirurgica non hanno alcuna difficoltà. Occasionalmente, donne con un difetto moderato possono sviluppare aritmie e/o scompenso cardiaco durante la gravidanza.

Nelle donne con difetto ampio e compromissione dei vasi del polmone (come nella sindrome di Eisenmenger), è sconsigliata la gravidanza in quanto espone a rischi molto seri.
Nelle donne con difetto interventricolare, circa il 3% dei figli presenta una cardiopatia congenita.
È importante che le donne con cardiopatia congenita corretta oppure no, si rivolgano al cardiologo prima di intraprendere una gravidanza.
La profilassi antibiotica non è raccomandata nei pazienti che hanno sofferto di difetto del setto interatriale.

La profilassi antibiotica è raccomandata qualora ci si debba sottoporre ad interventi chirurgici e/o procedure odontoiatriche nei seguenti casi: pazienti con storia di pregressa endocardite infettiva; i pazienti sottoposti a riparazione percutanea o chirurgica con materiale protesico, solo per sei mesi dopo l'intervento oppure per tutta la vita se vi è evidenza di uno shunt residuo.
Nei bambini cardiopatici si raccomanda sempre un'attenta igiene orale e controlli periodici dal dentista.