Acrodermatite enteropatica: deficit congenito di zinco

Malattia genetica rara che impedisce l'assorbimento dello zinco dagli alimenti con conseguenze potenzialmente gravi. La terapia sostitutiva con zinco può essere risolutiva 

Il deficit congenito di zinco o acrodermatite enteropatica è una malattia genetica rara dovuta all'incapacità di assorbire sufficienti quantità di zinco dalla dieta. Si manifesta con sintomi a livello cutaneo, gastroenterico e oculare.
L'incidenza dell'acrodermatite enteropatica non è nota, comunque si ritiene bassa. L'area geografica più colpita è la parte nord-occidentale della Tunisia.
Maschi e femmine possono essere colpiti in eguale misura. Nella stessa famiglia sono presenti più fratelli ammalati.

L'acrodermatite enteropatica è dovuta a un'alterazione (mutazione) del gene SLC39A4. Questo gene contiene le informazioni necessarie all'organismo per produrre una proteina di trasporto dello zinco, denominata Zip4.
Nella persona sana, Zip4 è necessaria per l'assorbimento dello zinco nelle cellule dell'intestino tenue. Lo zinco viene poi trasportato dall'interno della cellula fino al circolo sanguigno. Le mutazioni di SLC39A4 provocano il malassorbimento dello zinco a livello intestinale e quindi un basso livello di zinco nel sangue.


I sintomi dell'acrodermatite enteropatica sono causati da questa carenza. La malattia viene ereditata con modalità autosomico recessiva, quindi si verifica soltanto nei bambini che hanno ereditato due copie alterate (mutate) del gene SLC39A4.
Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine "recessivo" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia. Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.


I genitori sono portatori di una copia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani. Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato. La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.

 

L'acrodermatite enteropatica si manifesta di solito nelle prime settimane di vita nei neonati allattati artificialmente e al momento dello svezzamento, o anche oltre l'anno di vita nei lattanti allattati al seno. Infatti il latte vaccino contiene una maggior quantità di fitati che legano lo zinco, impendendone l'assorbimento.


Le manifestazioni cutanee dell'acrodermatite enteropatica sono caratterizzate dalla presenza di placche squamose eczematose di colore rosaceo che possono assumere l'aspetto di pustole, di vescicole e di bolle o di lesioni tipiche della psoriasi. Queste lesioni colpiscono inizialmente l'area che circonda la bocca e il perineo, la zona del corpo che, quando si usa la bicicletta, viene appoggiata sulla sella.


Successivamente le lesioni colpiscono le estremità, le guance, le ginocchia e i gomiti. In assenza di trattamento, queste lesioni cutanee possono andare incontro a erosione e divenire sede di infezioni da Stafilococco e da Candida
I più comuni sintomi gastrointestinali, specie nei più piccoli, sono:

  • La diarrea, con feci maleodoranti;
  • Il calo di peso;
  • L'inappetenza;
  • L'irritabilità.   

Possono comparire anche altri sintomi come:

  • L'alopecia (perdita dei capelli) generalizzata;
  • Le linee di Beau-Reil, solchi che attraversano trasversalmente la superficie delle unghie;
  • Le infezioni della zona che circonda le unghie;
  • La blefarite;
  • L'infiammazione delle labbra (cheilite);

Altri segni associati alla carenza grave e cronica di zinco comprendono:

  • Il ritardo della crescita;
  • Il ritardo dello sviluppo mentale;
  • La fotofobia, senso di fastidio provocato dalla luce;
  • L'anemia e la leucopenia (basso numero di globuli bianchi circolanti);
  • La lenta riparazione delle ferite;
  • La ridotta produzione di testosterone nei maschi con ritardo della pubertà.

La diagnosi si basa su un'attenta raccolta della storia del bambino e su una visita altrettanto attenta.
Gli accertamenti di laboratorio permettono di confermare il sospetto diagnostico:

  • Basse concentrazioni di zinco nel sangue, nelle urine e nei capelli;
  • Bassi livelli di fosfatasi alcalina nel sangue.

La diagnosi è confermata dalla dimostrazione di mutazioni del gene SLC39A4.

Non è disponibile una cura risolutiva per l'acrodermatite enteropatica.
Nella maggior parte dei casi, la somministrazione di dosi elevate di zinco per bocca consente l'assorbimento di una piccola frazione di zinco senza l'ausilio delle proteine di trasporto.
Il ripristino di normali livelli di zinco nel sangue porta a un miglioramento dei sintomi, anche se il trattamento deve essere protratto per tutta la vita.
Possono comparire delle ricadute. I livelli di zinco dovrebbero essere tenuti sotto controllo regolarmente nel tempo. I dosaggi devono essere aumentati durante la crescita (ad esempio in adolescenza) e in gravidanza, momenti più suscettibili allo sviluppo di recidive.

Se la somministrazione orale di zinco viene effettuata per tutta la vita, la prognosi è buona. La malattia può essere letale solo quando i neonati non effettuano la terapia.

Deficit congenito di zinco: Codice RC0070
Sinonimi: Deficenza congenita di zinco, Acrodermatite Enteropatica, Deficit ereditario dello zinco

 

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  • A cura di: Maia De Luca
    Unità Operativa di Immunoinfettivologia Pediatrica
    Illustrazioni di: Sara Suraci
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 13 gennaio 2021


 
 

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