Associazione VACTERL

Malattia rara. L'acronimo indica la presenza di specifiche malformazioni congenite. Le cause non sono al momento note 

Con l'acronimo VACTERL si identifica una condizione clinica in cui sono presenti simultaneamente un gruppo di specifiche malformazioni congenite: difetti vertebrali (V) e vascolari (V), atresia anale (A), difetti cardiaci (C), connessione anomala (fistola) tra l'esofago e la trachea (fistola tracheo-esofagea) (TE) con atresia esofagea, displasia radiale e renale (R) e anomalie degli arti (L per limb, arto in lingua inglese). La frequenza dell'associazione VACTERL è di circa 1/10.000 - 1/40.000.

La causa o le cause alla base dell'insorgenza della associazione VACTERL non sono a tutt'oggi note. Generalmente si tratta di un evento sporadico nell'ambito di un nucleo familiare (non è trasmessa da un genitore ad un figlio). In alcune famiglie è stato descritto un raggruppamento di soggetti con questa associazione il che ha fatto ipotizzare l'esistenza di fattori ereditari. Diversi studi hanno comunque descritto vari fattori ambientali che potrebbero essere associati all'insorgenza di questa condizione (ad esesempio, il diabete mellito materno, alcuni agenti infettivi e altri ancora).

I soggetti con associazione VACTERL presentano in genere almeno tre delle manifestazioni caratteristiche. A seconda delle casistiche riportate nella letteratura scientifica, l'atresia anale è presente nel 60% - 90% degli individui. A questa malformazione possono accompagnarsi anche anomalie degli organi genitali e delle vie urinarie.
I difetti cardiaci sono riscontrati nel 40-80% delle persone con associazione VACTERL e variano come entità da lievi a gravi. Il 50-80% presenta fistola tracheo-esofagea che può causare problemi di respirazione e alimentazione e in genere richiede una tempestiva correzione chirurgica. Le anomalie renali si verificano nel 50-80% dei casi (agenesia renale, reni a ferro di cavallo, cisti renali, etc.).

Le anomalie degli arti sono presenti nel 40-50% e nella maggior parte dei casi sono rappresentate da difetti radiali - vale a dire difetti che colpiscono il margine dell'avambraccio situato dal lato del pollice - di gravità variabile (ad esempio, la mancanza - aplasia – o lo sviluppo deficitario - ipoplasia - del pollice, l'ipoplasia delle ossa dell'avambraccio e/o della mano). 

Quadri malformativi come la fistola tracheo-esofagea possono essere identificati in epoca prenatale con l'ecografia effettuata alla 20a–21a settimana di gestazione. Il gruppo di difetti congeniti presenti nella associazione VACTERL può comunque essere riconosciuto al momento della nascita o nei primi giorni di vita in base alla presenza dei difetti e dei sintomi caratteristici.

La gestione dell'associazione VACTERL è complessa. Generalmente, le anomalie che potrebbero comportare gravi complicanze subito dopo la nascita (ad esempio, le gravi malformazioni cardiache, l'ano imperforato e la fistola tracheo-esofagea) vengono corrette chirurgicamente nel periodo neonatale o non appena le circostanze lo permettano. Altre malformazioni possono causare complicazioni nel corso della vita. Le anomalie vertebrali possono causare complicanze funzionali e dolore mentre le anomalie renali possono predisporre a infezioni, presenza di calcoli nel rene (nefrolitiasi) e ridotta funzionalità renale. Questi problemi vanno quindi gestiti nel tempo con controlli specialistici periodici. 

Si stima che circa il 90% di casi di associazione VACTERL siano in effetti sporadici, per cui il rischio di ricorrenza in una coppia che ha avuto un figlio affetto è basso. Tuttavia, il 10% circa dei familiari di primo grado di soggetti con associazione VACTERL presentano una sola o soltanto alcune malformazioni del quadro completo. Pertanto, è fondamentale effettuare un'attenta ricostruzione della storia familiare anche per consigliare eventuali indagini strumentali di approfondimento ad altri membri della famiglia. 

Con il perfezionamento delle tecniche chirurgiche neonatali e il potenziamento della presa in carico post-chirurgica, le prospettive per i soggetti che nascono con associazione VACTERL sono decisamente migliorate. La prognosi varia comunque in base alle effettive possibilità di correzione chirurgica o trattamento medico di ogni difetto, che incide indipendentemente sul quadro complessivo. 

Associazione VACTERL: Codice RN1250

 

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  • A cura di: Matilde Sinibaldi
    Laboratori per la Ricerca
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Ultimo Aggiornamento: 19 aprile 2021


 
 

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