Atassia di Friedreich

Malattia rara. Colpisce diversi apparati e organi e di solito si manifesta tra i 10 e i 15 anni 

L'atassia di Friedreich è una malattia genetica rara, neurodegenerativa (caratterizzata da un processo di morte progressiva dei neuroni, le cellule principali del sistema nervoso) che coinvolge più organi ed apparati. È caratterizzata dalla compromissione progressiva dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), da una progressiva diminuzione della forza muscolare e della sensibilità, da difficoltà ad articolare la parola (disartria), da problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica), diabete e scoliosi. 

Si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva causata da alterazioni del gene FXN che contiene le informazioni necessarie per produrre la fratassina, proteina che opera a livello dei mitocondri (gli organelli cellulari in sui si produce l'energia). La mancanza di fratassina determina, pertanto, una maggiore sofferenza dei tessuti ad alto consumo energetico (sistema nervoso e cuore) che porta inesorabilmente alla degenerazione e alla morte cellulare. In più del 95% dei casi, l'alterazione genetica consiste nell'inserimento anomalo di basi in eccesso all'inizio del gene: queste basi in eccesso impediscono la lettura delle informazioni contenute nel gene, quindi riducono la produzione di fratassina.

Malattia a trasmissione ereditaria autosomica recessiva vuol dire che entrambi i geni, sia quello di origine materna che quello di origine paterna, sono alterati. I genitori sono quindi portatori di un solo gene alterato, non sono affetti dalla malattia ma rischiano ad ogni gravidanza, con un 25% di probabilità, di avere un figlio affetto.

L'atassia di Friedreich tipicamente si manifesta in età pediatrica, tra i 10 e i 15 anni. Tuttavia, l'età può variare dai 2 ai 50 anni. Un esordio più precoce è generalmente dovuto a difetti genetici più gravi ed è solitamente associato ad un decorso clinico più grave. L'atassia spinocerebellare è di solito il segno d'esordio e si manifesta con instabilità del cammino e cadute frequenti. Progressivamente vi è un peggioramento dell'equilibrio e della coordinazione motoria che possono determinare la perdita della deambulazione autonoma, in genere tra i 5 e i 15 anni dall'esordio di malattia. La comparsa e la gravità dei sintomi variano molto da paziente a paziente. In sintesi, i sintomi principali sono i seguenti: 

  • Difficoltà nel coordinamento dei movimenti;
  • Andatura incerta;
  • Difficoltà nell'articolazione delle sillabe che compongono la parola (disartria);
  • Perdita progressiva delle abilità motorie fini (scrittura, uso delle forbici, allacciare i bottoni, ecc.);
  • Rigidità della muscolatura (spasticità muscolare);
  • Riflessi ridotti o assenti;
  • Disturbi dell'udito e della vista (da degenerazione delle vie nervose);
  • Disturbi della deglutizione;
  • Inalazione involontaria di materiale proveniente dal tubo digerente e aumentato rischio di infezioni respiratorie;
  • Cardiopatia con possibili aritmie maligne e scompenso;
  • Scoliosi che va spesso corretta chirurgicamente;
  • Diabete mellito insulino-dipendente. 

Dinanzi al sospetto clinico di atassia di Friedreich, la diagnosi deve essere confermata tramite test molecolari che dimostrano le tipiche alterazioni del gene della fratassina. In caso di esito negativo è utile approfondire l'esame con la ricerca di varianti genetiche più rare (es. mutazioni puntiformi, delezioni). La diagnosi prenatale è possibile mediante il prelievo di villi coriali e l'amniocentesi, così come è possibile condurre il test per l'identificazione dei portatori.

Gli esami diagnostici strumentali comprendono la Risonanza Magnetica del cervello e del midollo spinale che può dimostrare un assottigliamento del cervelletto e del midollo; è utile l'elettroneurofisiologia con lo studio della velocità di conduzione nervosa e dei potenziali evocati somatosensoriali. La diagnosi delle complicanze ortopediche ed internistiche richiede iter dedicati (ecocardiogramma e visita cardiologica; esami ematochimici e radiografici).

Al momento non sono disponibili terapie di provata efficacia nell'arrestare l'evoluzione clinica della malattia. I trattamenti sin ora sperimentati hanno incluso farmaci ad azione antiossidante (Idebenone) o ferro-chelante (Deferiprone). Sono tuttavia in studio farmaci promettenti che mirano a promuovere la sintesi della fratassina (molecole sintetiche, terapia genica). La gestione delle complicanze della malattia (cardiologiche, ortopediche, endocrinologiche) è fondamentale per assicurare una più lunga aspettativa di vita e migliorarne la qualità. La riabilitazione neuromotoria e l'utilizzo di ausili garantiscono una maggiore autonomia e potenziano le abilità dei pazienti.

Atassia di Friedreich: Codice RFG040


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  • A cura di: Gessica Vasco, Tommaso Schirinzi, Enrico Silvio Bertini
    Unità Operativa di Malattie Neurosomiche e Neurodegenerative
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

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