Atresia polmonare

Ostacolo che impedisce al sangue di essere ossigenato nei polmoni. Va diagnosticato prima della nascita e va corretto con una serie di interventi chirurgici 

L'atresia polmonare è un difetto cardiaco congenito della valvola polmonare (presente alla nascita), che serve a permettere l'uscita del sangue diretto ai polmoni dal ventricolo destro. In questa malattia la valvola polmonare può essere completamente chiusa (atresia completa) o quasi (stenosi valvolare polmonare critica).

Esistono due forme di atresia polmonare, che configurano due malattie completamente diverse che richiedono anche diverse modalità di trattamento:

  • Atresia polmonare con setto interventricolare integro;
  • Atresia polmonare con difetto del setto interventricolare.

Il cuore è diviso in quattro camere, due atri e due ventricoli, e il suo compito principale è quello di pompare sangue in tutto il corpo. La parte destra del cuore sposta il sangue verso i polmoni attraverso vasi chiamati arterie polmonari.

Nei polmoni il sangue raccoglie l'ossigeno e quindi, attraverso le vene polmonari, ritorna al lato sinistro del cuore, che a sua volta pompa il sangue, attraverso l'aorta, in tutto il corpo. Le valvole che separano le 4 camere si aprono e si chiudono alternativamente.

La valvola che consente al sangue di uscire dal cuore e andare nei polmoni per raccogliere l'ossigeno è chiamata valvola polmonare.

Nella vita intrauterina, secondo i dati a nostra disposizione, questa anomalia in genere non compromette lo sviluppo del bambino perché è la placenta a fornire l'ossigeno necessario al corpo invece dei polmoni. Il sangue che entra nella parte destra del cuore attraverso un foro (forame ovale) passa dall'atrio destro al sinistro, quindi al ventricolo sinistro e da qui può essere pompato nel resto del corpo attraverso l'aorta.

Tuttavia, non potendo arrivare ai polmoni attraverso la normale via (ventricolo destro, quindi valvola e arteria polmonare, quindi polmoni) il sangue vi giunge attraverso il dotto arterioso, un vaso che collega l'aorta all'arteria polmonare. Questa struttura è necessaria durante lo sviluppo nell'utero e normalmente si chiude subito dopo la nascita.

Pertanto, se nei primi minuti di vita il bambino non riceve un farmaco che mantiene il dotto arterioso pervio - aperto - (prostaglandine, per via endovenosa), il mancato passaggio del sangue dai polmoni può essere fatale. È per questo che l'atresia polmonare rappresenta un'emergenza neonatale.

È fondamentale, pertanto, che la diagnosi venga fatta tempestivamente: la diagnosi prenatale consente di preparare il parto nel modo più sicuro e quindi di evitare pericolosi ritardi nella somministrazione delle cure necessarie.

Atresia polmonare con setto ventricolare integro
Quando non è presente il difetto interventricolare (DIV) - un difetto di formazione nella parete, o setto, che separa i due ventricoli – il ventricolo destro riceve poco flusso sanguigno già da prima della nascita e il suo sviluppo può essere inficiato. In particolari condizioni (assenza di insufficienza della valvola tricuspide) il ventricolo destro è in genere molto piccolo e dopo la nascita non è adatto per svolgere la sua funzione, cioè di pompare il sangue nei polmoni (Figura 1).

Questa forma è la più grave.
Negli altri casi, invece, ad esempio quando è presente un'insufficienza importante della valvola tricuspide, il ventricolo può essere ben sviluppato (Figura 2) o bordeline (ridotto di volume ma non del tutto).

Atresia polmonare

Figura 1. Atresia polmonare a setto integro con ipoplasia estrema del ventricolo destro. Il ventricolo destro non è sviluppato, quindi è presente solo un unico ventricolo, il sinistro (VS). Il sangue sporco che entra in atrio destro (AD), non potendo entrare nel ventricolo destro, passa all'atrio sinistro (AS) tramite la comunicazione interatriale (rombo) dove si mischia con il sangue pulito che viene dalle vene polmonari. Da qui passa nel ventricolo sinistro e quindi in aorta (AO) per andare in tutto il corpo. La saturazione di ossigeno nell'aorta sarà pertanto più bassa del normale, intorno all'85%. Il sangue arriva in arteria polmonare (AP) e quindi ai polmoni attraverso il dotto arterioso (DA).

Atresia polmonare

Figura 2. Atresia polmonare a setto integro con insufficienza della valvola tricuspide. Il ventricolo destro (VD) è ben sviluppato. Il sangue sporco che arriva in atrio destro (AD) entra in ventricolo destro (VD) tramite la valvola tricuspide, ma poi ritorna indietro essendo la valvola polmonare chiusa (v. polmonare atresica). A questo punto il sangue passa all'atrio sinistro (AS) tramite la comunicazione interatriale (rombo) dove si mischia con il sangue pulito che viene dalle vene polmonari. Da qui passa nel ventricolo sinistro e quindi in aorta (AO) per andare in tutto il corpo. Anche in questo caso la saturazione di ossigeno nell'aorta sarà più bassa del normale, intorno all'85%. Il sangue arriva in arteria polmonare (AP) e quindi ai polmoni attraverso il dotto arterioso (DA). 

Atresia polmonare con difetto del setto interventricolare
Quando è presente il difetto interventricolare, che permette lo scambio di sangue tra i due ventricoli, il ventricolo destro in genere è ben sviluppato (Figura 3). In questa forma, tuttavia, si possono verificare diversi gradi di ipoplasia (ridotto sviluppo) delle arterie polmonari fino ad essere molto piccole o inesistenti.

In quest'ultimo caso si formano fonti di flusso polmonare aggiuntive chiamate collaterali sistemico-polmonari o MAPCAs (acronimo dall'inglese major aorto-pulmonary collateral arteries), vasi che portano il sangue dal circolo arterioso ai polmoni e che possono essere numerosi, avere un decorso tortuoso e variabile nel torace (Figura 4). Questa forma è l'unica a non rappresentare un'emergenza neonatale.

Atresia polmonare

Figura 3. Atresia polmonare con difetto del setto interventricolare (DIV) e arterie polmonari ben sviluppate. Il ventricolo destro (VD) è ben sviluppato. Il sangue sporco che arriva in atrio destro (AD) entra in ventricolo destro (VD) tramite la valvola tricuspide e si mischia col sangue ricco di ossigeno che viene dal ventricolo sinistro (VS) attraverso il difetto del setto interventricolare. Essendo la valvola polmonare chiusa (v. polmonare atresica) il sangue arriva in arteria polmonare (AP) e quindi ai polmoni attraverso il dotto arterioso (DA) dall'aorta (AO). Anche in questo caso la saturazione di ossigeno nell'aorta sarà più bassa del normale, intorno all'85%. Ci possono essere diversi gradi di ipoplasia delle arterie polmonari.

Atresia polmonare

Figura 4. Atresia polmonare con difetto del setto interventricolare (DIV) e collaterali sistemico-polmonari (MAPCAs). Rispetto al caso precedente, le arterie polmonari possono essere gravemente ipoplasiche (scarsamente sviluppate) fino ad essere del tutto assenti e il sangue arriva ai polmoni attraverso diversi vasi (MAPCAs) che nascono dall'aorta (AO) o da sue diramazioni, con decorso e dimensioni molto variabili. Anche in questo caso la saturazione di ossigeno nell'aorta sarà più bassa del normale, ma in misura variabile a seconda della quantità di sangue che arriva ai polmoni. In genere in questa forma il dotto arterioso è assente, ma la stabilità dei MAPCAs fa sì che questa forma sia l'unica a non rappresentare un'emergenza neonatale nel quadro dell'atresia polmonare.

I sintomi saranno evidenti subito dopo la nascita. Questi possono comprendere:

  • Cianosi (colorazione bluastra o grigia della pelle, causata dallo scarso contenuto di ossigeno nel sangue);
  • Respirazione veloce o respiro corto;
  • Difficoltà ad assumere i pasti. 

Quando il medico sospetta un'atresia polmonare il neonato viene inviato a un centro di cardiologia pediatrica. Il cardiologo ha a disposizione diversi mezzi per confermare la diagnosi. Tra questi l'ecocardiogramma è quello che gli permette di confermare la diagnosi. L'elettrocardiogramma (ECG) e la radiografia del torace possono aggiungere dati importanti.

La pulsossimetria indica la quantità di ossigeno nel sangue del piccolo. In alcuni casi, altri esami come la tomografia computerizzata con contrasto o il cateterismo cardiaco sono fondamentali per definire l'anatomia delle arterie polmonari e delle eventuali fonti aggiuntive di flusso polmonare (MAPCAs).

Oggi è possibile diagnosticare l'atresia polmonare anche durante la gravidanza grazie all'ecocardiogramma fetale. Quando il ginecologo sospetta questa cardiopatia, invia la gestante presso il centro specializzato di cardiologia pediatrica dove il cardiologo pediatra conferma la diagnosi, illustra ai genitori il significato della malattia e le implicazioni per la vita dopo la nascita, insieme alle possibilità terapeutiche.

Il nascituro dovrà quindi nascere in un centro di II-III livello ed essere trasferito alla nascita ad una centro di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica per le cure adeguate. La diagnosi fetale permette di ridurre al minimo il ritardo nell'inizio delle terapie adeguate e migliora la sopravvivenza di questi piccoli pazienti.

La cura dell'atresia polmonare è necessariamente chirurgica o interventistica. Molto spesso, nei primi anni di vita, è necessario più di un intervento chirurgico.

Alcuni vengono eseguiti nei primi giorni o settimane di vita del bambino e altri in seguito. In entrambe le forme di atresia polmonare (con o senza difetto del setto interventricolare), la somministrazione di prostaglandine per via endovenosa alla nascita è essenziale per la sopravvivenza del bambino (tranne che nella forma con i MAPCAs).

A questo punto, il trattamento cambia a seconda della variante della malattia. 

Come si cura l'atresia polmonare a setto integro
Ad oggi esistono diverse strategie per il trattamento iniziale di questa malattia. L'utilizzo di una o dell'altra dipendono dalla variante specifica e dall'esperienza degli operatori.
Se il ventricolo destro è ben formato, o si ritiene che nel futuro possa crescere adeguatamente e svolgere completamente la sua funzione di pompa, si possono eseguire procedure, singole o combinate in maniera variabile, che mantengono il funzionamento del cuore con due ventricoli separati (circolazione biventricolare):

  • Apertura della valvola (valvulotomia) con palloncino o asportazione con radiofrequenza: si esegue tramite cateterismo cardiaco, procedura in cui si inseriscono dei cateteri attraverso le vene o le arterie del corpo per arrivare fino al cuore. L'obiettivo è quello di creare un piccolo foro al centro della valvola atresica per poi aprirne i foglietti con un palloncino;
  • Posizionamento di stent nel dotto arterioso: lo stent è un tubicino a rete metallica che consente di mantenere aperto il dotto arterioso. Anche il posizionamento dello stent si esegue tramite il cateterismo cardiaco e può essere combinato all'apertura della valvola (punto precedente);
  • Shunt sistemico-polmonare e allargamento dell'efflusso ventricolare destro: è una procedura chirurgica che funziona creando una connessione tra una delle arterie che nascono dall'aorta e l'arteria polmonare (shunt) usando un tubicino di materiale sintetico (l'esempio più comune si chiama shunt di Blalock-Taussig oBT shunt), aprendo la valvolare polmonare e allargando la zona circostante. Questa procedura prevede, a distanza di qualche anno, la rimozione o chiusura dello shunt (tramite cateterismo cardiaco) e il posizionamento di una nuova valvola polmonare per via chirurgica o percutanea nell'età giovane-adulta.

Se invece il ventricolo destro è talmente piccolo che non può svolgere la sua funzione di pompa è necessario far funzionare il cuore con il solo ventricolo sinistro che pompa il sangue ossigenato nell'aorta; il sangue che arriva dalle vene di tutto il corpo giungerà ai polmoni senza passare attraverso il ventricolo destro (circolazione monoventricolare).

Si tratta di una rimedio momentaneo che prevede l'esecuzione di almeno tre interventi chirurgici nei primi anni di vita (III stadi):

  • Il primo, nei primi giorni di vita, consiste nella la creazione dello shunt sistemico-polmonare (I stadio, vedi sopra);
  • Il secondo intervento, anastomosi cavo-polmonare bidirezionale di Glenn, nel quale il chirurgo attacca il vaso sanguigno che raccoglie il sangue della parte superiore del corpo (vena cava superiore) all'arteria polmonare. Questa procedura viene generalmente eseguita tra i 4 e i 6 mesi di età (II stadio) e la saturazione di ossigeno nel sangue rimane inferiore alla norma, intorno all'85%;
  • Nel terzo, intervento di Fontan, che di solito viene eseguita quando il bambino ha 2 o 3 anni, il chirurgo collegherà il vaso sanguigno che raccoglie il sangue dalla parte inferiore del corpo (vena cava inferiore) all'arteria polmonare. Questo serve per riportare il livello di ossigeno al 99% (III stadio). 

Nel caso del ventricolo destro borderline è possibile eseguire una riparazione ad un ventricolo e mezzo, che prevede l'intervento di anastomosi (collegamento fra due organi) cavo-polmonare bidirezionale di Glenn (vedi sopra). Questa può essere la procedura finale se il ventricolo destro nel cuore del bambino è abbastanza grande e non richiede la procedura di Fontan, riducendo così la probabilità di problemi a lungo termine che possono verificarsi in questo caso.

È doveroso menzionare l'angioplastica della valvola polmonare nella vita intrauterina. Solo in alcuni centri nel mondo e solo in casi attentamente selezionati è possibile eseguire questa procedura che ha lo scopo di migliorare la crescita del ventricolo destro.

Non sono trascurabili i rischi e le probabilità di successo dipendono da diversi fattori che devono essere esaminati caso per caso. Bisogna ricordare che questo intervento non sostituisce le procedure sopramenzionate, le quali possono rendersi comunque necessarie dopo la nascita a seconda della variante della malattia. 

Come si cura l'atresia polmonare con difetto del setto interventricolare
Esistono diversi percorsi terapeutici a seconda dell'anatomia delle arterie polmonari e della presenza o assenza dei MAPCAS.
Se le arterie polmonari sono ben sviluppate è possibile eseguire il posizionamento di uno stent nel dotto arterioso tramite cateterismo cardiaco o il posizionamento chirurgico di uno shunt sistemico-polmonare nei primi giorni di vita.

Successivamente, verso i 3-6 mesi di vita, è possibile eseguire l'intervento chirurgico correttivo che consiste nella chiusura del difetto del setto ventricolare e, a seconda dell'anatomia dell'efflusso ventricolare destro, il posizionamento di un condotto valvolare protesico tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare oppure nell'apertura della valvolare polmonare e allargamento della zona circostante (patch trans-anulare).

Se invece le arterie polmonari sono ipoplasiche o assenti e sono presenti i MAPCAs il chirurgo dovrà collegare tutti questi per creare le nuove arterie polmonari (unifocalizzazione), chiudere il difetto interventricolare e posizionare un condotto tra arterie polmonari e ventricolo destro. La tempistica e l'ordine di esecuzione di queste tre fasi variano da caso a caso e possono prevedere:

  • Il posizionamento temporaneo di uno shunt;
  • Diversi interventi dilazionati nel tempo, in genere dai 6 mesi fino ai primi anni di vita;
  • L'uso di indagini diagnostiche e/o interventistiche intermedie come la tomografia computerizzata o i cateterismi cardiaci tra un intervento e l'altro.

 

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  • A cura di: Cosimo Marco Campanale
    Unità Operativa di Cardiologia Perinatale
    Immagini a cura di Maria Clemente
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 24  Ottobre 2022 


 
 

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