Diabete nei bambini

Il diabete è una malattia cronica caratterizzata da iperglicemia (aumento dello zucchero nel sangue) per una carenza assoluta o relativa dell’insulina nell’organismo.
L'insulina è un ormone prodotto dalle cellule beta del pancreas, che svolge un ruolo fondamentale nel mantenere normale la concentrazione di zucchero nel sangue (glicemia).

Il diabete mellito di tipo I, caratterizzato da una carenza totale d’insulina, è la forma più frequente di diabete in età pediatrica.

In Italia, il diabete mellito di tipo I si verifica ogni anno in 12.26 bambini su 100.000, con maggior frequenza nei maschi (13.13), rispetto alle femmine (11.35). Nel Lazio l’incidenza totale per la fascia di età 0-14 anni è del 15.68/100.000.
In Sardegna ha un'incidenza annua 4-5 volte più elevata rispetto alla media nazionale, isole escluse. L’incremento annuo si attesta al 3,6%. Negli ultimi anni sono aumentati i casi di esordio del diabete mellito tipo 1 nella fascia di età inferiore ai 5 anni.

Esistono altre forme di diabete che, in misura minore, possono interessare i bambini:

• Il diabete mellito di tipo II, tipico dell'età adulta, ma che negli ultimi anni ha una frequenza in aumento anche in età pediatrica, soprattutto adolescenziale;
• Il MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), forma genetica–familiare;
• Il diabete secondario ad altre malattie (fibrosi cistica, malattie endocrinologiche, etc.) o legato all'assunzione cronica di terapia cortisonica, alcune terapie oncologiche e post-trapianto.

La causa del diabete mellito di tipo I non è ancora nota. Esistono ipotesi su cause genetiche (per via della tendenza all'ereditarietà) e ambientali.
È invece noto il meccanismo che porta alla carenza di insulina: si tratta di un processo di autodistruzione delle Beta-cellule pancreatiche. In particolare, alcune cellule del sistema immunitario (i linfociti) iniziano ad auto-aggredire le Beta-cellule pancreatiche che producono insulina, fino a distruggerle completamente.

Il diabete mellito di tipo I pertanto fa parte delle malattie autoimmuni. La distruzione immunitaria delle Beta-cellule favorisce la comparsa di anticorpi diretti contro antigeni Beta-cellulari (sostanze che solitamente si trovano all’interno della cellula sana) che rivestono il ruolo di “marcatore” di avvenuta distruzione Beta-cellulare e quindi sono anche predittivi di rischio di malattia.

Infatti, il processo di distruzione Beta-cellulare dura molto tempo (alcuni mesi) e l’individuazione precoce di questi anticorpi (screening) consente di fare diagnosi precoce di DM1, quando quest’ultimo si trova in stadi presintomatici (stadio 1 e stadio 2). Attualmente gli anticorpi individuati ed utilizzati per la diagnosi e lo screening precoce del DM1 sono 4: anticorpi anti-GAD, anti-insulina, anti-IA2 e anti-ZNT8.

L’Italia è la prima nazione al modo che si è dotata dal 15 settembre 2023 di una legge che ha introdotto lo screening per la diagnosi precoce del DM1 nella popolazione pediatrica generale (legge 130).

La carenza assoluta di insulina è incompatibile con la vita. È quindi importante fare una diagnosi precoce di diabete nei bambini e attuare un tempestivo trattamento con insulina.
I sintomi principali di allarme che necessitano di una consultazione medica sono:

• Poliuria: aumento della quantità di urine e della frequenza delle minzioni;
• Polidipsia: sete eccessiva con aumento dell'assunzione di liquidi;
• Polifagia: fame eccessiva con aumento dell'assunzione di cibo;
• Dimagrimento nonostante un aumentato assunzione di cibo;
• Dolori addominali non riconducibili ad altre malattie.

Nei casi più gravi, possono essere presenti:

• Stato confusionale;
• Alterazione di alcune funzioni mentali;
• Coma (coma chetoacidosico).

I sintomi dipendono dallo stadio a cui è arrivata la malattia; nello stadio 3 sono presenti i classici sintomi sopra citati ed è necessario iniziare subito la terapia insulinica; negli stadi precoci (stadio 1 e 2), invece, non sono presenti i sintomi e non è subito necessario iniziare la terapia insulinica, ma bisogna monitorare attentamente i pazienti per evitare che si sviluppi la Chetoacidosi Diabetica, una modalità di esordio della malattia molto grave che può portare al coma e al ricovero in Terapia Intensiva.

Inoltre, molto recentemente è diventato possibile in casi selezionati attuare un trattamento “immuno-modulatore” con anticorpi monoclonali che consente di ritardare il passaggio dagli stadi precoci di malattia allo stadio sintomatico (stadio 3).

Un genitore che individui nel proprio bambino questi sintomi, deve rivolgersi al pediatra di famiglia oppure direttamente a un centro specializzato di diabetologia o endocrinologia pediatrica. Nei casi più gravi, è bene rivolgersi direttamente a un Dipartimento di Emergenza e Accettazione (DEA) o Pronto Soccorso Pediatrico.

La diagnosi è semplice, essendo inizialmente sufficiente la valutazione della glicemia o più semplicemente uno stick nelle urine per verificare se è presente zucchero (glicosuria)
Per confermare e approfondire la diagnosi, possono essere utili altri esami più specialistici (autoimmunità pancreatica, Peptide C, Emogasanalisi, etc.).

Parallelamente anche i bambini sottoposti ad esami di screening precoce di diabete mellito di tipo I che dovessero risultare positivi alla presenza dei marcatori immunitari di diabete mellito di tipo I (autoanticorpi) devono essere prontamente attenzionati ed i genitori debbono rivolgersi anche loro al proprio pediatra o ad un centro di diabetologia pediatrica.

Superata la fase critica e acuta dell'inizio della malattia, è importante impostare una corretta terapia con insulina e nutrizionale. Il bambino con diabete di tipo 1 potrà continuare senza problemi tutte le attività tipiche della sua età, senza alcuna particolare limitazione, sarà inoltre necessario un supporto alla famiglia e al bambino da parte del team curante per favorire il corretto adattamento alle nuove pratiche di cura.

È necessario mantenere buoni livelli di glicemia, perché una glicemia alta per lungo tempo può causare danni dei piccoli vasi sanguigni che interessano in particolare la retina, il rene e il sistema nervoso. Vengono così a determinarsi le complicanze microvascolari del diabete di tipo I, malattie che danneggiano l'occhio (retinopatia diabetica), il rene (nefropatia diabetica) e il sistema nervoso (neuropatia diabetica).

Queste complicanze possono essere prevenute, o comunque rallentate, tenendo sotto controllo la glicemia. Occorre quindi aiutare i piccoli pazienti e le loro famiglie a gestire autonomamente e in modo corretto la malattia.

Nel classico DM1 allo stadio sintomatico (stadio 3) è assolutamente necessario iniziare la terapia insulinica il piú tempestivamente possibile e seguirla correttamente.
Esistono essenzialmente 2 modi di somministrare l'insulina:

• Terapia Multi-Iniettiva con somministrazioni insuliniche più volte al giorno (4 o più volte) mediante iniezioni sottocutanee attraverso dispositivi iniettori a penna, molto pratici e semplici da usare.
• Terapia mediante pompe di infusione insulinica continua o microinfusori che infondono insulina nel tessuto sottocutaneo 24 ore su 24.

Alla base del trattamento deve esserci comunque un Monitoraggio Continuo della Glicemia mediante appositi dispositivi indossabili che ormai costituiscono un presidio irrinunciabile in tutti i bambini e gli adolescenti con DM1.

L’integrazione attraverso algoritmi matematici di questi sistemi di monitoraggio continuo del glucosio con i microinfusori di insulina costituisce i cosiddetti Sistemi Automatici di erogazione Insulinica (AID), che si avvicinano a un pancreas artificiale.

Il trattamento con questi sistemi AID è diventato il gold standard del trattamento insulinico e tutti i bambini e adolescenti con DM1 dovrebbero essere trattati con questa modalità.

Quando si usa la terapia insulinica multi-iniettiva è necessario ricorrere a diversi tipi di insulina, insuline basali (della durata di 24 ore) e insuline ultrarapide della durata di poche ore che servono per i pasti.

Altri strumenti fondamentali della terapia sono:

• L'educazione alla gestione autonoma della malattia;
• L'esercizio fisico, attraverso un'attività regolare;
• Un'alimentazione equilibrata.

Mentre la terapia insulinica ha come obiettivo primario quello di ristabilire un soddisfacente equilibrio glicemico, l'educazione alla gestione autonoma del diabete da parte delle famiglie dei bambini con diabete si pone, invece, l'obiettivo principale di migliorare sensibilmente la qualità di vita.

Sfoglia online la 'guida al diabete dei bambini' a cura del Centro di Diabetologia Pediatrica dell'Ospedale: