Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Marfan

Malattia rara. Questa malattia genetica ha tra le sue manifestazioni delle forme di sintomatologia agli occhi, alla pelle e alle ossa
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Morquio A

Malattia rara. È una malattia metabolica ereditaria che provoca diffuse alterazioni dello scheletro. Si tratta con una terapia enzimatica sostitutiva
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Muenke

È una malattia genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio e della faccia, indebolimento dell'udito, anomalie di mani e piedi e possibile ritardo dello sviluppo
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Noonan

Malattia rara. Può provocare cardiopatie congenite e difficoltà di alimentazione e di crescita. È particolarmente frequente nella popolazione
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Pallister-Killian

Malattia rara. I sintomi sono molto variabili. Può essere compromesso lo sviluppo neuromotorio e psichico
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Pfeiffer

Malattia rara. È una malattia genetica caratterizzata dalla precoce chiusura delle suture craniche. Nella maggior parte dei casi la mutazione non è ereditaria
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Rothmund-Thomson

Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente specialistico
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Rubinstein-Taybi

Malattia rara. Si manifesta con ritardo della crescita dopo la nascita e anomalie congenite. Sono comuni le infezioni respiratorie durante l'infanzia
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Silver Russell

Malattia rara. Caratterizzata da un ritardo dell'accrescimento già in epoca prenatale. I bambini possono essere trattati con ormone della crescita
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS)

Malattia rara che comporta problemi della pelle e del sistema nervoso. Richiede l'intervento costante di un'équipe multispecialistica che va dal dermatologo all'ortopedico pediatra
 
 

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