Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Marfan
Malattia rara. Questa malattia genetica ha tra le sue manifestazioni delle forme di sintomatologia agli occhi, alla pelle e alle ossa
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Morquio A
Malattia rara. È una malattia metabolica ereditaria che provoca diffuse alterazioni dello scheletro. Si tratta con una terapia enzimatica sostitutiva
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Muenke
È una malattia genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio e della faccia, indebolimento dell'udito, anomalie di mani e piedi e possibile ritardo dello sviluppo
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Noonan
Malattia rara. Può provocare cardiopatie congenite e difficoltà di alimentazione e di crescita. È particolarmente frequente nella popolazione
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Pallister-Killian
Malattia rara. I sintomi sono molto variabili. Può essere compromesso lo sviluppo neuromotorio e psichico
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Pfeiffer
Malattia genetica rara con malformazioni di cranio, faccia, mani e piedi. Nella maggior parte dei casi la mutazione non è ereditaria
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Rothmund-Thomson
Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente specialistico
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Malattia rara. Si manifesta con ritardo della crescita dopo la nascita e anomalie congenite. Sono comuni le infezioni respiratorie durante l'infanzia
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Silver Russell
Sindrome genetica rara causata da un funzionamento sbilanciato di geni che regola la crescita
Malattie dalla A alla Z