Sindrome di Pfeiffer

Malattia genetica rara con malformazioni di cranio, faccia, mani e piedi. Nella maggior parte dei casi la mutazione non è ereditaria  

La sindrome di Pfeiffer è una malattia che causa malformazioni, è caratterizzata da anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche (craniostenosi), pollici e alluci slargati e fusione delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia).  
Si tratta di una malattia rara presente in un neonato su 100.000. 

La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica dovuta a mutazioni dei geni FGFR1 o FGFR2 che determinano l’anticipata chiusura delle suture craniche e la fusione delle dita di mani e piedi. Le mutazioni del gene FGFR2 causano una malattia più grave. La mutazione del gene FGFR1 è rara e causa sintomi più lievi. 
Nella maggior parte dei casi la mutazione non è ereditaria ma si verifica in modo spontaneo (de novo) nelle prime fasi di sviluppo dell'embrione.  

La sindrome di Pfeiffer presenta un'ampia variabilità di sintomi. 
Le anomalie presenti nella sindrome sono:

  • Anomalie della forma del cranio;
  • Viso caratterizzato da occhi distanti tra loro (ipertelorismo) con rima palpebrale rivolta verso il basso, fronte larga, radice nasale depressa, modesto deficit di sviluppo (ipoplasia) dell’osso mascellare con conseguente sporgenza in avanti (protrusione) della mandibola rispetto alla mascella;
  • Fusione parziale della pelle dell’indice e del medio (2° e 3° dito, meno frequentemente del 3° e 4° dito) che si associa a volte a dita corte (brachidattilia), alluci e pollici slargati.

In base al grado di malformazione del cranio si distinguono tre sottotipi:

  • Nel tipo 1 i sintomi sono lievi-moderati e vi rientrano i casi con mutazione del gene FGFR1 in cui il cranio può essere così poco deformato che le anomalie dei piedi possono essere l'unica manifestazione clinica della malattia;
  • Nel tipo 2 è presente una grave craniostenosi che determina una trilobatura del cranio (cranio a trifoglio) ed è sempre presente un’importante sporgenza dei globi oculari (proptosi) con possibile fuoriuscita più o meno parziale del globo stesso (lussazione oculare);
  • Nel tipo 3, simile al tipo 2, è presente marcata protuberanza oculare, turribrachicefalia (cranio appiattito in direzione viso-nuca ovvero antero-posteriore e con maggiore sviluppo verso l'alto) senza cranio a trifoglio. 

A queste anomalie possono associarsi complicanze e malformazioni del cervello (idrocefalo, malformazione Chiari 1), difetti dell’udito (ipoacusia trasmissiva), anomalie scheletriche (anchilosi del gomito), problemi odontoiatrici, problemi respiratori (stenosi delle coane, apnee ostruttive nel sonno).

Elementi che aiutano a riconoscere la sindrome di Pfeiffer sono le anomalie di mani e piedi (alluci e pollici slargati, sindattilia cutanea) associate ad anomalie del cranio.
La diagnosi è confermata dall'identificazione di mutazioni a carico dei geni FGFR1 o FGFR2.
Tra gli esami diagnostici principali da eseguire nei primi mesi di vita ci sono la tomografia computerizzata di cranio e faccia per definire il tipo di craniostenosi e la struttura anatomica facciale, la risonanza magnetica del cranio per evidenziare eventuali malformazioni cerebrali e segni di ipertensione endocranica, lo studio del sonno con la polisonnografia notturna per evidenziare la presenza di apnee ostruttive.

Nella sindrome di Pfeiffer il trattamento chirurgico prevede la correzione delle anomalie del cranio e della faccia. La ricostruzione del cranio è prevista tra i 4 e i 12 mesi di vita. Può essere necessario anticipare i tempi nel caso sia presente un'ipertensione endocranica e/o eseguire interventi di derivazione liquorale in caso di idrocefalo. Per le anomalie facciali vengono utilizzate metodiche di chirurgia cranio-maxillo-facciale di allungamento delle ossa (distrazione osteogenetica) per ottenere l'avanzamento facciale.
Se sono presenti gravi apnee ostruttive, nell'attesa di poter eseguire l'intervento di avanzamento facciale può essere utilizzata la tecnica di ventilazione meccanica non invasiva CPAP o pressione positiva continua delle vie aeree (dall’inglese Continuous Positive Airway Pressure), da utilizzare durante il sonno.
Nei sottotipi di malattia con marcata protrusione dei globi oculari con rischio di lussazione è possibile effettuare interventi chirurgici di parziale chiusura delle palpebre.

Per il tipo 1, lo sviluppo psicomotorio e la sopravvivenza solitamente sono normali. I tipi 2 e 3 hanno invece a un elevato rischio di morte precoce, un importante deficit neurologico e disabilità intellettiva.

Associazioni di pazienti e familiari
Associazione Il Cigno  
AiCRA Associazione craniostenosi onlus 

Sindrome di Pfeiffer: Codice RN1040


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  • A cura di: Michaela Veronika Gonfiantini
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 24  Dicembre 2021 


 
 

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