Cardiomiopatia restrittiva

Sofferenza della muscolatura del cuore spesso causata da alterazioni genetiche. Il trapianto cardiaco può rappresentare l'unica terapia efficace 

La cardiomiopatia restrittiva (CMR) è la cardiomiopatia più rara nel bambino. Le cardiomiopatie sono malattie caratterizzate da sofferenza delle cellule muscolari del cuore. È caratterizzata da un'aumentata dimensione delle cavità degli atri del cuore. Spesso è presente anche un'insufficienza di grado variabile delle valvole che mettono in comunicazione gli atri con i ventricoli: la valvola tricuspide e la valvola mitrale.


Le pareti dei ventricoli del cuore sono rigide, scarsamente distensibili in quanto sono alterate le cellule muscolari o le strutture di sostegno. La rigidità può dipendere anche da infiltrazioni di tessuto fibroso nella parete del cuore.
La scarsa distensibilità dei ventricoli ostacola il riempimento del cuore e fa aumentare la pressione.
Di conseguenza entra meno sangue nel cuore. L'aumentata pressione all'interno dei ventricoli ostacola il passaggio del sangue dagli atri ai ventricoli e così gli atri si dilatano.

Sono stati identificati 36 geni coinvolti nello sviluppo della cardiomiopatia restrittiva familiare.
Le alterazioni genetiche (mutazioni) sono più frequentemente a carico dei geni che contengono le informazioni necessarie per produrre proteine come la troponina I, il sarcomero, la desmina e la filamina C. Si tratta di malattie ereditate con carattere autosomico dominante. Ogni cellula del nostro corpo ha due copie di ogni gene, una copia sul cromosoma ereditato dalla madre e una copia sul cromosoma ereditato dal padre.


La cardiomiopatia restrittiva familiare si verifica quando è alterato (mutato) uno solo dei due geni che contengono le informazioni necessarie per produrre una delle proteine cui si è fatto cenno.
È quindi presente una copia normale del gene che, tuttavia, non è sufficiente per ricostruire il messaggio che è stato alterato dal gene mutato. Di conseguenza, un genitore che porta una copia mutata di uno dei geni che possono causare la cardiomiopatia restrittiva familiare ha un rischio del 50% ad ogni concepimento, di avere un figlio con la cardiomiopatia restrittiva.


Di conseguenza, la cardiomiopatia restrittiva familiare può essere ereditata da un genitore con cardiomiopatia restrittiva familiare. In altri casi i genitori non hanno la cardiomiopatia restrittiva familiare e si tratta quindi di mutazioni "de novo", vale a dire di mutazioni che si sono verificate durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo o nelle primissime fasi di sviluppo embrionale.
La mutazione riguarderà quindi quel bambino soltanto e nessun altro membro della famiglia sarà affetto.
Le forme non familiari o secondarie sono svariate e comprendono forme infiltrative, malattie da accumulo e processi fibrotici.

La cardiomiopatia restrittiva può manifestarsi con un'ampia varietà di sintomi, che variano da soggetto a soggetto. Alcuni bambini non hanno alcun sintomo, altri vanno incontro a scompenso cardiaco destro o sinistro, a sincope, aritmie, complicanze tromboemboliche e morte improvvisa.
Spesso la prima presentazione della cardiomiopatia restrittiva può essere la comparsa di aritmia mentre la pressione nella circolazione polmonare può essere moderatamente elevata e reversibile o gravemente elevata e irreversibile.

La diagnosi si basa su un'attenta raccolta della storia clinica della famiglia e del bambino e su una visita altrettanto accurata.
Per la conferma della diagnosi può rendersi necessario il ricorso a vari esami strumentali:

I bambini con cardiomiopatia restrittiva hanno una prognosi peggiore se paragonata alle altre cardiomiopatie.
Per molti bambini con cardiomiopatia restrittiva, Il trapianto cardiaco rimane l'unica opzione terapeutica a lungo termine. La mortalità a 5 anni della diagnosi oscilla tra il 20% e il 28%.

 

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  • A cura di: Francesco Parisi, Giorgia Grutter
    Unità Operativa di Trapiantologia Toracica e Ipertensione Polmonare
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Ultimo Aggiornamento: 12 gennaio 2021


 
 

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