La cardiomiopatia restrittiva (CMR) è una delle forme più rare di malattia del muscolo cardiaco. In questa forma, si osserva un’alterazione della fase di rilassamento del cuore che risulta essere ‘rigido’.

Questa malattia va distinta dalle forme in cui invece il cuore è costretto, come avviene nelle malattie del pericardio. In questa malattia le pareti dei ventricoli del cuore risultano rigide, scarsamente distensibili in quanto sono alterate le cellule muscolari o le strutture di sostegno.

La rigidità può dipendere anche da infiltrazioni di tessuto fibroso nella parete del cuore. La scarsa distensibilità dei ventricoli ostacola quindi il riempimento di sangue; così aumenta la pressione all’interno delle camere cardiache.

Di conseguenza, le camere invece che accolgono il sangue – gli atri – risultano invece marcatamente dilatate. Spesso è presente anche un'insufficienza di grado variabile delle valvole che mettono in comunicazione gli atri con i ventricoli: la valvola tricuspide e la valvola mitrale.

Esistono delle forme primitive di questa cardiomiopatia ed è possibile riscontrare delle alterazioni a carico dei geni che contengono le informazioni necessarie per produrre proteine come la troponina I, il sarcomero, la desmina e la filamina C. Si tratta di malattie ereditate con carattere autosomico dominante.

Ogni cellula del nostro corpo ha due copie di ogni gene, una copia sul cromosoma ereditato dalla madre e una copia sul cromosoma ereditato dal padre. La cardiomiopatia restrittiva familiare si verifica quando è alterato (mutato) uno solo dei due geni che contengono le informazioni necessarie per produrre una delle proteine cui si è fatto cenno.

È quindi presente una copia normale del gene che, tuttavia, non è sufficiente per ricostruire il messaggio che è stato alterato dal gene mutato. Di conseguenza, un genitore che porta una copia mutata di uno dei geni che possono causare la cardiomiopatia restrittiva familiare ha un rischio del 50% a ogni concepimento di avere un figlio con la cardiomiopatia restrittiva.

Di conseguenza, la cardiomiopatia restrittiva familiare può essere ereditata da un genitore con cardiomiopatia restrittiva familiare.

In altri casi i genitori non hanno la cardiomiopatia restrittiva familiare e si tratta quindi di mutazioni "de novo", vale a dire di mutazioni che si sono verificate durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo o nelle primissime fasi di sviluppo embrionale.

La mutazione riguarderà quindi quel bambino soltanto e nessun altro membro della famiglia sarà affetto.

Le forme secondarie comprendono forme di infiltrazione miocardica, malattie da accumulo e la fibroelastosi endomiocardica (dovute ad infezioni parassitarie, forme autoimmuni, forme di ipereosinofilia). Va inoltre specificato che le forme restrittive possono essere riscontrate in altre forme di cardiomiopatie.

La cardiomiopatia restrittiva può manifestarsi con un'ampia varietà di sintomi, che variano da soggetto a soggetto.

Alcuni bambini non hanno alcun sintomo, altri vanno incontro a scompenso cardiaco destro o sinistro, a sincope, aritmie, complicanze tromboemboliche e morte improvvisa.

Spesso la prima presentazione della cardiomiopatia restrittiva può essere la comparsa di aritmia mentre la pressione nella circolazione polmonare può essere moderatamente elevata e reversibile o gravemente elevata e irreversibile.

La diagnosi si basa sull’esecuzione di alcune indagini cardiologiche quali Elettrocardiogramma (ECG) ed Ecocardiogramma.

Per un corretto inquadramento della cardiomiopatia è necessaria un’accurata anamnesi, storia familiare del bambino e il ricorso a ulteriori esami strumentali quali dosaggio di NT pro BNP, Rx torace, Holter ECG delle 24 h.

Il Cateterismo cardiaco e la Risonanza magnetica cardiaca sono necessari per la diagnosi di malattia restrittiva rispetto alle forme costrittive. Il Test cardiopolmonare può essere necessario nei pazienti di età superiore agli 8 anni per valutare la risposta del cuore durante lo sforzo fisico. 

I bambini con cardiomiopatia restrittiva hanno una prognosi peggiore se paragonata alle altre cardiomiopatie.

Per molti bambini con cardiomiopatia restrittiva il trapianto cardiaco rimane l'unica opzione terapeutica a lungo termine.

La mortalità a 5 anni della diagnosi oscilla tra il 20% e il 28%.