Colangite sclerosante primitiva

Malattia rara. Determina un progressivo restringimento delle vie biliari con conseguente accumulo di bile nel fegato 

Il fegato ha varie funzioni indispensabili per la nostra salute. Una tra queste è la produzione di bile, un liquido verdastro e viscoso che viene riversato nell'intestino e serve alla digestione e all'assorbimento delle sostanze nutritive. La bile determina il colore giallo delle feci, tipico delle feci del neonato.
La bile viene trasportata dalle cellule del fegato all'intestino mediante una rete di canali chiamati vie biliari e da un "sacchetto" chiamato colecisti che è collegata alle vie biliari subito al di fuori del fegato e che ha la funzione di concentrare la bile.

La colangite sclerosante primitiva è una rara malattia infiammatoria cronica e progressiva che coinvolge le vie biliari all'interno e all'esterno del fegato. Le cause di questa infiammazione sono a tutt'oggi scarsamente conosciute. L'infiammazione porta al restringimento delle vie biliari (stenosi) e, di conseguenza al ristagno e all'accumulo della bile nel fegato (colestasi). In età pediatrica, rispetto alla popolazione adulta, è più frequente il coinvolgimento delle vie biliari situate all'interno del fegato (vie biliari intraepatiche) ed una maggiore correlazione con l'epatite autoimmune (AIH). In un'elevata percentuale di pazienti (superiore all'80%) la colangite sclerosante primitiva è associata a una malattia infiammatoria cronica intestinale, soprattutto alla rettocolite ulcerosa.

Le cause di questa malattia sono sia genetiche sia ambientali; infatti è più frequente in alcune aree geografiche, come ad esempio nel Nord Europa, e sono state riconosciute alcune condizioni di rischio quali il deficit di vitamina D e di selenio. Inoltre, è più frequente nel sesso maschile e nei familiari di primo grado di pazienti malati.

La maggior parte dei pazienti non ha alcun sintomo al momento della diagnosi. La debolezza, il prurito cutaneo, l'ittero, l'inappetenza con perdita di peso e il dolore addominale possono essere i primi sintomi di presentazione. In seguito l'andamento è molto variabile ma nella maggior parte dei casi la malattia progredisce gradualmente verso la cirrosi e l'insufficienza epatica. 

Alla visita medica si può evidenziare ittero e ingrossamento del fegato e della milza. Gli esami del sangue dimostrano un aumento delle transaminasi e altri indici di disfunzione del fegato. Tra gli esami strumentali, utili alla diagnosi e al monitoraggio di malattia, ci sono l'ecografia dell'addome e la Colangio-Pancreatografia con Risonanza Magnetica (CPRM). In alcuni casi e per la visualizzazione diretta dell'albero biliare si può ricorrere alla Colangio-Pancreatografia Retrograda Endoscopica (CPRE). La biopsia del fegato, invece, permette di valutare al microscopio le alterazioni tipiche della malattia. 

Il trattamento è mirato principalmente al controllo dei sintomi di colestasi e alla prevenzione delle complicanze, con l'obiettivo di modificare l'andamento clinico e quindi la prognosi. La terapia con Acido Ursodesossicolico viene considerata la prima linea di trattamento. L'utilizzo di farmaci immunosoppressori è indicato in caso di epatite e/o pancreatite autoimmune. Le restanti terapie vengono impiegate per il controllo delle infezioni (colangiti acute) e del prurito. Per evitare la carenza di vitamine liposolubili come la vitamina A e la vitamina D, queste vitamine vengono somministrate come medicine.

In alcuni pazienti è indicato il trattamento endoscopico tramite Colangio-Pancreatografia Retrograda Endoscopica (CPRE) allo scopo di inserire all'interno delle vie biliari ristrette (stenotiche) un piccolo tubo di plastica o di metallo (endoprotesi) che permetterà̀ il costante passaggio della bile nell'intestino. L'unico trattamento risolutivo è rappresentato, ad oggi, dal trapianto di fegato, anche se sussiste il rischio che la malattia ricada nell'organo trapiantato.

Non esistono attualmente strategie di prevenzione per questa malattia.

La prognosi dipende dal grado e dalla velocità di avanzamento del danno delle vie biliari che può condurre all'insufficienza epatica e alla necessità di trapianto del fegato. In questi pazienti, la simultanea presenza di rettocolite ulcerosa aumenta il rischio di carcinoma colorettale. Il colangiocarcinoma, il cancro dei dotti biliari, può essere un'altra complicazione della colangite sclerosante primitiva. Sono quindi necessari periodici controlli dei marker tumorali nel sangue.

Colangite sclerosante primitiva: Codice RI0050


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  • A cura di: Sabrina Cardile
    Unità Operativa di Epatologia, Gastroenterologia e Nutrizione
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

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