I grassi hanno importanti funzioni all’interno del nostro organismo e circolano nel sangue in varie forme, principalmente colesterolo (nelle varie frazioni: totale, LDL, HDL) e trigliceridi. I livelli utili a svolgere le funzioni necessarie variano in base all’età; esistono delle tavole di valori (centili) a cui far riferimento.

Le alterazioni dei valori dei grassi nel sangue, e in particolare l’aumento del colesterolo, sono riconosciuti tra i più importanti fattori di rischio per lo sviluppo di malattie cardiovascolari, perché responsabili della formazione delle cosiddette “placche” di aterosclerosi, zone alterate della parete dei vasi sanguigni che possono condurre a infarto.

Gli eventi cardiovascolari acuti avvengono in età adulta, ma la scoperta della presenza di iniziali depositi di grasso nelle arterie dei bambini con il colesterolo alto ha fatto comprendere la necessità di una diagnosi e di un trattamento precoci.

L’individuazione e il trattamento dei bambini/adolescenti con ipercolesterolemia sono in tutto il mondo occidentale uno degli obiettivi prioritari dei piani sanitari.

Le alterazioni che coinvolgono i trigliceridi non sono frequenti in età pediatrica e, a parte rare eccezioni, sono per lo più causate da altre patologie: diabete mellito, epatite, terapie farmacologiche (in primis cortisone), patologie renali, patologie tumorali, malattie da accumulo, malattie autoimmuni, infezioni, obesità.

L’aumento dei valori di colesterolo invece è relativamente frequente, per l’esistenza di una condizione nota come Ipercolesterolemia Familiare, che colpisce circa 1 soggetto ogni 200.

I bambini affetti non hanno alcun segno o sintomo di malattia, ma i valori di colesterolo nel sangue sono in genere 2-3 volte superiori alla norma e la persistenza di questo stato può condurre all’infarto in età giovane-adulta, con un rischio 20 volte aumentato rispetto alla popolazione generale.

I bambini diagnosticati e trattati prima che abbia inizio il danno alle arterie, invece, non sviluppano in età adulta malattia cardiovascolare e hanno una aspettativa di vita sovrapponibile alle persone che non presentano questa condizione.

Il gene che più frequentemente causa l’Ipercolesterolemia Familiare è chiamato LDL-R (gene per il recettore di LDL) e le sue varianti sono trasmesse con modalità autosomica dominante: in pratica, se un genitore è affetto, un figlio avrà il 50% di possibilità di essere anch’esso affetto da questa condizione.

Il sospetto diagnostico può quindi nascere da un’attenta raccolta della storia dei familiari e può essere confermato da un semplice dosaggio dei livelli di colesterolo nel sangue. Un esame che può salvare una vita.