Le funzioni dell’ormone dalla crescita (GH dall’inglese Growth Hormone), sono molteplici e possono sintetizzarsi in:

• Attivazione dei processi di crescita, in tutti gli organi;
• Azioni sul metabolismo degli zuccheri (attività iperglicemizzante) e sul metabolismo dei grassi (riduzione dei grassi di deposito).

Si definisce deficit di ormone della crescita (o deficit di GH) la riduzione o la completa assenza di produzione di questo ormone da parte della ghiandola ipofisi. Soffre di deficit di ormone della crescita all'incirca 1 bambino su 4000.

Le cause della ridotta o assente produzione di ormone della crescita sono legate a difetti che intervengono a uno dei vari livelli di controllo della secrezione ormonale dell’asse ipotalamo-ipofisi-organi bersaglio. La produzione dell’ormone della crescita è infatti controllata da stimoli e inibizioni provenienti da una zona specializzata del cervello, detta ipotalamo, che controlla la ghiandola ipofisi (che produce l’ormone della crescita) e gli organi “bersaglio” dell'azione dello stesso ormone della crescita, come fegato, osso, cartilagini e muscolo. In questi organi l’ormone della crescita provoca la produzione di particolari sostanze, dette IGFs, dall’inglese Insuline Growth Factors (fattori di crescita simil-insulinici), responsabili finali delle azioni dell’ormone stesso sulla crescita dell’osso.

Quindi, un deficit di ormone della crescita può essere causato da alterazioni a livello dell'ipotalamo o della ghiandola ipofisi, e determina una riduzione della IGF-1 (principale fattore di crescita circolante).
Il deficit di ormone della crescita può essere :

• Un deficit di GH congenito;
• Un deficit di GH acquisito. 

La forma congenita è legata ad anomalie dei geni che regolano la formazione della zona ipotalamo-ipofisaria e quindi a vere e proprie malformazioni.
Le forme acquisite, invece, sono soprattutto quelle di deficit di ormone della crescita, in cui è dimostrata la presenza di qualche alterazione nell'anatomia dell'ipotalamo o dell'ipofisi (ad esempio a causa di un tumore). 
Il deficit può presentarsi:

• Come isolato, cioè senza altre alterazioni ormonali ipofisarie;
• Multiplo, cioè associato a deficit di produzione di altri ormoni ipofisari. 

Il difetto di produzione dell’ormone della crescita determina una bassa statura associata a un rallentamento della velocità di crescita e a un ritardo della maturazione ossea. Inoltre, i pazienti con questo deficit presentano possibili alterazioni metaboliche quali:

• Ipoglicemia;
• Riduzione dello sviluppo muscolare;
• Alterazioni del metabolismo lipidico.

L'altezza da adulti, nei bambini non trattati, risulterà di molto inferiore rispetto alla statura media dei familiari. Ciò può determinare anche un rilevante disagio psicologico e relazionale con i propri coetanei.

In alcuni casi il deficit di ormone della crescita può essere causato da un tumore e pertanto rappresentare l'espressione clinica (talvolta anche l'unica) del tumore stesso. Il grave deficit di ormone causa una ridotta risposta alla diminuzione del glucosio nel sangue, per cui le ipoglicemie possono essere un sintomo precoce di tale deficit. 
Inoltre l’assenza totale dell’ormone determina:

• Una insufficiente funzionalità cardiaca (riduzione dello spessore del muscolo cardiaco e conseguente riduzione della forza di contrazione del cuore);
• Un ridotto contenuto di minerali nelle ossa;
• Un’alterazione del metabolismo lipidico con conseguente ipercolesterolemia ed ipertrigliceridemia. 

Pertanto, un deficit di ormone della crescita non trattato si traduce in:

• Quadri di osteoporosi (riduzione della densità delle ossa);
• Aumento del rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta;
• Ipercolesterolemia (alti livelli di colesterolo nel sangue).

Nei casi in cui il deficit di ormone della crescita sia associato a difetti di produzione degli altri ormoni ipofisari, si rilevano alterazioni dello sviluppo puberale, della funzionalità tiroidea, della funzionalità surrenalica.

La crescita dei bambini va controllata almeno una volta l'anno per riconoscere una bassa statura patologica quando si associa ad un rallentamento del ritmo di crescita.
In presenza di bassa statura e rallentamento importante della velocità di crescita nel bambino, è opportuno:

• Verificare l'esistenza di varie cause non endocrine di bassa statura (ad esempio la celiachia);
• Intensificare i controlli presso il medico curante in caso di dimostrato rallentamento della velocità di crescita.

Il medico può ritenere consigliabili degli accertamenti, ed è bene che vengano coordinati da un centro di Endocrinologia pediatrica.
Gli accertamenti che permettono di stabilire il deficit di ormone della crescita nel bambino comprendono:

• Esami del sangue per escludere altre cause di bassa statura;
• Misurazione del GH nel sangue (dopo la somministrazione di sostanze che ne stimolano la produzione);
• Esami di diagnostica per immagini (radiografia della mano e polso, risonanza magnetica nucleare della zona ipotalamo-ipofisaria);
• Dosaggi dei diversi ormoni nel sangue.

La terapia consiste nell’utilizzare un ormone biosintetico del tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola dell'ipofisi.
Lo scopo del trattamento è pertanto di:

• Normalizzare e incrementare la velocità di crescita staturale;
• Assicurare un'altezza finale adeguata compatibile con la statura dei genitori;
• Assicurare un buono sviluppo della massa muscolare, sia scheletrica che cardiaca;
• Evitare al bambino il disagio psicologico derivante dalla bassa statura;
• Ridurre il rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta.

La terapia con ormone sintetico della crescita deve essere necessariamente prescritta solo nei casi in cui sia stato accertato un difetto di produzione dell'ormone, in risposta ad almeno due prove di stimolazione ormonale. È poi necessario che il paziente in terapia venga attentamente seguito e monitorato da un centro specializzato di Endocrinologia pediatrica.
La durata della terapia dipende dalla gravità del difetto ormonale.

Nella maggior parte dei casi viene interrotta quando si è raggiunta la statura definitiva (quando la velocità di crescita calcolata in un anno risulta inferiore a 2 cm/anno). Raggiunta la statura finale è necessario effettuare quello che viene definito il retesting (ripetizione del test di stimolo per GH). Nei casi di grave deficit, la terapia deve essere proseguita anche in età adulta, sia pure con dosaggi e frequenze di somministrazioni differenti rispetto a quelli usati in età pediatrica.

Deficit di ormone della crescita: Codice RC0021
Sinonimi: Deficit congenito isolato di GH