Epidermolisi bollose ereditarie

Malattie rare, caratterizzate da una estrema fragilità della cute e delle mucose 

Le Epidermolisi Bollose (EB) sono un gruppo di genodermatosi (malattie genetiche della cute) rare, caratterizzate da una estrema fragilità della cute e delle mucose, con formazione di bolle in seguito anche a traumi di modestissima entità (microtraumi). La trasmissione è autosomica dominante o recessiva in funzione del tipo.

Classificazione 
La più recente classificazione distingue le EB in 4 grandi gruppi, ognuno dei primi 3 si suddivide a sua volta in tanti sottotipi:

  1. EB semplice (EBS);
  2. EB giunzionali (EBG);
  3. EB distrofiche (EBD);
  4. Kindler EB.

L'aspetto clinico cambia in funzione del tipo e del sottotipo di EB nonché dell'età del paziente.

Epoca neonatale: alla nascita o nei primi giorni di vita, compaiono lesioni vescico-bollose a livello cutaneo e talvolta anche al cavo orale, a contenuto sieroso (liquido trasparente) o emorragico (sangue); nelle forme gravi si osservano anche vaste aree erosive, disepitelizzate (prive degli strati superficiali della cute).
In alcune forme, si associa un'assenza o alterazioni della struttura delle unghie. Tali condizioni cutanee, in questa fascia di età, compromettono le condizioni generali con alto rischio di difficoltà all’alimentazione, infezioni, anemia, perdita di liquidi, elettroliti e proteine.

Bambini più grandi: le lesioni bollose si localizzano più frequentemente a livello delle aree soggette a microtraumi (mani, piedi, gomiti, ginocchia) e non si osservano solitamente vaste aree disepitelizzate, eccetto che nell’EB distrofica recessiva gravi.
Tuttavia, la continua comparsa di bolle può comportare, negli anni successivi, complicazioni cicatriziali con disfunzione di alcuni organi e apparati e con impatto estetico e conseguenti problematiche relazionali e sociali.
Numerose sono, inoltre, le complicanze che coinvolgono altri apparati e organi, ad esempio, malnutrizione, anemie gravi, infezioni locali e generalizzate, carie dentarie e parodontopatie, fusione delle dita causata da retrazioni cicatriziali a carico di mani e piedi con perdita o riduzione della capacità funzionale, contratture articolari, osteoporosi. In alcuni pazienti affetti da EB distrofica recessiva grave o Kindler, si possono osservare disturbi della deglutizione causati dal restringimento progressivo dell'esofago.

Adolescenti e giovani-adulti: le lesioni cicatriziali peggiorano per il continuo formarsi di bolle nelle stesse zone che in alcune forme possono trasformarsi in tumori della pelle (carcinomi, generalmente squamocelulari).
Anche la stenosi esofagea e i problemi del cavo orale (microstomia, anchiloglossia …) e dentarie (carie deostruenti, perdita dello smalto, odontopatie, ecc.) tendono ad aggravarsi fino a provocare un importante stato di malnutrizione con deficit dell'accrescimento e dello sviluppo corporeo. 

La diagnosi di EB si basa sul quadro clinico, ma sono necessari indagini specifiche per la conferma e per la definizione del sottotipo.
Infatti, si deve procedere a un prelievo cutaneo (biopsia) per lo studio in immunofluorescenza e talvolta anche in microscopia elettronica.
Tale prelievo può essere eseguito in anestesia locale e non necessita di ricovero ordinario.

La diagnosi viene infine confermata con un test genetico molecolare tramite un prelievo ematico al bambino e ad ambedue i genitori.
La diagnosi genetica è necessaria anche per fornire ai genitori la consulenza genetica appropriata e l’eventuale diagnosi prenatale qualora richiesta.

Non esiste una terapia risolutiva. Il trattamento cutaneo e delle condizioni generali è sintomatico.
Nei bambini piccoli le lesioni bollose guariscono spontaneamente, anche in pochi giorni.
Tuttavia bisogna provvedere a medicazioni specifiche avanzate e bendaggio per prevenire le infezioni, ridurre gli effetti dannosi dei traumi e limitare gli esiti cicatriziali.

A tal proposito sono consigliati in alcuni casi anche abbigliamenti speciali in tessuto antibatterico e contenitivo (leggins, tubolari, calze, guanti, body) e privo di cuciture traumatizzanti che permettono di vestire adeguatamente il bambino.

Nell'adolescente e nell'adulto la gestione è più complessa considerati i cambiamenti fisici e psicologici caratteristici di tali età che spesso comportano una scarsa adesione al trattamento.
L'approccio pertanto è finalizzato alla prevenzione e cura delle eventuali complicanze cutanee ed extracutanee e alla riduzione del loro impatto psicologico.

Si tratta di un modello assistenziale che prevede la partecipazione di una équipe di specialisti, in discipline diverse, esperti nel settore e coordinati da un case-manager, un dermatologo, punto di riferimento assistenziale del paziente con EB e della sua famiglia.
Egli ha il compito di individuare le problematiche mediche e chirurgiche del paziente, elaborare e proporre il piano diagnostico-assistenziale e concordare con i vari specialisti il piano di cura dettagliato.

Lo scopo dell'approccio multidisciplinare è quello di accudire, assistere e curare in modo globale e integrato il bambino affetto, offrendo a lui e alla sua famiglia, nella stessa sede, tutte le prestazioni specialistiche, mediche, chirurgiche e strumentali necessarie.
Questo rende il percorso assistenziale più adeguato per il paziente e più comodo per la famiglia che eviterà frequenti spostamenti da un centro all'altro. Gli specialisti coinvolti variano in funzione della forma di EB, dell'aspetto clinico e dell'età del paziente:

  • Epoca neonatale: in questo periodo della vita i bambini affetti, a causa delle vaste aree disepitelizzate, necessitano frequentemente di assistenza presso la Terapia Intensiva o Sub-intensiva Neonatale (TIN/SIN). Il bambino richiede un approccio globale e altamente specialistico: dermatologico, neonatologico ed infermieristico.
    È indispensabile il supporto psicologo ai genitori; Gli altri specialisti coinvolti in questa fase sono l’anatomo patologo e il genetista di laboratorio per la definizione diagnostica.
  • Bambini più grandi-adolescenti-giovani adulti: trattandosi di una malattia davvero rara, e le cui eventuali gravissime complicanze si manifestano anche a carico di numerosi organi, si evince l'importanza di un approccio multispecialistico contestuale e integrato.

Gli specialisti coinvolti nella gestione congiunta del bambino affetto da EB sono:

  • Il dermatologo
  • Il neonatologo
  • L'anatomopatologo
  • L'anestesista;
  • Il pediatra;
  • L'odontostomatologo;
  • Il nutrizionista;
  • Il dietologo;
  • Il chirurgo plastico;
  • Il chirurgo digestivo;
  • L'oculista;
  • Il fisioterapista;
  • Lo specialista nella terapia del dolore;
  • Lo psicologo.

E altri specialisti secondo necessità (ortopedico, nefrologo, urologo, radiologo, chirurgo generale, etc).
Bisogna considerare, inoltre, che alcuni momenti della vita del paziente con EB e della sua famiglia sono molto delicati. Ad esempio, il momento della comunicazione della diagnosi ai genitori costituisce una tappa molto importante e delicata.

La possibilità di discutere negli anni gli aspetti clinici della patologia, la sua evoluzione, le eventuali complicanze e la prognosi presso la stessa struttura ospedaliera secondo un modello di gestione multidisciplinare cioè con l'ausilio di tutti gli specialisti, costituisce un notevole supporto per i genitori, anche di tipo psicologico, in quanto permette loro di affrontare con maggiore serenità le difficoltà legate alla gestione dei problemi del proprio bambino.

L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ormai da alcuni anni, ha adottato il modello assistenziale multidisciplinare attivando presso l'UO di Dermatologia il "Centro Multidisciplinare di diagnosi e cura dell'EB". Tale unità operativa costituisce anche un Centro di Riferimento Regionale per le Epidermolisi Bollose Ereditarie nonché un riferimento molto importante per l'Associazione DebRA Italia.

L’Unità Operativa di dermatologia è inoltre membro del network europeo per le Malattie Rare e non Diagnosticate della Cute (ERN-Skin). Con altri membri del network sta avviando numerose iniziative a favore del paziente, video informativi ad esempio le cure del cavo orale, l’allattamento al seno materno, una brochure dedicata alla gestione globale del bambino con EB.

Presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù il paziente con Epidermolisi Bollosa è accolto e curato in regime ambulatoriale, mediante ricovero diurno in Day Hospital in dermatologia o ricovero ordinario in TIN/SIN per i neonati e in pediatra in una stanza speciale: la stanza "con Ebby", arredata con tecnologie che facilitano e rendono agevole la degenza in ospedale.

Epidermolisi Bollose Ereditarie: Codice RN0570

Epidermolisi bollose ereditarie

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  • A cura di: Maya El Hachem, Andrea Diociaiuti
    Unità Operativa di Dermatologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 02  Maggio 2022 


 
 

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