Fibrosi Cistica: la Malattia Polmonare Cronica

Determina la perdita progressiva di funzionalità respiratoria e la diagnosi precoce è fondamentale per la prevenzione del danno polmonare 

La perdita progressiva di funzionalità respiratoria è una caratteristica della malattia polmonare della Fibrosi Cistica. La malattia inizia sin dalla nascita e poi progredisce peggiorando gradualmente con il tempo, nei pazienti ad espressione completa di malattia (cioè che ereditano due copie mutate del gene CFTR da entrambi i genitori).
Le terapie oggi in atto hanno dimostrato la possibilità di rallentare l'evoluzione del danno al tessuto polmonare. 

Le secrezioni nell'albero bronchiale diventano vischiose, cioè povere di acqua per via del malfunzionamento della proteina CFTR che una volta alterata (mutata) non consente il passaggio di acqua e ioni determinando così una maggiore densità del muco. Si innesca un circolo vizioso infiammazione-infezione che determina alterazioni del tessuto polmonare.
L'evoluzione del danno infiammatorio cronico porta a: 

  • Dilatazione dei bronchi (bronchiectasie e ispessimento della parete bronchiale);
  • Atelettasie, vale a dire zone polmonari collassate in cui gli alveoli polmonari non si distendono per l'assenza o la riduzione dell'area provocata dall'ostruzione bronchiale;
  • Enfisema, zona di intrappolamento d'aria. 

I principali sintomi sono: 

  • Tosse cronica;
  • Produzioni di grandi quantità di espettorato (broncorrea);
  • Infezioni ricorrenti (bronchiti, polmoniti);
  • Affanno;
  • Costrizione toracica.  

La progressione del danno può portare ad anomalo accumulo d'aria all'interno dello spazio che separa il polmone dalla parete toracica (pneumotorace), emissione di sangue dalle vie respiratorie (emottisi), insufficienza respiratoria. 

La valutazione dell'evoluzione del danno polmonare si avvale di molteplici strumenti diagnostici:

  • Imaging (Radiografia, Tomografia Assiale Computerizzata, Risonanza Magnetica Nucleare polmonare);
  • Funzionali (Prove di Funzionalità Respiratoria come la spirometria e prove da sforzo cardiorespiratorio);
  • Microbiologiche (laboratorio sub-specialistico in grado di identificare anche germi scoperti di recente e racchiusi nella pellicola viscosa rappresentata dall'espettorato di un soggetto con Fibrosi Cistica).

Ciò che, fin dagli anni '90, ha modificato in maniera significativa la qualità di vita e la sopravvivenza dei pazienti è stata la strategia di cura della colonizzazione batterica polmonare (in particolare da Pseudomonas aeruginosa). Questa strategia viene attuata anche in assenza di sintomi di riacutizzazione infettiva infiammatoria. La parte più importante dell'assistenza riguarda il monitoraggio e la cura delle infezioni polmonari, favorite dal ristagno delle secrezioni. Il ristagno infatti, favorisce a sua volta il proliferare di germi patogeni quali lo Pseudomonas aeruginosa, stafilococco aureo, Stenotrophomonas maltophilia ed altri.

Questo significa intervenire precocemente quando il paziente presenta sintomi molto iniziali e modesti. Intervenire a sintomatologia respiratoria ormai evidente potrebbe significare un ritardo nella cura e permettere che il tessuto polmonare venga danneggiato in modo grave.
La cura consiste nell'assunzione di terapia antibiotica per bocca o per via endovenosa, accompagnata da fisioterapia respiratoria con l'obiettivo di ottenere la disostruzione bronchiale. Si associano mucolitici molto efficaci e broncodilatatori. La malattia sia pure più lentamente, peggiora nel tempo e porta allo stato d'insufficienza respiratoria grave. In casi specifici può essere indicato il trapianto polmonare.
La prevenzione delle infezioni si avvale dell'ausilio delle vaccinazioni (antinfluenzale, ecc.), della nutrizione adeguata (dieta ipercalorica) e molta regolare attività sportiva.

La diagnosi precoce di malattia è fondamentale per la prevenzione del danno polmonare. L'applicazione dello screening neonatale in tutte le regioni d'Italia è essenziale per l'inizio precoce dei trattamenti di prevenzione, soprattutto per la malattia polmonare e per lo stato nutrizionale. Infatti già il neonato positivo allo screening per Fibrosi Cistica, apparentemente senza alcun sintomo, viene sottoposto quotidianamente a fisioterapia respiratoria e a terapia con mucolitici per aerosol. Le linee Guida prevedono inoltre che ogni 3 mesi venga effettuato un controllo microbiologico attraverso aspirato dal faringe profondo. Va previsto un controllo radiologico almeno una volta l'anno. 

Ad oggi la Fibrosi Cistica risulta ancora una malattia a prognosi infausta. Tuttavia negli ultimi tre decenni la sopravvivenza è migliorata in maniera eccezionale attraverso questi modelli di prevenzione. Molto importante è la scoperta di nuove molecole terapeutiche, come i modulatori della proteina CFTR già in commercio in Italia dal 2016. Attualmente questi farmaci, utili esclusivamente nei pazienti con alcune mutazioni del gene CFTR, sono prescritti solo nel 20% dei pazienti con Fibrosi Cistica.


Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù.


  • A cura di: Enza Montemitro
    Unità Operativa di Fibrosi Cistica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

COME POSSIAMO AIUTARTI?

 

CENTRALINO

  (+39) 06 6859 1

PRENOTAZIONI (CUP)

 (+39) 06 6818 1
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
Sabato, 8.00 - 12.45

PRENOTAZIONI ONLINE


URP

Informazioni, segnalazioni e reclami  (+39) 06 6859 4888
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
  urp@opbg.net


UFFICIO STAMPA

 (+39) 06 6859 2612   ufficiostampa@opbg.net

REDAZIONE ONLINE

  redazione@opbg.net

DONAZIONI

  (+39) 06 6859 2946   info.fond@opbg.net

LAVORA CON NOI

  risorseumane@opbg.net